Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Přírodovědná studie Farberovy choroby

14. ledna 2020 aktualizováno: Enzyvant Therapeutics GmBH

Observační a průřezová kohortová studie přirozené historie a fenotypového spektra Farberovy choroby

Primárním cílem této studie je stanovit přirozenou historii Farberovy choroby (nedostatek kyselé ceramidázy) prostřednictvím sběru a analýzy retrospektivních a prospektivních údajů o pacientech s diagnózou Farberovy choroby. Všichni pacienti s diagnózou Farberovy choroby jsou způsobilí, včetně těch, kteří podstoupili a nepodstoupili transplantaci hematopoetických kmenových buněk (HSCT). Data a záznamy od zemřelých pacientů navíc poskytnou cenné retrospektivní údaje pro tuto studii.

Sekundárním cílem studie je vytvořit soubor klinických dat, laboratorních dat (biomarkerů) a funkčních dat potenciálně užitečných pro:

  • Posouzení účinnosti HSCT a účinnosti potenciálních budoucích terapií (například s RVT-801, rekombinantní lidskou kyselou ceramidázou) u Farberovy choroby
  • Charakterizující změny symptomů pacientů v průběhu času
  • Charakterizace odlišných skupin (fenotypů) v populaci pacientů
  • Dokumentování historie onemocnění jednotlivých pacientů, které bude sloužit jako kontrolní data v rámci subjektu pro ty, kteří se mohou přihlásit do jakýchkoli budoucích klinických studií s terapiemi Farberovy choroby

Průzkumné cíle studie jsou:

  • Prozkoumat vztah mezi aktivitou nebo fenotypem onemocnění pacienta a specifickými hladinami ceramidů nebo specifickými imunologickými markery (cytokiny/chemokiny) v krvi
  • Pro vyhodnocení standardizovaného nástroje, Farber Disease Natural History Instrument (FDNI), který se má použít pro sběr informací o pacientovi, údajů z klinických, laboratorních, genetických a funkčních studií a údajů z kontroly lékařských záznamů.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

45

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Argentina
    • CP
      • Córdoba, CP, Argentina, 5000
        • Hospital de Niños de La Santisima Trinidad
  • Egypt
      • Cairo, Egypt
        • Cairo University
  • Indie
      • Dehli, Indie
        • Lok Nayak Hospital & Maulana Azad Medical College
      • Delhi, Indie
        • Sir Ganga Ram Hospital
  • Itálie
      • Genoa, Itálie
        • IRCCS Istituto Giannina Gaslini
      • Milan, Itálie
        • University of Milan
  • Kanada
    • Quebec
      • Montreal, Quebec, Kanada, H4A 3J1
        • Montreal Children's Hospital
  • Krocan
      • Adana, Krocan
        • Cukurova University School of Medicine
      • Ankara, Krocan
        • Hacettepe University Medical Faculty Hospital
      • Istanbul, Krocan
        • Istanbul University Istanbul School of Medicine
      • İzmir, Krocan
        • Dokuz Eylul University School of Medicine
  • Německo
    • Hessen
      • Giessen, Hessen, Německo, 35392
        • Universitätsklinikum Giessen, Zentrum für Kinderheilkunde und Jugendmedizin
  • Spojené státy
    • California
      • Oakland, California, Spojené státy, 94609
        • UCSF Benioff Children's Hospital Oakland
    • District of Columbia
      • Washington, District of Columbia, Spojené státy, 20010
        • Children's National Health System
  • Švédsko
      • Stockholm, Švédsko
        • Astrid Lindgrens barnsjukhus, Karolinska University Hospital Solna

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Všichni identifikovaní pacienti s Farberovou chorobou, žijící nebo zemřelí, diagnostikovaní na základě biochemických nebo genetických kritérií nebo obojího, jsou způsobilí k zařazení do studie bez ohledu na jakékoli jiné výchozí nebo demografické charakteristiky. Zúčastnit se mohou jak subjekty, které prošly HSCT, tak ti, kteří ji nepodstoupili.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Žijící nebo zemřelí jedinci s diagnózou Farberovy choroby na základě klinických (typických klinických příznaků) a biochemických a/nebo genetických kritérií, a to následovně:

    • Biochemické: Hodnota aktivity kyselé ceramidázy v bílých krvinkách, kultivovaných kožních fibroblastech nebo jiných biologických zdrojích (např. plazmě), která je nižší než 30 % kontrolních (normálních) hodnot stanovených testovací laboratoří. Pouze u zesnulých jedinců je pro potvrzení diagnózy dostačující také uložení ceramidu v buňkách z histopatologických řezů.
    • Genetické: Nukleotidové změny v obou alelách genu kyselé ceramidázy (ASAH1) nebo cDNA, které prostřednictvím bioinformatiky, studií genové exprese nebo jiných metod indikují možnou ztrátu funkce proteinu kyselé ceramidázy.
  • Informovaný souhlas nebo souhlas pro živé subjekty. U zemřelých subjektů je odpovědností hlavního zkoušejícího zajistit, aby byly splněny náležité požadavky v souladu s místními zákony a předpisy.

Kritéria vyloučení:

• Současné užívání nebo anamnéza užívání hodnocené látky v posledních 30 dnech (s výjimkou užívání léků mimo schválení).

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Kohorta
  • Časové perspektivy: Jiný

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Žijící pacienti s Farberovou chorobou bez HSCT
Pacienti s potvrzenou diagnózou Farberovy choroby, kteří v současné době žijí a nepodstoupili transplantaci hematopoetických kmenových buněk (HSCT).
Žijící pacienti s Farberovou chorobou HSCT
Pacienti s potvrzenou diagnózou Farberovy choroby, kteří v současné době žijí a podstoupili transplantaci hematopoetických kmenových buněk (HSCT).
Zesnulí pacienti s Farberovou chorobou
Pacienti s potvrzenou diagnózou Farberovy choroby, kteří zemřeli (včetně pacientů, kteří mohli nebo nemuseli podstoupit transplantaci hematopoetických kmenových buněk).

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Vytvořte soubor dat o přirozené historii Farberovy choroby
Časové okno: Až 21 měsíců

Sběr informací pro všechny subjekty bude zahrnovat údaje z:

  • Zdravotní historie
  • Diagnóza Farberovy choroby, prezentace, léčba a progrese symptomů

Sběr informací od živých subjektů bude zahrnovat:

  • Lékařské vyšetření
  • Údaje o konkrétních onemocněních (Farber Disease Natural History Instrument – ​​FDNI)
  • Laboratorní testy (laboratorní vyšetření a zánětlivé markery)

  • Funkční testy

    • Šestiminutový test chůze (6MWT)
    • Testování funkce plic

  • Další hodnocení a hodnocení:

    • Výsledky hlášené pacientem
    • Hodnocení bolesti
    • Relativní dopad symptomů
    • Dotazník dopadu na uzliny
    • Globální hodnocení lékaře a pacienta/rodiče
    • Měření a klinické charakteristiky indexových uzlů
    • Ultrazvukové vyšetření jater a sleziny
    • Vysokofrekvenční ultrazvuk
Až 21 měsíců

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Enzyvant Therapeutics GmBH

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Užitečné odkazy

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

22. listopadu 2017

Primární dokončení (Aktuální)

12. října 2019

Dokončení studie (Aktuální)

9. prosince 2019

Termíny zápisu do studia

První předloženo

26. července 2017

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

26. července 2017

První zveřejněno (Aktuální)

31. července 2017

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

18. ledna 2020

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

14. ledna 2020

Naposledy ověřeno

1. ledna 2020

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • RVT-801-0001

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

Ne

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Mozambique

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit