Farber Disease Natural History Study
14. januar 2020 oppdatert av: Enzyvant Therapeutics GmBH
Observasjons- og tverrsnitts kohortstudie av naturhistorien og fenotypisk spektrum av Farbers sykdom
Hovedmålet med denne studien er å etablere den naturlige historien til Farbers sykdom (syreceramidase-mangel) gjennom innsamling og analyse av retrospektive og prospektive data om pasienter diagnostisert med Farber sykdom. Alle pasienter diagnostisert med Farber sykdom er kvalifisert, inkludert både de som har og ikke har gjennomgått hematopoetisk stamcelletransplantasjon (HSCT). I tillegg vil data og journaler fra avdøde pasienter gi verdifulle retrospektive data for denne studien.
Det sekundære målet med studien er å etablere et sett med kliniske data, laboratoriedata (biomarkører) og funksjonelle data som kan være nyttige for:
- Vurdere effekten av HSCT og effekten av potensielle fremtidige terapier (for eksempel med RVT-801, rekombinant human syreceramidase) ved Farbers sykdom
- Karakteriserende endringer i symptomer hos pasienter over tid
- Karakterisering av distinkte grupper (fenotyper) innenfor pasientpopulasjonen
- Dokumentere sykdomshistoriene til individuelle pasienter for å tjene som intra-subjektkontrolldata for de som kan delta i fremtidige kliniske studier med terapier for Farbers sykdom
De utforskende målene for studien er:
- Å utforske forholdet mellom pasientsykdomsaktivitet eller fenotype og spesifikke ceramidnivåer eller spesifikke immunologiske markører (cytokiner/kjemokiner) i blod
- For å evaluere et standardisert verktøy, Farber Disease Natural History Instrument (FDNI), som skal brukes til innsamling av pasienthistorieinformasjon, data fra kliniske, laboratorie-, genetiske og funksjonelle studier, og data fra gjennomgang av medisinske journaler
Studieoversikt
Status
Fullført
Studietype
Observasjonsmessig
Registrering (Faktiske)
45
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiesteder
-
-
CP
-
Córdoba, CP, Argentina, 5000
- Hospital de Niños de La Santisima Trinidad
-
-
-
-
Quebec
-
Montreal, Quebec, Canada, H4A 3J1
- Montreal Children's Hospital
-
-
-
-
-
Cairo, Egypt
- Cairo University
-
-
-
-
California
-
Oakland, California, Forente stater, 94609
- UCSF Benioff Children's Hospital Oakland
-
-
District of Columbia
-
Washington, District of Columbia, Forente stater, 20010
- Children's National Health System
-
-
-
-
-
Dehli, India
- Lok Nayak Hospital & Maulana Azad Medical College
-
Delhi, India
- Sir Ganga Ram Hospital
-
-
-
-
-
Genoa, Italia
- IRCCS Istituto Giannina Gaslini
-
Milan, Italia
- University of Milan
-
-
-
-
-
Stockholm, Sverige
- Astrid Lindgrens barnsjukhus, Karolinska University Hospital Solna
-
-
-
-
-
Adana, Tyrkia
- Cukurova University School of Medicine
-
Ankara, Tyrkia
- Hacettepe University Medical Faculty Hospital
-
Istanbul, Tyrkia
- Istanbul University Istanbul School of Medicine
-
İzmir, Tyrkia
- Dokuz Eylul University School of Medicine
-
-
-
-
Hessen
-
Giessen, Hessen, Tyskland, 35392
- Universitätsklinikum Giessen, Zentrum für Kinderheilkunde und Jugendmedizin
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Barn
- Voksen
- Eldre voksen
Tar imot friske frivillige
Nei
Kjønn som er kvalifisert for studier
Alle
Prøvetakingsmetode
Ikke-sannsynlighetsprøve
Studiepopulasjon
Alle identifiserte pasienter med Farbers sykdom, levende eller døde, diagnostisert etter biokjemiske eller genetiske kriterier, eller begge deler, er kvalifisert for inkludering i studien uten hensyn til andre grunnlinje eller demografiske egenskaper.
Både fag som har gjennomgått HSCT og de som ikke har vært kvalifisert til å delta.
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
Levende eller avdøde personer med diagnosen Farbers sykdom, basert på kliniske (typiske kliniske symptomer) og biokjemiske og/eller genetiske kriterier, som følger:
- Biokjemisk: En sur ceramidaseaktivitetsverdi i hvite blodceller, dyrkede hudfibroblaster eller andre biologiske kilder (f.eks. plasma) som er mindre enn 30 % av kontrollverdiene (normale) fastsatt av testlaboratoriet. Kun for avdøde personer er lagring av ceramid i celler fra histopatologiske seksjoner også tilstrekkelig for å bekrefte diagnosen.
- Genetisk: Nukleotidendringer innenfor begge alleler av sure ceramidase-genet (ASAH1) eller cDNA som indikerer, gjennom bioinformatikk, genekspresjonsstudier eller andre metoder, et mulig tap av funksjon av det sure ceramidase-proteinet.
- Informert samtykke eller samtykke, for levende subjekter. For avdøde forsøkspersoner er det hovedetterforskerens ansvar å sikre at de riktige kravene oppfylles i henhold til lokale lover og forskrifter.
Ekskluderingskriterier:
• Nåværende bruk eller historie med bruk av et undersøkelsesmiddel de siste 30 dagene (med unntak av off-label bruk av medisiner).
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Observasjonsmodeller: Kohort
- Tidsperspektiver: Annen
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
|---|
|
Levende pasienter med ikke-HSCT Farber-sykdom
Pasienter med bekreftet diagnose av Farbers sykdom som for tiden er i live og ikke har gjennomgått hematopoetisk stamcelletransplantasjon (HSCT).
|
|
Levende pasienter med HSCT Farber-sykdom
Pasienter med bekreftet diagnose av Farber sykdom som for tiden er i live og har gjennomgått hematopoetisk stamcelletransplantasjon (HSCT).
|
|
Avdøde pasienter med Farber-sykdom
Pasienter med bekreftet diagnose av Farbers sykdom som er døde (inkludert pasienter som kanskje eller ikke har gjennomgått hematopoetisk stamcelletransplantasjon).
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Etabler et datasett om naturhistorien til Farber Disease
Tidsramme: Inntil 21 måneder
|
Innsamling av informasjon for alle fag vil inkludere data fra:
Innsamling av informasjon fra levende fag vil omfatte:
|
Inntil 21 måneder
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Sponsor
Publikasjoner og nyttige lenker
Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.
Hjelpsomme linker
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
22. november 2017
Primær fullføring (Faktiske)
12. oktober 2019
Studiet fullført (Faktiske)
9. desember 2019
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
26. juli 2017
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
26. juli 2017
Først lagt ut (Faktiske)
31. juli 2017
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
18. januar 2020
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
14. januar 2020
Sist bekreftet
1. januar 2020
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Nøkkelord
- Bindevevssykdommer
- Observasjonsstudie
- Sykdommer i sentralnervesystemet
- Muskel- og skjelettsykdommer
- Naturhistorisk studie
- Lipidmetabolismeforstyrrelser
- Hjernesykdommer
- Metabolske sykdommer
- Medfødte stoffskiftefeil
- Lipidoser
- Retrospektiv studie
- Lysosomal lagringssykdom
- Prospektiv studie
- Hjernesykdommer, metabolske, medfødte
- Sfingolipidoser
- Hjernesykdommer, metabolske
- Farbers sykdom
- Farbers sykdom
- ASAH1
- Subkutane knuter
- Lysosomal lagringssykdom, nervesystemet
- Genetisk sykdom, medfødt
- Hjernesykdommer, medfødt
- Spedbarn, nyfødte sykdommer
- Arvelig metabolsk sykdom
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
- Metabolske sykdommer
- Hjernesykdommer
- Sykdommer i sentralnervesystemet
- Sykdommer i nervesystemet
- Lymfesykdommer
- Genetiske sykdommer, medfødte
- Metabolisme, medfødte feil
- Lysosomale lagringssykdommer
- Lipidmetabolismeforstyrrelser
- Hjernesykdommer, metabolske
- Hjernesykdommer, metabolske, medfødte
- Sfingolipidoser
- Lysosomale lagringssykdommer, nervesystemet
- Lipidoser
- Lipidmetabolisme, medfødte feil
- Histiocytose, ikke-Langerhans-celle
- Histiocytose
- Erdheim-Chester sykdom
- Farber Lipogranulomatosis
Andre studie-ID-numre
- RVT-801-0001
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
Nei
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Nei
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Nei
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .