REALITY LHON 登记处 (REALITY)
2021年2月3日 更新者：GenSight Biologics
受 Leber 遗传性视神经病变 (LHON) 影响的患者的观察性登记研究
本研究是一项针对受影响的 LHON 受试者的多国回顾性和横断面观察研究，基于回顾性受试者的病历摘要和患者报告结果 (PRO) 的横断面管理。
研究概览
详细说明
本研究的目的是了解 LHON 患者视觉功能和结构变化以及其他相关症状的演变。 将描述遗传、生活方式和/或环境因素与 LHON 疾病之间的关系，并将寻求更好地了解 LHON 疾病的自然史和与该疾病相关的医疗保健。
此外，我们还想了解 LHON 患者及其家人因疾病而可能产生的直接和间接费用所造成的经济负担。
研究类型
观察性的
注册 (实际的)
44
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
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Bologna、意大利、40139
- Ospedale Bellaria
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Milano、意大利、20132
- Ospedale San Raffaele
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Angers、法国、49100
- CHU d'Angers
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Paris、法国、75012
- CHNO Les Quinze Vingts
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California
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Pasadena、California、美国、91105
- Doheny Eye Center UCLA Pasadena
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Georgia
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Atlanta、Georgia、美国、30322
- Emory University Hospital
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Massachusetts
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Boston、Massachusetts、美国、02114
- Massachusetts Eye and Ear Infirmary
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Pennsylvania
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Philadelphia、Pennsylvania、美国、19107
- Wills Eye Institute
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Texas
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Houston、Texas、美国、77030
- Alkek Eye Center
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Greater London
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London、Greater London、英国、EC1V 2PD
- Moorfields Eye Hospital
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Barcelona、西班牙、08022
- Institut Catala de Retina
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
不
有资格学习的性别
全部
取样方法
概率样本
研究人群
该研究将从以下国家的全球临床站点招募至少 50 名受影响的 LHON 受试者（包括成人和儿童），但不限于：西班牙、意大利、法国、英国和美国。 将努力维持至少 50 名受影响的 LHON 受试者的数量。
在索引日期时，招募大约 75% 的具有 11778/ND4 突变的合格受试者和 30% 的 18 岁以下合格受试者的招募工作将尽可能在研究水平上进行。
描述
纳入标准：
- 具有 LHON 确诊和基因分型诊断的受试者；
- 具有视觉功能结果数据的受试者，包括视力丧失后 1 年至 3 年（+/- 4 周）之间至少 2 次视觉功能评估；
- 如果当地法规要求，受试者愿意并能够提供书面知情同意书；
- 对于 18 岁以下的 LHON 受试者，获得法定监护人的参与研究许可；
排除标准：
- 受试者在观察期间接受过任何研究药物，或参加过任何LHON相关的介入临床试验；
- 没有可用的医疗图表数据的主题。
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：队列
- 时间观点：横截面
队列和干预
团体/队列 |
干预/治疗 |
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单组研究
本研究是一项针对受影响的 LHON 受试者的多国回顾性和横断面观察研究，基于回顾性受试者的病历摘要和患者报告结果 (PRO) 的横断面管理。
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患者报告的结果 (PRO)
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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视觉功能
大体时间：入学前可进行所有评估
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视觉功能将包括来自医疗记录的视觉检查数据。
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入学前可进行所有评估
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国家眼科研究所视功能问卷 (VFQ)-25
大体时间：注册
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国家眼科研究所视觉功能问卷（NEI-VFQ 或 VFQ）-25 是 51 项 VFQ 的有效且可靠的 25 项版本。
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注册
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36 项简短健康调查表 (SF-36)
大体时间：注册
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SF-36 调查健康状况和生活质量
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注册
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儿童健康问卷 (CHQ)
大体时间：注册
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CHQ 使用与 SF-36 相同的结构和方法，专为 5 至 18 岁的儿童设计和规范。
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注册
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EuroQol-5 维度 (EQ-5D)-5L
大体时间：注册
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EuroQol-5 Dimension-5 Level (EQ-5D-5L) 是一种通用的 HRQoL 工具，广泛用作 PRO 测量。
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注册
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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疾病的经济负担
大体时间：注册
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数据将在横断面调查中通过问卷收集。
LHON 导致的直接成本和间接成本将由所有登记的受试者进行估算。
直接成本将包括因 LHON 而产生的医疗和非医疗直接成本
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注册
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2018年1月3日
初级完成 (实际的)
2020年7月1日
研究完成 (实际的)
2020年7月1日
研究注册日期
首次提交
2017年9月22日
首先提交符合 QC 标准的
2017年9月26日
首次发布 (实际的)
2017年9月27日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2021年2月8日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2021年2月3日
最后验证
2020年7月1日
更多信息
与本研究相关的术语
关键字
其他相关的 MeSH 术语
其他研究编号
- GS010_Registry_001
药物和器械信息、研究文件
研究美国 FDA 监管的药品
不
研究美国 FDA 监管的设备产品
不
在美国制造并从美国出口的产品
不
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