Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Badanie historii naturalnej choroby Farbera

14 stycznia 2020 zaktualizowane przez: Enzyvant Therapeutics GmBH

Obserwacyjne i przekrojowe badanie kohortowe historii naturalnej i spektrum fenotypowego choroby Farbera

Głównym celem tego badania jest ustalenie naturalnego przebiegu choroby Farbera (niedoboru kwaśnej ceramidazy) poprzez zebranie i analizę retrospektywnych i prospektywnych danych dotyczących pacjentów, u których zdiagnozowano chorobę Farbera. Kwalifikują się wszyscy pacjenci, u których zdiagnozowano chorobę Farbera, w tym zarówno ci, którzy przeszli, jak i nie przeszli przeszczepu hematopoetycznych komórek macierzystych (HSCT). Ponadto dane i zapisy dotyczące zmarłych pacjentów dostarczą cennych danych retrospektywnych dla tego badania.

Celem drugorzędnym badania jest zebranie zestawu danych klinicznych, laboratoryjnych (biomarkerów) i funkcjonalnych potencjalnie przydatnych do:

  • Ocena skuteczności HSCT i skuteczności potencjalnych przyszłych terapii (np. RVT-801, rekombinowanej ludzkiej ceramidazy kwasowej) w chorobie Farbera
  • Charakterystyka zmian objawów u pacjentów w czasie
  • Charakterystyka odrębnych grup (fenotypów) w obrębie populacji pacjentów
  • Dokumentowanie historii choroby poszczególnych pacjentów, aby służyć jako dane kontroli wewnątrzosobniczej dla tych, którzy mogą zostać włączeni do jakichkolwiek przyszłych badań klinicznych nad terapiami choroby Farbera

Cele eksploracyjne badania to:

  • Zbadanie związku między aktywnością lub fenotypem choroby pacjenta a specyficznymi poziomami ceramidów lub swoistymi markerami immunologicznymi (cytokiny/chemokiny) we krwi
  • Ocena znormalizowanego narzędzia, Instrumentu Historii Naturalnej Choroby Farbera (FDNI), który ma być używany do zbierania informacji o historii pacjenta, danych z badań klinicznych, laboratoryjnych, genetycznych i czynnościowych oraz danych z przeglądu dokumentacji medycznej

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

45

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Argentyna
    • CP
      • Córdoba, CP, Argentyna, 5000
        • Hospital de Niños de La Santisima Trinidad
  • Egipt
      • Cairo, Egipt
        • Cairo University
  • Indie
      • Dehli, Indie
        • Lok Nayak Hospital & Maulana Azad Medical College
      • Delhi, Indie
        • Sir Ganga Ram Hospital
  • Indyk
      • Adana, Indyk
        • Cukurova University School of Medicine
      • Ankara, Indyk
        • Hacettepe University Medical Faculty Hospital
      • Istanbul, Indyk
        • Istanbul University Istanbul School of Medicine
      • İzmir, Indyk
        • Dokuz Eylul University School of Medicine
  • Kanada
    • Quebec
      • Montreal, Quebec, Kanada, H4A 3J1
        • Montreal Children's Hospital
  • Niemcy
    • Hessen
      • Giessen, Hessen, Niemcy, 35392
        • Universitätsklinikum Giessen, Zentrum für Kinderheilkunde und Jugendmedizin
  • Stany Zjednoczone
    • California
      • Oakland, California, Stany Zjednoczone, 94609
        • UCSF Benioff Children's Hospital Oakland
    • District of Columbia
      • Washington, District of Columbia, Stany Zjednoczone, 20010
        • Children's National Health System
  • Szwecja
      • Stockholm, Szwecja
        • Astrid Lindgrens barnsjukhus, Karolinska University Hospital Solna
  • Włochy
      • Genoa, Włochy
        • IRCCS Istituto Giannina Gaslini
      • Milan, Włochy
        • University of Milan

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Wszyscy zidentyfikowani pacjenci z chorobą Farbera, żyjący lub zmarli, zdiagnozowani na podstawie kryteriów biochemicznych lub genetycznych, lub obu, kwalifikują się do włączenia do badania bez względu na jakiekolwiek inne cechy wyjściowe lub demograficzne. Do udziału kwalifikują się zarówno osoby, które przeszły HSCT, jak i osoby, które tego nie zrobiły.

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Żywi lub zmarli pacjenci z rozpoznaniem choroby Farbera, w oparciu o kryteria kliniczne (typowe objawy kliniczne) oraz biochemiczne i/lub genetyczne, jak następuje:

    • Biochemiczne: Wartość aktywności kwaśnej ceramidazy w krwinkach białych, hodowanych fibroblastach skóry lub innych źródłach biologicznych (np. osoczu), która jest mniejsza niż 30% wartości kontrolnych (normalnych) ustalonych przez laboratorium badawcze. Wyłącznie w przypadku osób zmarłych przechowywanie ceramidu w komórkach pobranych ze skrawków histopatologicznych jest również wystarczające do potwierdzenia diagnozy.
    • Genetyczne: Zmiany nukleotydowe w obu allelach genu kwaśnej ceramidazy (ASAH1) lub cDNA, które wskazują, poprzez bioinformatykę, badania ekspresji genów lub inne metody, na możliwą utratę funkcji białka kwaśnej ceramidazy.
  • Świadoma zgoda lub zgoda dla osób żyjących. W przypadku osób zmarłych obowiązkiem głównego badacza jest zapewnienie spełnienia odpowiednich wymagań zgodnie z lokalnymi przepisami i regulacjami.

Kryteria wyłączenia:

• Obecne stosowanie lub historia stosowania badanego środka w ciągu ostatnich 30 dni (z wyjątkiem stosowania leków poza wskazaniami rejestracyjnymi).

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kohorta
  • Perspektywy czasowe: Inny

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Żyjący pacjenci z chorobą Farbera bez HSCT
Pacjenci z potwierdzonym rozpoznaniem choroby Farbera, którzy obecnie żyją i nie przeszli przeszczepu hematopoetycznych komórek macierzystych (HSCT).
Żyjący pacjenci z chorobą Farbera po HSCT
Pacjenci z potwierdzoną diagnozą choroby Farbera, którzy obecnie żyją i przeszli przeszczep hematopoetycznych komórek macierzystych (HSCT).
Zmarły pacjent z chorobą Farbera
Pacjenci z potwierdzonym rozpoznaniem choroby Farbera, którzy zmarli (w tym pacjenci, którzy mogli lub nie byli poddani przeszczepowi hematopoetycznych komórek macierzystych).

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Stwórz zbiór danych na temat historii naturalnej choroby Farbera
Ramy czasowe: Do 21 miesięcy

Gromadzenie informacji dla wszystkich podmiotów będzie obejmowało dane z:

  • Historia medyczna
  • Diagnoza choroby Farbera, prezentacja, leczenie i progresja objawów

Gromadzenie informacji od żywych podmiotów będzie obejmować:

  • Badanie lekarskie
  • Dane specyficzne dla choroby (Farber Disease Natural History Instrument – ​​FDNI)
  • Badania laboratoryjne (oceny laboratoryjne i markery stanu zapalnego)

  • Testy funkcjonalne

    • Sześciominutowy test marszu (6MWT)
    • Badanie funkcji płuc

  • Dodatkowe oceny i ewaluacje:

    • Wyniki zgłaszane przez pacjentów
    • Ocena bólu
    • Względny wpływ objawów
    • Kwestionariusz wpływu guzka
    • Ogólna ocena lekarza i pacjenta/rodzica
    • Pomiar i charakterystyka kliniczna guzków wskaźnikowych
    • Ocena ultrasonograficzna wątroby i śledziony
    • Ultradźwięki o wysokiej częstotliwości
Do 21 miesięcy

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Enzyvant Therapeutics GmBH

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Przydatne linki

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

22 listopada 2017

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

12 października 2019

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

9 grudnia 2019

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

26 lipca 2017

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

26 lipca 2017

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

31 lipca 2017

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

18 stycznia 2020

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

14 stycznia 2020

Ostatnia weryfikacja

1 stycznia 2020

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • RVT-801-0001

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

Nie

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Choroba Farbera

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Jordan

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj