Estudio de historia natural de la enfermedad de Farber

El objetivo principal de este estudio es establecer la historia natural de la enfermedad de Farber (deficiencia de ceramidasa ácida) mediante la recopilación y el análisis de datos retrospectivos y prospectivos de pacientes diagnosticados con la enfermedad de Farber. Todos los pacientes diagnosticados con la enfermedad de Farber son elegibles, incluidos los que se han sometido y los que no se han sometido a un trasplante de células madre hematopoyéticas (HSCT). Además, los datos y registros de pacientes fallecidos proporcionarán valiosos datos retrospectivos para este estudio.

El objetivo secundario del estudio es establecer un conjunto de datos clínicos, datos de laboratorio (biomarcadores) y datos funcionales potencialmente útiles para:

• Evaluar la eficacia del HSCT y la eficacia de posibles terapias futuras (por ejemplo, con RVT-801, ceramidasa ácida humana recombinante) en la enfermedad de Farber
• Caracterización de los cambios en los síntomas de los pacientes a lo largo del tiempo
• Caracterización de distintos grupos (fenotipos) dentro de la población de pacientes
• Documentar los antecedentes de enfermedad de pacientes individuales para que sirvan como datos de control entre sujetos para aquellos que puedan inscribirse en cualquier estudio clínico futuro con terapias para la enfermedad de Farber.

Los objetivos exploratorios del estudio son:

• Explorar la relación entre la actividad de la enfermedad del paciente o el fenotipo y los niveles específicos de ceramida o marcadores inmunológicos específicos (citocinas/quimiocinas) en la sangre
• Evaluar una herramienta estandarizada, el Instrumento de historia natural de la enfermedad de Farber (FDNI), que se utilizará para recopilar información del historial del paciente, datos de estudios clínicos, de laboratorio, genéticos y funcionales, y datos de la revisión de registros médicos.