Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

Farber-kór természetrajzi tanulmánya

2020. január 14. frissítette: Enzyvant Therapeutics GmBH

A Farber-kór természetrajzi és fenotípusos spektrumának megfigyelési és keresztmetszeti kohorszvizsgálata

E tanulmány elsődleges célja a Farber-kór (savas ceramidáz-hiány) természetes történetének feltárása a Farber-kórral diagnosztizált betegek retrospektív és prospektív adatok összegyűjtése és elemzése révén. Minden Farber-kórral diagnosztizált beteg jogosult, beleértve azokat is, akik vérképző őssejt-transzplantáción (HSCT) estek át és nem estek át. Ezenkívül az elhunyt betegek adatai és feljegyzései értékes retrospektív adatokkal szolgálnak ehhez a vizsgálathoz.

A vizsgálat másodlagos célja olyan klinikai adatok, laboratóriumi adatok (biomarkerek) és funkcionális adatok összeállítása, amelyek potenciálisan hasznosak lehetnek:

  • A HSCT hatékonyságának és a lehetséges jövőbeni terápiák (például RVT-801, rekombináns humán savas ceramidáz) hatékonyságának értékelése Farber-kórban
  • A betegek tüneteinek időbeli változásainak jellemzése
  • Különböző csoportok (fenotípusok) jellemzése a betegpopuláción belül
  • Az egyes betegek betegségtörténetének dokumentálása, hogy az alanyon belüli kontrolladatként szolgáljon azok számára, akik részt vehetnek a Farber-kór terápiájával végzett jövőbeni klinikai vizsgálatokban

A tanulmány feltáró céljai a következők:

  • A beteg betegségaktivitása vagy fenotípusa és a vérben lévő specifikus ceramidszintek vagy specifikus immunológiai markerek (citokinek/kemokinek) közötti kapcsolat feltárása
  • Egy szabványos eszköz, a Farber Disease Natural History Instrument (FDNI) értékelése, amelyet a betegtörténeti információk, a klinikai, laboratóriumi, genetikai és funkcionális vizsgálatokból származó adatok, valamint az orvosi feljegyzések áttekintéséből származó adatok gyűjtésére használnak.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Befejezve

Körülmények

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Tényleges)

45

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi helyek

  • Argentína
    • CP
      • Córdoba, CP, Argentína, 5000
        • Hospital de Niños de La Santisima Trinidad
  • Egyesült Államok
    • California
      • Oakland, California, Egyesült Államok, 94609
        • UCSF Benioff Children's Hospital Oakland
    • District of Columbia
      • Washington, District of Columbia, Egyesült Államok, 20010
        • Children's National Health System
  • Egyiptom
      • Cairo, Egyiptom
        • Cairo University
  • India
      • Dehli, India
        • Lok Nayak Hospital & Maulana Azad Medical College
      • Delhi, India
        • Sir Ganga Ram Hospital
  • Kanada
    • Quebec
      • Montreal, Quebec, Kanada, H4A 3J1
        • Montreal Children's Hospital
  • Németország
    • Hessen
      • Giessen, Hessen, Németország, 35392
        • Universitätsklinikum Giessen, Zentrum für Kinderheilkunde und Jugendmedizin
  • Olaszország
      • Genoa, Olaszország
        • IRCCS Istituto Giannina Gaslini
      • Milan, Olaszország
        • University of Milan
  • Pulyka
      • Adana, Pulyka
        • Cukurova University School of Medicine
      • Ankara, Pulyka
        • Hacettepe University Medical Faculty Hospital
      • Istanbul, Pulyka
        • Istanbul University Istanbul School of Medicine
      • İzmir, Pulyka
        • Dokuz Eylul University School of Medicine
  • Svédország
      • Stockholm, Svédország
        • Astrid Lindgrens barnsjukhus, Karolinska University Hospital Solna

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

  • Gyermek
  • Felnőtt
  • Idősebb felnőtt

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Tanulmányozható nemek

Összes

Mintavételi módszer

Nem valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

Minden azonosított Farber-betegségben szenvedő, élő vagy elhunyt, biokémiai vagy genetikai kritériumok vagy mindkettő alapján diagnosztizált beteg jogosult a vizsgálatba bevonni, bármilyen más kiindulási vagy demográfiai jellemzőtől függetlenül. A HSCT-n átesett és nem átesett alanyok is részt vehetnek.

Leírás

Bevételi kritériumok:

  • Élő vagy elhunyt alanyok, akiknél Farber-kórt diagnosztizáltak klinikai (tipikus klinikai tünetek) és biokémiai és/vagy genetikai kritériumok alapján, az alábbiak szerint:

    • Biokémiai: A fehérvérsejtekben, tenyésztett bőrfibroblasztokban vagy más biológiai forrásokban (pl. plazmában) lévő savas ceramidáz aktivitásérték, amely kevesebb, mint a vizsgálólaboratórium által megállapított kontroll (normál) értékek 30%-a. Kizárólag elhalt alanyok esetében a ceramid tárolása a kórszövettani metszetekből származó sejtekben szintén megfelelő a diagnózis megerősítéséhez.
    • Genetikai: Nukleotid változások a savas ceramidáz gén (ASAH1) vagy cDNS mindkét allélján belül, amelyek bioinformatikai, génexpressziós vizsgálatok vagy más módszerek révén a savas ceramidáz fehérje funkciójának lehetséges elvesztésére utalnak.
  • Tájékozott beleegyezés vagy hozzájárulás élő alanyok számára. Az elhunyt alanyok esetében a vezető vizsgálatot végző személy felelőssége annak biztosítása, hogy a helyi törvények és előírások szerint teljesüljenek a megfelelő követelmények.

Kizárási kritériumok:

• Vizsgálati szer jelenlegi felhasználása vagy használatának története az elmúlt 30 napban (kivéve a gyógyszerek rendeltetésen kívüli használatát).

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Megfigyelési modellek: Kohorsz
  • Időperspektívák: Egyéb

Kohorszok és beavatkozások

Csoport / Kohorsz
Élő, nem HSCT Farber-kóros betegek
Farber-kór megerősített diagnózisával rendelkező betegek, akik jelenleg élnek, és nem estek át hematopoietikus őssejt-transzplantáción (HSCT).
Élő HSCT Farber-kóros betegek
Farber-kór megerősített diagnózisával rendelkező betegek, akik jelenleg élnek, és hematopoietikus őssejt-transzplantáción (HSCT) estek át.
Elhunyt Farber-kóros betegek
Farber-kór megerősített diagnózisával elhunyt betegek (beleértve azokat a betegeket is, akiknél esetleg vérképző őssejt-transzplantáción estek át, vagy nem).

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Hozzon létre egy adatkészletet a Farber-kór természetrajzáról
Időkeret: Akár 21 hónapig

Az összes tárgyra vonatkozó információgyűjtés a következőktől származó adatokat tartalmazza:

  • Kórtörténet
  • Farber-betegség diagnózisa, bemutatása, kezelése és a tünetek progressziója

Az élő alanyoktól származó információgyűjtés a következőket tartalmazza:

  • Orvosi vizsgálat
  • Betegségspecifikus adatok (Farber Disease Natural History Instrument – ​​FDNI)
  • Laboratóriumi vizsgálatok (laboratóriumi vizsgálatok és gyulladásos markerek)

  • Funkcionális tesztek

    • Hat perces séta teszt (6MWT)
    • Tüdőfunkciós vizsgálat

  • További értékelések és értékelések:

    • A betegek által jelentett eredmények
    • Fájdalom értékelése
    • A tünetek relatív hatása
    • Nodule Impact Kérdőív
    • Orvos és beteg/szülő átfogó értékelése
    • Index csomók mérése és klinikai jellemzői
    • A máj és a lép ultrahangos vizsgálata
    • Nagyfrekvenciás ultrahang
Akár 21 hónapig

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

Enzyvant Therapeutics GmBH

Publikációk és hasznos linkek

A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.

Általános kiadványok

Hasznos linkek

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2017. november 22.

Elsődleges befejezés (Tényleges)

2019. október 12.

A tanulmány befejezése (Tényleges)

2019. december 9.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2017. július 26.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2017. július 26.

Első közzététel (Tényleges)

2017. július 31.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2020. január 18.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2020. január 14.

Utolsó ellenőrzés

2020. január 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • RVT-801-0001

Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)

Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?

Nem

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Klinikai vizsgálatok a Farber-kór

Keressen hasonló próbaverziókban

Szponzorok és közreműködők

Egészségi állapot

Kábítószer-beavatkozások

CROs by country

CROs in Mexico

Körülmények

Ritka betegségek

Kábítószer-beavatkozások

Táplálék-kiegészítők

Szponzor / közreműködők

Helyek

3
Iratkozz fel