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Étude d'histoire naturelle de la maladie de Farber

14 janvier 2020 mis à jour par: Enzyvant Therapeutics GmBH

Étude de cohorte observationnelle et transversale de l'histoire naturelle et du spectre phénotypique de la maladie de Farber

L'objectif principal de cette étude est d'établir l'histoire naturelle de la maladie de Farber (déficit en céramidase acide) grâce à la collecte et à l'analyse de données rétrospectives et prospectives sur des patients diagnostiqués avec la maladie de Farber. Tous les patients diagnostiqués avec la maladie de Farber sont éligibles, y compris ceux qui ont subi ou non une greffe de cellules souches hématopoïétiques (GCSH). De plus, les données et les dossiers des patients décédés fourniront des données rétrospectives précieuses pour cette étude.

L'objectif secondaire de l'étude est d'établir un ensemble de données cliniques, de données de laboratoire (biomarqueurs), et de données fonctionnelles potentiellement utiles pour :

Évaluer l'efficacité de la GCSH et l'efficacité des futures thérapies potentielles (par exemple avec RVT-801, céramidase acide humaine recombinante) dans la maladie de Farber
Caractériser les changements dans les symptômes des patients au fil du temps
Caractérisation de groupes distincts (phénotypes) au sein de la population de patients
Documenter les antécédents de la maladie de patients individuels pour servir de données de contrôle intra-sujet pour ceux qui peuvent s'inscrire à de futures études cliniques avec des thérapies pour la maladie de Farber

Les objectifs exploratoires de l'étude sont :

Explorer la relation entre l'activité ou le phénotype de la maladie du patient et des niveaux spécifiques de céramides ou des marqueurs immunologiques spécifiques (cytokines/chimiokines) dans le sang
Évaluer un outil standardisé, l'instrument d'histoire naturelle de la maladie de Farber (FDNI), à utiliser pour la collecte d'informations sur les antécédents des patients, de données d'études cliniques, de laboratoire, génétiques et fonctionnelles, et de données issues de l'examen des dossiers médicaux

Aperçu de l'étude

Statut

Complété

Les conditions

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Réel)

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

Allemagne
- Hessen
  - Giessen, Hessen, Allemagne, 35392
    - Universitätsklinikum Giessen, Zentrum für Kinderheilkunde und Jugendmedizin
Argentine
- CP
  - Córdoba, CP, Argentine, 5000
    - Hospital de Niños de La Santisima Trinidad
Canada
- Quebec
  - Montreal, Quebec, Canada, H4A 3J1
    - Montreal Children's Hospital
Egypte
- - Cairo, Egypte
    - Cairo University
Inde
- - Dehli, Inde
    - Lok Nayak Hospital & Maulana Azad Medical College
  - Delhi, Inde
    - Sir Ganga Ram Hospital
Italie
- - Genoa, Italie
    - IRCCS Istituto Giannina Gaslini
  - Milan, Italie
    - University of Milan
Suède
- - Stockholm, Suède
    - Astrid Lindgrens barnsjukhus, Karolinska University Hospital Solna
Turquie
- - Adana, Turquie
    - Cukurova University School of Medicine
  - Ankara, Turquie
    - Hacettepe University Medical Faculty Hospital
  - Istanbul, Turquie
    - Istanbul University Istanbul School of Medicine
  - İzmir, Turquie
    - Dokuz Eylul University School of Medicine
États-Unis
- California
  - Oakland, California, États-Unis, 94609
    - UCSF Benioff Children's Hospital Oakland
- District of Columbia
  - Washington, District of Columbia, États-Unis, 20010
    - Children's National Health System

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

Enfant
Adulte
Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

Non

Sexes éligibles pour l'étude

Tout

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Tous les patients identifiés atteints de la maladie de Farber, vivants ou décédés, diagnostiqués par des critères biochimiques ou génétiques, ou les deux, sont éligibles pour l'inclusion dans l'étude sans égard à toute autre caractéristique de base ou démographique. Les sujets qui ont subi une HSCT et ceux qui ne l'ont pas fait sont éligibles pour participer.

La description

Critère d'intégration:

Sujets vivants ou décédés avec un diagnostic de maladie de Farber, sur la base de critères cliniques (symptômes cliniques typiques) et biochimiques et/ou génétiques, comme suit :
- Biochimique : une valeur d'activité de la céramidase acide dans les globules blancs, les fibroblastes cutanés en culture ou d'autres sources biologiques (par exemple, le plasma) qui est inférieure à 30 % des valeurs de contrôle (normales) établies par le laboratoire d'analyse. Pour les sujets décédés uniquement, le stockage du céramide dans les cellules des coupes histopathologiques est également suffisant pour confirmer le diagnostic.
- Génétique : modifications des nucléotides dans les deux allèles du gène de la céramidase acide (ASAH1) ou de l'ADNc qui indiquent, par le biais de la bioinformatique, des études d'expression génique ou d'autres méthodes, une possible perte de fonction de la protéine céramidase acide.
Consentement éclairé ou assentiment, pour les sujets vivants. Pour les sujets décédés, il incombe au chercheur principal de s'assurer que les exigences appropriées sont respectées conformément aux lois et réglementations locales.

Critère d'exclusion:

• Utilisation actuelle ou antécédents d'utilisation au cours des 30 derniers jours d'un agent expérimental (à l'exception de l'utilisation hors AMM de médicaments).

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Modèles d'observation: Cohorte
Perspectives temporelles: Autre

Nombre de groupes / cohortes

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Patients vivants atteints de la maladie de Farber non HSCT Patients avec un diagnostic confirmé de la maladie de Farber qui sont actuellement en vie et n'ont pas subi de greffe de cellules souches hématopoïétiques (GCSH).
Patients vivants atteints de la maladie de Farber HSCT Patients avec un diagnostic confirmé de la maladie de Farber qui sont actuellement en vie et qui ont subi une greffe de cellules souches hématopoïétiques (GCSH).
Patients décédés de la maladie de Farber Patients avec un diagnostic confirmé de la maladie de Farber qui sont décédés (y compris les patients qui peuvent ou non avoir subi une greffe de cellules souches hématopoïétiques).

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats	Description de la mesure	Délai
Établir un ensemble de données sur l'histoire naturelle de la maladie de Farber Délai: Jusqu'à 21 mois	La collecte d'informations pour tous les sujets comprendra des données provenant de : Antécédents médicaux Diagnostic, présentation, traitements et progression des symptômes de la maladie de Farber La collecte d'informations auprès de sujets vivants comprendra : Examen médical Données spécifiques à la maladie (Farber Disease Natural History Instrument - FDNI) Tests de laboratoire (bilans de laboratoire et marqueurs inflammatoires) Essais fonctionnels Test de marche de six minutes (6MWT) Test de la fonction pulmonaire Appréciations et évaluations supplémentaires : Résultats rapportés par les patients Évaluation de la douleur Impact relatif des symptômes Questionnaire sur l'impact des nodules Évaluation globale du médecin et du patient/parent Mesure et caractéristiques cliniques des nodules index Évaluation échographique du foie et de la rate Ultrasons haute fréquence	Jusqu'à 21 mois

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Enzyvant Therapeutics GmBH

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Publications générales

Elsea SH, Solyom A, Martin K, Harmatz P, Mitchell J, Lampe C, Grant C, Selim L, Mungan NO, Guelbert N, Magnusson B, Sundberg E, Puri R, Kapoor S, Arslan N, DiRocco M, Zaki M, Ozen S, Mahmoud IG, Ehlert K, Hahn A, Gokcay G, Torcoletti M, Ferreira CR. ASAH1 pathogenic variants associated with acid ceramidase deficiency: Farber disease and spinal muscular atrophy with progressive myoclonic epilepsy. Hum Mutat. 2020 Sep;41(9):1469-1487. doi: 10.1002/humu.24056. Epub 2020 Jun 24.

Liens utiles

Related Info

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

22 novembre 2017

Achèvement primaire (Réel)

12 octobre 2019

Achèvement de l'étude (Réel)

9 décembre 2019

Dates d'inscription aux études

Première soumission

26 juillet 2017

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

26 juillet 2017

Première publication (Réel)

31 juillet 2017

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

18 janvier 2020

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

14 janvier 2020

Dernière vérification

1 janvier 2020

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

RVT-801-0001

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

Non

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .