Farberin taudin luonnonhistoriallinen tutkimus
tiistai 14. tammikuuta 2020 päivittänyt: Enzyvant Therapeutics GmBH
Farberin taudin luonnonhistorian ja fenotyyppisen spektrin havainnointi- ja poikkileikkauskohorttitutkimus
Tämän tutkimuksen ensisijaisena tavoitteena on selvittää Farberin taudin (happokeramidaasin puutos) luonnollinen historia keräämällä ja analysoimalla retrospektiivisia ja prospektiivisia tietoja potilaista, joilla on diagnosoitu Farberin tauti. Kaikki potilaat, joilla on diagnosoitu Farberin tauti, ovat kelvollisia, mukaan lukien sekä ne, joille on tehty hematopoieettinen kantasolusiirto (HSCT) että joita ei ole tehty. Lisäksi kuolleiden potilaiden tiedot ja tietueet tarjoavat arvokasta retrospektiivistä tietoa tätä tutkimusta varten.
Tutkimuksen toissijainen tavoite on luoda joukko kliinisiä tietoja, laboratoriotietoja (biomarkkereita) ja toiminnallisia tietoja, jotka voivat olla hyödyllisiä:
- HSCT:n tehon ja mahdollisten tulevien hoitojen (esimerkiksi RVT-801, ihmisen rekombinantti happokeramidaasi) tehon arviointi Farberin taudissa
- Potilaiden oireiden muutosten luonnehtiminen ajan myötä
- Erillisten ryhmien (fenotyyppien) karakterisointi potilaspopulaatiossa
- Yksittäisten potilaiden sairaushistorian dokumentointi, jotta niitä voidaan käyttää potilaiden sisäisenä kontrollitietona niille, jotka voivat ilmoittautua tuleviin Farberin taudin hoitoja koskeviin kliinisiin tutkimuksiin
Tutkimuksen selkeitä tavoitteita ovat:
- Potilaan sairauden aktiivisuuden tai fenotyypin ja spesifisten keramiditasojen tai spesifisten immunologisten markkerien (sytokiinit/kemokiinit) välisen yhteyden tutkiminen veressä
- Arvioida standardoitu työkalu, Farber Disease Natural History Instrument (FDNI), jota käytetään potilashistoriatietojen, kliinisistä, laboratoriotutkimuksista, geneettisistä ja toiminnallisista tutkimuksista saatujen tietojen sekä lääketieteellisten tietojen tarkastelun tietojen keräämiseen.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Valmis
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Todellinen)
45
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
CP
-
Córdoba, CP, Argentiina, 5000
- Hospital de Niños de la Santísima Trinidad
-
-
-
-
-
Cairo, Egypti
- Cairo University
-
-
-
-
-
Dehli, Intia
- Lok Nayak Hospital & Maulana Azad Medical College
-
Delhi, Intia
- Sir Ganga Ram Hospital
-
-
-
-
-
Genoa, Italia
- IRCCS Istituto Giannina Gaslini
-
Milan, Italia
- University of Milan
-
-
-
-
Quebec
-
Montreal, Quebec, Kanada, H4A 3J1
- Montreal Children's Hospital
-
-
-
-
-
Stockholm, Ruotsi
- Astrid Lindgrens barnsjukhus, Karolinska University Hospital Solna
-
-
-
-
Hessen
-
Giessen, Hessen, Saksa, 35392
- Universitätsklinikum Giessen, Zentrum für Kinderheilkunde und Jugendmedizin
-
-
-
-
-
Adana, Turkki
- Cukurova University School of Medicine
-
Ankara, Turkki
- Hacettepe University Medical Faculty Hospital
-
Istanbul, Turkki
- Istanbul University Istanbul School of Medicine
-
İzmir, Turkki
- Dokuz Eylul University School of Medicine
-
-
-
-
California
-
Oakland, California, Yhdysvallat, 94609
- UCSF Benioff Children's Hospital Oakland
-
-
District of Columbia
-
Washington, District of Columbia, Yhdysvallat, 20010
- Children's National Health System
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kaikki
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Kaikki tunnistetut potilaat, joilla on Farberin tauti, elävät tai kuolleet, diagnosoidut biokemiallisten tai geneettisten kriteerien tai molempien perusteella, voidaan ottaa mukaan tutkimukseen riippumatta muista lähtötilanteista tai demografisista ominaisuuksista.
Sekä koehenkilöt, jotka ovat käyneet läpi HSCT:n, että ne, jotka eivät ole käyneet, voivat osallistua.
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
Elävät tai kuolleet henkilöt, joilla on Farberin taudin diagnoosi kliinisten (tyypillisten kliinisten oireiden) ja biokemiallisten ja/tai geneettisten kriteerien perusteella seuraavasti:
- Biokemiallinen: Happaman keramidaasiaktiivisuuden arvo valkosoluissa, viljellyissä ihofibroblasteissa tai muissa biologisissa lähteissä (esim. plasmassa), joka on alle 30 % testauslaboratorion vahvistamista kontrolliarvoista (normaalit). Vain kuolleiden koehenkilöiden kohdalla seramidin varastointi soluissa histopatologisista leikkeistä riittää myös diagnoosin vahvistamiseen.
- Geneettinen: Nukleotidimuutokset happaman keramidaasigeenin (ASAH1) tai cDNA:n molemmissa alleeleissa, jotka osoittavat bioinformatiikan, geeniekspressiotutkimusten tai muiden menetelmien avulla happaman keramidaasiproteiinin toiminnan mahdollisen menettämisen.
- Tietoinen suostumus tai suostumus eläville kohteille. Kuolleiden koehenkilöiden osalta päätutkijan vastuulla on varmistaa, että asianmukaiset vaatimukset täyttyvät paikallisten lakien ja määräysten mukaisesti.
Poissulkemiskriteerit:
• Tutkittavan aineen nykyinen käyttö tai käyttöhistoria viimeisten 30 päivän aikana (lukuun ottamatta lääkkeiden käyttötarkoituksen vastaista käyttöä).
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Kohortti
- Aikanäkymät: Muut
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
|---|
|
Elävät muut kuin HSCT-farberin tautipotilaat
Potilaat, joilla on vahvistettu Farberin taudin diagnoosi ja jotka ovat tällä hetkellä elossa ja joille ei ole tehty hematopoieettisten kantasolujen siirtoa (HSCT).
|
|
Elävät HSCT Farberin tautipotilaat
Potilaat, joilla on vahvistettu Farberin taudin diagnoosi ja jotka ovat tällä hetkellä elossa ja joille on tehty hematopoieettinen kantasolusiirto (HSCT).
|
|
Kuolleet Farberin tautia sairastavat potilaat
Potilaat, joilla on vahvistettu Farberin taudin diagnoosi ja jotka ovat kuolleet (mukaan lukien potilaat, joille on saatettu tai ei ole tehty hematopoieettisten kantasolujen siirto).
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Luo tietojoukko Farberin taudin luonnonhistoriasta
Aikaikkuna: Jopa 21 kuukautta
|
Tietojen kerääminen kaikista aiheista sisältää tietoja seuraavista:
Tietojen kerääminen elävistä kohteista sisältää:
|
Jopa 21 kuukautta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.
Hyödyllisiä linkkejä
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Keskiviikko 22. marraskuuta 2017
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Lauantai 12. lokakuuta 2019
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Maanantai 9. joulukuuta 2019
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Keskiviikko 26. heinäkuuta 2017
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Keskiviikko 26. heinäkuuta 2017
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Maanantai 31. heinäkuuta 2017
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Lauantai 18. tammikuuta 2020
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Tiistai 14. tammikuuta 2020
Viimeksi vahvistettu
Keskiviikko 1. tammikuuta 2020
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
- Sidekudostaudit
- Havaintotutkimus
- Keskushermoston sairaudet
- Tuki- ja liikuntaelinten sairaudet
- Luonnontieteellinen tutkimus
- Lipidiaineenvaihduntahäiriöt
- Aivojen sairaudet
- Metaboliset sairaudet
- Synnynnäiset aineenvaihdunnan virheet
- Lipidoosit
- Retrospektiivinen tutkimus
- Lysosomaalinen varastointisairaus
- Kartoittava tutkimus
- Aivosairaudet, Metaboliset, Synnynnäiset
- Sfingolipidoosit
- Aivosairaudet, Metaboliset
- Farberin tauti
- Farberin tauti
- ASAH1
- Ihonalaiset kyhmyt
- Lysosomaalinen varastointisairaus, hermosto
- Geneettinen sairaus, synnynnäinen
- Aivosairaudet, synnynnäiset
- Vauvojen, vastasyntyneiden sairaudet
- Perinnöllinen metabolinen sairaus
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Metaboliset sairaudet
- Aivojen sairaudet
- Keskushermoston sairaudet
- Hermoston sairaudet
- Lymfaattiset sairaudet
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Aineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Lysosomaaliset varastointitaudit
- Lipidiaineenvaihduntahäiriöt
- Aivosairaudet, aineenvaihdunta
- Aivosairaudet, Metaboliset, Synnynnäiset
- Sfingolipidoosit
- Lysosomaaliset varastoinnin sairaudet, hermosto
- Lipidoosit
- Lipidiaineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Histiosytoosi, ei-Langerhansin solu
- Histiosytoosi
- Erdheim-Chesterin tauti
- Farberin lipogranulomatoosi
Muut tutkimustunnusnumerot
- RVT-801-0001
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
Ei
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .