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Studio di storia naturale della malattia di Farber

14 gennaio 2020 aggiornato da: Enzyvant Therapeutics GmBH

Studio di coorte osservazionale e trasversale della storia naturale e dello spettro fenotipico della malattia di Farber

L'obiettivo primario di questo studio è stabilire la storia naturale della malattia di Farber (carenza di ceramidasi acida) attraverso la raccolta e l'analisi di dati retrospettivi e prospettici su pazienti con diagnosi di malattia di Farber. Sono ammissibili tutti i pazienti con diagnosi di malattia di Farber, compresi quelli che hanno e non sono stati sottoposti a trapianto di cellule staminali emopoietiche (HSCT). Inoltre, i dati e le registrazioni dei pazienti deceduti forniranno preziosi dati retrospettivi per questo studio.

L'obiettivo secondario dello studio è stabilire una serie di dati clinici, dati di laboratorio (biomarcatori) e dati funzionali potenzialmente utili per:

  • Valutare l'efficacia dell'HSCT e l'efficacia di potenziali terapie future (ad esempio con RVT-801, ceramidasi acida umana ricombinante) nella malattia di Farber
  • Caratterizzazione dei cambiamenti nei sintomi dei pazienti nel tempo
  • Caratterizzazione di gruppi distinti (fenotipi) all'interno della popolazione di pazienti
  • Documentare le storie di malattia dei singoli pazienti per servire come dati di controllo intra-soggetto per coloro che possono iscriversi a eventuali futuri studi clinici con terapie per la malattia di Farber

Gli obiettivi esplorativi dello studio sono:

  • Esplorare la relazione tra l'attività o il fenotipo della malattia del paziente e specifici livelli di ceramide o marcatori immunologici specifici (citochine/chemochine) nel sangue
  • Valutare uno strumento standardizzato, il Farber Disease Natural History Instrument (FDNI), da utilizzare per la raccolta di informazioni sulla storia del paziente, dati da studi clinici, di laboratorio, genetici e funzionali e dati dalla revisione delle cartelle cliniche

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

45

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Argentina
    • CP
      • Córdoba, CP, Argentina, 5000
        • Hospital de Niños de la Santísima Trinidad
  • Canada
    • Quebec
      • Montreal, Quebec, Canada, H4A 3J1
        • Montreal Children's Hospital
  • Egitto
      • Cairo, Egitto
        • Cairo University
  • Germania
    • Hessen
      • Giessen, Hessen, Germania, 35392
        • Universitätsklinikum Giessen, Zentrum für Kinderheilkunde und Jugendmedizin
  • India
      • Dehli, India
        • Lok Nayak Hospital & Maulana Azad Medical College
      • Delhi, India
        • Sir Ganga Ram Hospital
  • Italia
      • Genoa, Italia
        • IRCCS Istituto Giannina Gaslini
      • Milan, Italia
        • University of Milan
  • Stati Uniti
    • California
      • Oakland, California, Stati Uniti, 94609
        • UCSF Benioff Children's Hospital Oakland
    • District of Columbia
      • Washington, District of Columbia, Stati Uniti, 20010
        • Children's National Health System
  • Svezia
      • Stockholm, Svezia
        • Astrid Lindgrens barnsjukhus, Karolinska University Hospital Solna
  • Tacchino
      • Adana, Tacchino
        • Cukurova University School of Medicine
      • Ankara, Tacchino
        • Hacettepe University Medical Faculty Hospital
      • Istanbul, Tacchino
        • Istanbul University Istanbul School of Medicine
      • İzmir, Tacchino
        • Dokuz Eylul University School of Medicine

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Tutti i pazienti identificati con malattia di Farber, vivi o deceduti, diagnosticati da criteri biochimici o genetici, o entrambi, sono idonei per l'inclusione nello studio indipendentemente da qualsiasi altra linea di base o caratteristiche demografiche. Possono partecipare sia i soggetti che si sono sottoposti al trapianto sia quelli che non lo hanno fatto.

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Soggetti vivi o deceduti con diagnosi di malattia di Farber, sulla base di criteri clinici (sintomi clinici tipici) e biochimici e/o genetici, come segue:

    • Biochimico: un valore di attività della ceramidasi acida nei globuli bianchi, nei fibroblasti cutanei in coltura o in altre fonti biologiche (ad es. plasma) che è inferiore al 30% dei valori di controllo (normali) stabiliti dal laboratorio di analisi. Solo per i soggetti deceduti, anche la conservazione della ceramide nelle cellule delle sezioni istopatologiche è adeguata per confermare la diagnosi.
    • Genetica: modifiche nucleotidiche all'interno di entrambi gli alleli del gene della ceramidasi acida (ASAH1) o del cDNA che indicano, mediante bioinformatica, studi di espressione genica o altri metodi, una possibile perdita di funzione della proteina ceramidasi acida.
  • Consenso informato o assenso, per soggetti viventi. Per i soggetti deceduti è responsabilità del ricercatore principale garantire che i requisiti adeguati siano soddisfatti in base alle leggi e ai regolamenti locali.

Criteri di esclusione:

• Uso attuale o storia d'uso negli ultimi 30 giorni di un agente sperimentale (con l'eccezione dell'uso off-label di farmaci).

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Coorte
  • Prospettive temporali: Altro

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Pazienti viventi con malattia di Farber non trapiantati
Pazienti con diagnosi confermata di malattia di Farber che sono attualmente vivi e non sono stati sottoposti a trapianto di cellule staminali emopoietiche (HSCT).
Pazienti viventi con malattia di Farber HSCT
Pazienti con diagnosi confermata di malattia di Farber che sono attualmente vivi e sono stati sottoposti a trapianto di cellule staminali emopoietiche (HSCT).
Pazienti deceduti della malattia di Farber
Pazienti deceduti con diagnosi confermata di malattia di Farber (compresi i pazienti che possono o meno essere stati sottoposti a trapianto di cellule staminali emopoietiche).

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Stabilire un set di dati sulla storia naturale della malattia di Farber
Lasso di tempo: Fino a 21 mesi

La raccolta di informazioni per tutti i soggetti includerà dati provenienti da:

  • Storia medica
  • Diagnosi, presentazione, trattamenti e progressione dei sintomi della malattia di Farber

La raccolta di informazioni da soggetti viventi includerà:

  • Visita medica
  • Dati specifici per malattia (Farber Disease Natural History Instrument - FDNI)
  • Test di laboratorio (valutazioni di laboratorio e marcatori infiammatori)

  • Prove funzionali

    • Test del cammino di sei minuti (6MWT)
    • Test di funzionalità polmonare

  • Ulteriori valutazioni e valutazioni:

    • Risultati riportati dal paziente
    • Valutazione del dolore
    • Impatto relativo dei sintomi
    • Questionario sull'impatto dei noduli
    • Valutazione globale del medico e del paziente/genitore
    • Misurazione e caratteristiche cliniche dei noduli indice
    • Valutazione ecografica del fegato e della milza
    • Ultrasuoni ad alta frequenza
Fino a 21 mesi

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Enzyvant Therapeutics GmBH

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Collegamenti utili

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

22 novembre 2017

Completamento primario (Effettivo)

12 ottobre 2019

Completamento dello studio (Effettivo)

9 dicembre 2019

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

26 luglio 2017

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

26 luglio 2017

Primo Inserito (Effettivo)

31 luglio 2017

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

18 gennaio 2020

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

14 gennaio 2020

Ultimo verificato

1 gennaio 2020

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • RVT-801-0001

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

No

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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