法伯病自然史研究
2020年1月14日 更新者：Enzyvant Therapeutics GmBH
法伯病自然史和表型谱的观察性和横断面队列研究
本研究的主要目的是通过收集和分析诊断为法伯病患者的回顾性和前瞻性数据，确定法伯病（酸性神经酰胺酶缺乏症）的自然史。 所有被诊断患有法伯病的患者都符合条件，包括接受过和未接受过造血干细胞移植 (HSCT) 的患者。 此外，已故患者的数据和记录将为本研究提供有价值的回顾性数据。
该研究的次要目标是建立一组可能对以下方面有用的临床数据、实验室数据（生物标志物）和功能数据：
- 评估 HSCT 的疗效和未来潜在疗法（例如 RVT-801，重组人酸性神经酰胺酶）在法伯氏病中的疗效
- 表征患者症状随时间的变化
- 表征患者群体中的不同群体（表型）
- 记录个体患者的病史，作为那些可能参加任何未来法伯病治疗临床研究的患者的受试者内对照数据
该研究的探索目标是：
- 探索患者疾病活动或表型与血液中特定神经酰胺水平或特定免疫标志物（细胞因子/趋化因子）之间的关系
- 评估标准化工具，法伯病自然历史仪器 (FDNI)，用于收集患者病史信息、来自临床、实验室、遗传和功能研究的数据，以及来自医疗记录审查的数据
研究概览
地位
完全的
研究类型
观察性的
注册 (实际的)
45
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
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Quebec
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Montreal、Quebec、加拿大、H4A 3J1
- Montreal Children's Hospital
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Dehli、印度
- Lok Nayak Hospital & Maulana Azad Medical College
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Delhi、印度
- Sir Ganga Ram Hospital
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Cairo、埃及
- Cairo University
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Hessen
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Giessen、Hessen、德国、35392
- Universitätsklinikum Giessen, Zentrum für Kinderheilkunde und Jugendmedizin
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Genoa、意大利
- IRCCS Istituto Giannina Gaslini
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Milan、意大利
- University of Milan
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Adana、火鸡
- Cukurova University School of Medicine
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Ankara、火鸡
- Hacettepe University Medical Faculty Hospital
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Istanbul、火鸡
- Istanbul University Istanbul School of Medicine
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İzmir、火鸡
- Dokuz Eylul University School of Medicine
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Stockholm、瑞典
- Astrid Lindgrens barnsjukhus, Karolinska University Hospital Solna
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California
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Oakland、California、美国、94609
- UCSF Benioff Children's Hospital Oakland
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District of Columbia
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Washington、District of Columbia、美国、20010
- Children's National Health System
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CP
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Córdoba、CP、阿根廷、5000
- Hospital de Niños de La Santisima Trinidad
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
不
有资格学习的性别
全部
取样方法
非概率样本
研究人群
所有已确定的法伯病患者，无论是活着的还是已故的，通过生化或遗传标准或两者诊断的，都有资格纳入研究，而不考虑任何其他基线或人口统计学特征。
接受过 HSCT 和未接受过 HSCT 的受试者都有资格参加。
描述
纳入标准：
根据临床（典型临床症状）和生化和/或遗传标准诊断为法伯病的在世或已故受试者如下：
- 生化：白细胞、培养的皮肤成纤维细胞或其他生物来源（例如血浆）中的酸性神经酰胺酶活性值低于测试实验室确定的对照（正常）值的 30%。 仅对于已故受试者，组织病理学切片的细胞中神经酰胺的储存也足以确认诊断。
- 遗传：酸性神经酰胺酶基因 (ASAH1) 或 cDNA 的两个等位基因内的核苷酸变化表明，通过生物信息学、基因表达研究或其他方法，酸性神经酰胺酶蛋白可能丧失功能。
- 知情同意或同意，适用于活体受试者。 对于已故受试者，主要研究者有责任确保根据当地法律法规满足适当的要求。
排除标准：
• 当前使用或过去 30 天使用研究药物的历史（不包括标签外使用的药物）。
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：队列
- 时间观点：其他
队列和干预
团体/队列 |
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活着的非 HSCT 法伯病患者
确诊为法伯病且目前存活且未接受造血干细胞移植 (HSCT) 的患者。
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活体 HSCT 法伯病患者
确诊为法伯病且目前存活并接受造血干细胞移植 (HSCT) 的患者。
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已故法伯病患者
确诊为法伯病但已死亡的患者（包括可能接受过或未接受过造血干细胞移植的患者）。
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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建立关于法伯病自然史的数据集
大体时间：长达 21 个月
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所有受试者的信息收集将包括来自以下方面的数据：
从活着的受试者那里收集的信息将包括：
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长达 21 个月
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
有用的网址
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2017年11月22日
初级完成 (实际的)
2019年10月12日
研究完成 (实际的)
2019年12月9日
研究注册日期
首次提交
2017年7月26日
首先提交符合 QC 标准的
2017年7月26日
首次发布 (实际的)
2017年7月31日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2020年1月18日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2020年1月14日
最后验证
2020年1月1日
更多信息
与本研究相关的术语
关键字
其他相关的 MeSH 术语
其他研究编号
- RVT-801-0001
计划个人参与者数据 (IPD)
计划共享个人参与者数据 (IPD)？
不
药物和器械信息、研究文件
研究美国 FDA 监管的药品
不
研究美国 FDA 监管的设备产品
不
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