Natuurhistorisch onderzoek naar de ziekte van Farber

Het primaire doel van deze studie is om de natuurlijke geschiedenis van de ziekte van Farber (zure ceramidasedeficiëntie) vast te stellen door het verzamelen en analyseren van retrospectieve en prospectieve gegevens over patiënten met de diagnose van de ziekte van Farber. Alle patiënten met de diagnose van de ziekte van Farber komen in aanmerking, zowel degenen die al dan niet een hematopoëtische stamceltransplantatie (HSCT) hebben ondergaan. Bovendien zullen gegevens en dossiers van overleden patiënten waardevolle retrospectieve gegevens voor dit onderzoek opleveren.

Het secundaire doel van de studie is om een ​​reeks klinische gegevens, laboratoriumgegevens (biomarkers) en functionele gegevens vast te stellen die mogelijk nuttig zijn voor:

• Beoordeling van de werkzaamheid van HSCT en de werkzaamheid van mogelijke toekomstige therapieën (bijvoorbeeld met RVT-801, recombinant humaan zure ceramidase) bij de ziekte van Farber
• Karakteriseren van veranderingen in symptomen van patiënten in de loop van de tijd
• Karakteriseren van verschillende groepen (fenotypes) binnen de patiëntenpopulatie
• Het documenteren van de ziektegeschiedenis van individuele patiënten om te dienen als intra-subjectcontrolegegevens voor diegenen die zich kunnen inschrijven voor toekomstige klinische onderzoeken met therapieën voor de ziekte van Farber

De verkennende doelstellingen van het onderzoek zijn:

• Onderzoeken van de relatie tussen de ziekteactiviteit of het fenotype van de patiënt en specifieke ceramidespiegels of specifieke immunologische markers (cytokines/chemokines) in het bloed
• Evaluatie van een gestandaardiseerde tool, het Farber Disease Natural History Instrument (FDNI), dat moet worden gebruikt voor het verzamelen van informatie over de geschiedenis van de patiënt, gegevens uit klinische, laboratorium-, genetische en functionele onderzoeken en gegevens uit de beoordeling van medische dossiers