Estudo de História Natural da Doença de Farber

O objetivo principal deste estudo é estabelecer a história natural da doença de Farber (deficiência de ceramidase ácida) por meio da coleta e análise de dados retrospectivos e prospectivos de pacientes diagnosticados com doença de Farber. Todos os pacientes diagnosticados com doença de Farber são elegíveis, incluindo aqueles que foram ou não submetidos a transplante de células-tronco hematopoiéticas (HSCT). Além disso, dados e registros de pacientes falecidos fornecerão dados retrospectivos valiosos para este estudo.

O objetivo secundário do estudo é estabelecer um conjunto de dados clínicos, dados laboratoriais (biomarcadores) e dados funcionais potencialmente úteis para:

• Avaliando a eficácia do HSCT e a eficácia de potenciais terapias futuras (por exemplo, com RVT-801, ceramidase ácida humana recombinante) na doença de Farber
• Caracterizando as mudanças nos sintomas dos pacientes ao longo do tempo
• Caracterização de grupos distintos (fenótipos) dentro da população de pacientes
• Documentar as histórias de doenças de pacientes individuais para servir como dados de controle intra-sujeito para aqueles que podem se inscrever em quaisquer futuros estudos clínicos com terapias para a doença de Farber

Os objetivos exploratórios do estudo são:

• Explorar a relação entre a atividade ou fenótipo da doença do paciente e níveis específicos de ceramida ou marcadores imunológicos específicos (citocinas/quimiocinas) no sangue
• Avaliar uma ferramenta padronizada, o Farber Disease Natural History Instrument (FDNI), a ser usado para a coleta de informações do histórico do paciente, dados de estudos clínicos, laboratoriais, genéticos e funcionais e dados da revisão de registros médicos