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ファーバー病の自然史研究

2020年1月14日 更新者：Enzyvant Therapeutics GmBH

ファーバー病の自然史と表現型スペクトルの観察的および横断的コホート研究

この研究の主な目的は、ファーバー病と診断された患者に関するレトロスペクティブおよびプロスペクティブ データの収集と分析を通じて、ファーバー病 (酸性セラミダーゼ欠損症) の自然史を確立することです。 造血幹細胞移植（HSCT）を受けた患者と受けていない患者の両方を含め、ファーバー病と診断されたすべての患者が適格です。 さらに、死亡した患者からのデータと記録は、この研究のための貴重なレトロスペクティブ データを提供します。

この研究の第 2 の目的は、臨床データ、検査データ (バイオマーカー)、機能データのセットを確立することであり、以下に役立つ可能性があります。

  • ファーバー病における HSCT の有効性と将来の潜在的な治療法の有効性の評価 (たとえば、RVT-801、組換え型ヒト酸性セラミダーゼ)
  • 経時的な患者の症状の変化の特徴付け
  • 患者集団内の異なるグループ (表現型) の特徴付け
  • 個々の患者の病歴を文書化して、ファーバー病の治療法に関する将来の臨床研究に登録する可能性のある患者のための被験者内対照データとして機能させる

この調査の探索的目的は次のとおりです。

  • 患者の疾患活動性または表現型と、血中の特定のセラミドレベルまたは特定の免疫学的マーカー (サイトカイン/ケモカイン) との関係を調査する
  • 標準化されたツール、Farber Disease Natural History Instrument (FDNI) を評価し、患者の病歴情報、臨床、検査、遺伝子、および機能研究からのデータ、および医療記録のレビューからのデータの収集に使用する

調査の概要

状態

完了

条件

研究の種類

観察的

入学 (実際)

45

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究場所

  • アメリカ
    • California
      • Oakland、California、アメリカ、94609
        • UCSF Benioff Children's Hospital Oakland
    • District of Columbia
      • Washington、District of Columbia、アメリカ、20010
        • Children's National Health System
  • アルゼンチン
    • CP
      • Córdoba、CP、アルゼンチン、5000
        • Hospital de Niños de La Santisima Trinidad
  • イタリア
      • Genoa、イタリア
        • IRCCS Istituto Giannina Gaslini
      • Milan、イタリア
        • University of Milan
  • インド
      • Dehli、インド
        • Lok Nayak Hospital & Maulana Azad Medical College
      • Delhi、インド
        • Sir Ganga Ram Hospital
  • エジプト
      • Cairo、エジプト
        • Cairo University
  • カナダ
    • Quebec
      • Montreal、Quebec、カナダ、H4A 3J1
        • Montreal Children's Hospital
  • スウェーデン
      • Stockholm、スウェーデン
        • Astrid Lindgrens barnsjukhus, Karolinska University Hospital Solna
  • ドイツ
    • Hessen
      • Giessen、Hessen、ドイツ、35392
        • Universitätsklinikum Giessen, Zentrum für Kinderheilkunde und Jugendmedizin
  • 七面鳥
      • Adana、七面鳥
        • Cukurova University School of Medicine
      • Ankara、七面鳥
        • Hacettepe University Medical Faculty Hospital
      • Istanbul、七面鳥
        • Istanbul University Istanbul School of Medicine
      • İzmir、七面鳥
        • Dokuz Eylul University School of Medicine

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

  • 子
  • 大人
  • 高齢者

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

受講資格のある性別

全て

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

生化学的または遺伝的基準、またはその両方によって診断された、生存または死亡したファーバー病の特定されたすべての患者は、他のベースラインまたは人口統計学的特徴に関係なく、研究に含める資格があります。 HSCTを受けた被験者と受けていない被験者の両方が参加資格があります。

説明

包含基準:

  • -臨床的（典型的な臨床症状）および生化学的および/または遺伝的基準に基づいて、ファーバー病と診断された生存または死亡した被験者は、次のとおりです。

    • 生化学的: 白血球、培養皮膚線維芽細胞、またはその他の生物源 (血漿など) における酸性セラミダーゼ活性値が、試験所によって確立された対照 (正常) 値の 30% 未満であること。 死亡した被験者のみ、組織病理学的切片からの細胞にセラミドが保存されていれば、診断を確定するのに十分です。
    • 遺伝的：酸性セラミダーゼ遺伝子（ASAH1）またはcDNAの両方の対立遺伝子内のヌクレオチド変化は、バイオインフォマティクス、遺伝子発現研究、またはその他の方法を通じて、酸性セラミダーゼタンパク質の機能喪失の可能性を示します。
  • 生体に対するインフォームドコンセントまたは同意。 死亡した被験者の場合、現地の法律および規制に従って適切な要件が満たされていることを確認するのは主任研究者の責任です。

除外基準:

•治験薬の現在の使用または過去30日間の使用履歴（医薬品の適応外使用を除く）。

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

  • 観測モデル：コホート
  • 時間の展望：他の

コホートと介入

グループ/コホート
HSCT以外の生きているファーバー病患者
-ファーバー病と診断され、現在生存中で造血幹細胞移植（HSCT）を受けていない患者。
生きている HSCT ファーバー病患者
-ファーバー病と診断され、現在生存中で造血幹細胞移植（HSCT）を受けた患者。
死亡したファーバー病患者
ファーバー病と診断されて死亡した患者（造血幹細胞移植を受けた患者または受けていない患者を含む）。

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
ファーバー病の自然史に関するデータセットを確立する
時間枠：21ヶ月まで

すべての被験者の情報収集には、次のデータが含まれます。

  • 病歴
  • ファーバー病の診断、症状、治療、症状の進行

生体からの情報収集には以下が含まれます。

  • 健康診断
  • 疾患固有のデータ (Farber Disease Natural History Instrument - FDNI)
  • 臨床検査（臨床検査および炎症マーカー）

  • 機能テスト

    • 6分間歩行テスト（6MWT）
    • 肺機能検査

  • 追加の評価と評価:

    • 患者報告アウトカム
    • 痛みの評価
    • 症状の相対的な影響
    • 結節影響アンケート
    • 医師と患者/親の総合評価
    • 指標結節の測定と臨床的特徴
    • 肝臓と脾臓の超音波評価
    • 高周波超音波
21ヶ月まで

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

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Enzyvant Therapeutics GmBH

出版物と役立つリンク

研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。

一般刊行物

便利なリンク

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2017年11月22日

一次修了 (実際)

2019年10月12日

研究の完了 (実際)

2019年12月9日

試験登録日

最初に提出

2017年7月26日

QC基準を満たした最初の提出物

2017年7月26日

最初の投稿 (実際)

2017年7月31日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2020年1月18日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2020年1月14日

最終確認日

2020年1月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • RVT-801-0001

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

いいえ

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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