Farber Disease Natural History Study

Det primära syftet med denna studie är att fastställa den naturliga historien för Farbers sjukdom (brist på syraceramidas) genom insamling och analys av retrospektiva och prospektiva data om patienter som diagnostiserats med Farbers sjukdom. Alla patienter som diagnostiserats med Farbers sjukdom är berättigade, inklusive både de som har och inte har genomgått hematopoetisk stamcellstransplantation (HSCT). Dessutom kommer data och register från avlidna patienter att ge värdefulla retrospektiva data för denna studie.

Det sekundära målet med studien är att upprätta en uppsättning kliniska data, laboratoriedata (biomarkörer) och funktionella data som potentiellt är användbara för:

• Bedömning av effektiviteten av HSCT och effektiviteten av potentiella framtida terapier (till exempel med RVT-801, rekombinant humant surt ceramidas) vid Farbers sjukdom
• Karakteriserande förändringar i symtom hos patienter över tid
• Karakterisera distinkta grupper (fenotyper) inom patientpopulationen
• Dokumentera sjukdomshistoriken för individuella patienter för att fungera som kontrolldata inom individen för dem som kan delta i framtida kliniska studier med behandlingar för Farbers sjukdom

De utforskande målen för studien är:

• Att utforska sambandet mellan patientens sjukdomsaktivitet eller fenotyp och specifika ceramidnivåer eller specifika immunologiska markörer (cytokiner/kemokiner) i blod
• För att utvärdera ett standardiserat verktyg, Farber Disease Natural History Instrument (FDNI), som ska användas för insamling av patienthistorik, data från kliniska, laboratorie-, genetiska och funktionella studier och data från granskning av medicinska journaler