Farber Disease Natural History Study

Det primære formål med denne undersøgelse er at fastslå den naturlige historie af Farbers sygdom (syreceramidase-mangel) gennem indsamling og analyse af retrospektive og prospektive data om patienter diagnosticeret med Farbers sygdom. Alle patienter diagnosticeret med Farbers sygdom er berettigede, herunder både dem, der har og ikke har gennemgået hæmatopoietisk stamcelletransplantation (HSCT). Derudover vil data og optegnelser fra afdøde patienter give værdifulde retrospektive data til denne undersøgelse.

Det sekundære formål med undersøgelsen er at etablere et sæt af kliniske data, laboratoriedata (biomarkører) og funktionelle data, der potentielt er nyttige til:

• Vurdering af effektiviteten af ​​HSCT og effektiviteten af ​​potentielle fremtidige behandlinger (f.eks. med RVT-801, rekombinant human syreceramidase) i Farbers sygdom
• Karakteriserende ændringer i symptomer hos patienter over tid
• Karakterisering af distinkte grupper (fænotyper) i patientpopulationen
• Dokumentation af individuelle patienters sygdomshistorier for at tjene som intra-individuelle kontroldata for dem, der måtte tilmelde sig fremtidige kliniske undersøgelser med behandlinger for Farbers sygdom

De udforskende mål med undersøgelsen er:

• At udforske forholdet mellem patientens sygdomsaktivitet eller fænotype og specifikke ceramidniveauer eller specifikke immunologiske markører (cytokiner/kemokiner) i blodet
• For at evaluere et standardiseret værktøj, Farber Disease Natural History Instrument (FDNI), der skal bruges til indsamling af patienthistorieoplysninger, data fra kliniske, laboratorie-, genetiske og funktionelle undersøgelser og data fra gennemgang af medicinske journaler