Farber-Krankheits-Naturgeschichte-Studie
14. Januar 2020 aktualisiert von: Enzyvant Therapeutics GmBH
Beobachtungs- und Querschnitts-Kohortenstudie der Naturgeschichte und des phänotypischen Spektrums der Farber-Krankheit
Das Hauptziel dieser Studie ist es, den natürlichen Verlauf der Farber-Krankheit (Säure-Ceramidase-Mangel) durch die Sammlung und Analyse von retrospektiven und prospektiven Daten von Patienten mit diagnostizierter Farber-Krankheit zu ermitteln. Alle Patienten, bei denen Morbus Farber diagnostiziert wurde, kommen in Frage, einschließlich derer, die sich einer hämatopoetischen Stammzelltransplantation (HSCT) unterzogen haben oder nicht. Darüber hinaus werden Daten und Aufzeichnungen von verstorbenen Patienten wertvolle retrospektive Daten für diese Studie liefern.
Das sekundäre Ziel der Studie ist die Erstellung eines Satzes klinischer Daten, Labordaten (Biomarker) und funktioneller Daten, die möglicherweise nützlich sind für:
- Bewertung der Wirksamkeit von HSCT und der Wirksamkeit potenzieller zukünftiger Therapien (z. B. mit RVT-801, rekombinante humane saure Ceramidase) bei der Farber-Krankheit
- Charakterisierung von Veränderungen der Symptome von Patienten im Laufe der Zeit
- Charakterisierung unterschiedlicher Gruppen (Phänotypen) innerhalb der Patientenpopulation
- Dokumentation der Krankheitsgeschichten einzelner Patienten, um als intrasubjektive Kontrolldaten für diejenigen zu dienen, die sich möglicherweise für zukünftige klinische Studien mit Therapien für die Farber-Krankheit anmelden
Die explorativen Ziele der Studie sind:
- Untersuchung der Beziehung zwischen der Krankheitsaktivität oder dem Phänotyp des Patienten und spezifischen Ceramidspiegeln oder spezifischen immunologischen Markern (Zytokinen/Chemokinen) im Blut
- Bewertung eines standardisierten Instruments, des Farber Disease Natural History Instrument (FDNI), das für die Sammlung von Patientendaten, Daten aus klinischen, Labor-, genetischen und funktionellen Studien und Daten aus der Überprüfung von Krankenakten verwendet werden soll
Studienübersicht
Status
Abgeschlossen
Studientyp
Beobachtungs
Einschreibung (Tatsächlich)
45
Kontakte und Standorte
Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.
Studienorte
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CP
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Córdoba, CP, Argentinien, 5000
- Hospital de Niños de la Santísima Trinidad
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Hessen
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Giessen, Hessen, Deutschland, 35392
- Universitätsklinikum Giessen, Zentrum für Kinderheilkunde und Jugendmedizin
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Dehli, Indien
- Lok Nayak Hospital & Maulana Azad Medical College
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Delhi, Indien
- Sir Ganga Ram Hospital
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Genoa, Italien
- IRCCS Istituto Giannina Gaslini
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Milan, Italien
- University of Milan
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Quebec
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Montreal, Quebec, Kanada, H4A 3J1
- Montreal Children's Hospital
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Stockholm, Schweden
- Astrid Lindgrens barnsjukhus, Karolinska University Hospital Solna
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Adana, Truthahn
- Cukurova University School of Medicine
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Ankara, Truthahn
- Hacettepe University Medical Faculty Hospital
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Istanbul, Truthahn
- Istanbul University Istanbul School of Medicine
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İzmir, Truthahn
- Dokuz Eylul University School of Medicine
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California
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Oakland, California, Vereinigte Staaten, 94609
- UCSF Benioff Children's Hospital Oakland
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District of Columbia
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Washington, District of Columbia, Vereinigte Staaten, 20010
- Children's National Health System
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Cairo, Ägypten
- Cairo University
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Teilnahmekriterien
Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
- Kind
- Erwachsene
- Älterer Erwachsener
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Nein
Studienberechtigte Geschlechter
Alle
Probenahmeverfahren
Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe
Studienpopulation
Alle identifizierten Patienten mit Farber-Krankheit, lebend oder verstorben, die anhand biochemischer oder genetischer Kriterien oder beidem diagnostiziert wurden, kommen ohne Berücksichtigung anderer Ausgangswerte oder demografischer Merkmale für die Aufnahme in die Studie in Frage.
Sowohl Probanden, die sich einer HSCT unterzogen haben, als auch diejenigen, die dies nicht getan haben, sind zur Teilnahme berechtigt.
Beschreibung
Einschlusskriterien:
Lebende oder verstorbene Probanden mit Diagnose der Farber-Krankheit, basierend auf klinischen (typischen klinischen Symptomen) und biochemischen und/oder genetischen Kriterien, wie folgt:
- Biochemisch: Ein Säure-Ceramidase-Aktivitätswert in weißen Blutkörperchen, kultivierten Hautfibroblasten oder anderen biologischen Quellen (z. B. Plasma), der weniger als 30 % der vom Testlabor festgelegten (normalen) Kontrollwerte beträgt. Nur bei verstorbenen Personen ist die Aufbewahrung von Ceramid in Zellen aus histopathologischen Schnitten ebenfalls ausreichend, um die Diagnose zu bestätigen.
- Genetisch: Nukleotidveränderungen innerhalb beider Allele des Säure-Ceramidase-Gens (ASAH1) oder cDNA, die durch Bioinformatik, Genexpressionsstudien oder andere Methoden auf einen möglichen Funktionsverlust des Säure-Ceramidase-Proteins hinweisen.
- Informierte Zustimmung oder Zustimmung für lebende Subjekte. Bei verstorbenen Probanden liegt es in der Verantwortung des leitenden Prüfarztes, sicherzustellen, dass die entsprechenden Anforderungen gemäß den örtlichen Gesetzen und Vorschriften erfüllt werden.
Ausschlusskriterien:
• Aktuelle Anwendung oder Vorgeschichte der Anwendung eines Prüfpräparats in den letzten 30 Tagen (mit Ausnahme der Off-Label-Anwendung von Medikamenten).
Studienplan
Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
- Beobachtungsmodelle: Kohorte
- Zeitperspektiven: Sonstiges
Kohorten und Interventionen
Gruppe / Kohorte |
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Lebende Nicht-HSCT-Patienten mit Farber-Krankheit
Patienten mit einer bestätigten Diagnose der Farber-Krankheit, die derzeit leben und sich keiner hämatopoetischen Stammzelltransplantation (HSCT) unterzogen haben.
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Lebende HSCT-Patienten mit Farber-Krankheit
Patienten mit einer bestätigten Diagnose der Farber-Krankheit, die derzeit leben und sich einer hämatopoetischen Stammzelltransplantation (HSCT) unterzogen haben.
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Verstorbene Patienten mit Farber-Krankheit
Patienten mit einer bestätigten Diagnose der Farber-Krankheit, die verstorben sind (einschließlich Patienten, die sich einer hämatopoetischen Stammzelltransplantation unterzogen haben oder nicht).
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Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
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Erstellung eines Datensatzes zur natürlichen Geschichte der Farber-Krankheit
Zeitfenster: Bis zu 21 Monate
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Die Sammlung von Informationen für alle Fächer umfasst Daten von:
Die Sammlung von Informationen von lebenden Subjekten umfasst:
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Bis zu 21 Monate
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Mitarbeiter und Ermittler
Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.
Sponsor
Publikationen und hilfreiche Links
Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.
Nützliche Links
Studienaufzeichnungsdaten
Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
22. November 2017
Primärer Abschluss (Tatsächlich)
12. Oktober 2019
Studienabschluss (Tatsächlich)
9. Dezember 2019
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
26. Juli 2017
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
26. Juli 2017
Zuerst gepostet (Tatsächlich)
31. Juli 2017
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
18. Januar 2020
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
14. Januar 2020
Zuletzt verifiziert
1. Januar 2020
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
- Bindegewebserkrankungen
- Beobachtungsstudie
- Erkrankungen des zentralen Nervensystems
- Erkrankungen des Bewegungsapparates
- Naturhistorische Studie
- Störungen des Fettstoffwechsels
- Erkrankungen des Gehirns
- Stoffwechselerkrankungen
- Angeborene Stoffwechselstörungen
- Lipidosen
- Retrospektive Studie
- Lysosomale Speicherkrankheit
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- Farber-Krankheit
- ASAH1
- Subkutane Knötchen
- Lysosomale Speicherkrankheit, Nervensystem
- Genetische Krankheit, angeboren
- Gehirnkrankheiten, angeboren
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Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
- Stoffwechselerkrankungen
- Erkrankungen des Gehirns
- Erkrankungen des zentralen Nervensystems
- Erkrankungen des Nervensystems
- Lymphatische Erkrankungen
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- Störungen des Fettstoffwechsels
- Gehirnerkrankungen, Stoffwechsel
- Gehirnerkrankungen, Stoffwechselerkrankungen, angeboren
- Sphingolipidosen
- Lysosomale Speicherkrankheiten, Nervensystem
- Lipidosen
- Fettstoffwechsel, angeborene Fehler
- Histiozytose, Nicht-Langerhans-Zelle
- Histiozytose
- Erdheim-Chester-Krankheit
- Farber Lipogranulomatose
Andere Studien-ID-Nummern
- RVT-801-0001
Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)
Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?
Nein
Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Nein
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
Nein
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