Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

REALITY LHON nyilvántartó (REALITY)

2026. február 27. frissítette: GenSight Biologics

Megfigyelési regiszter vizsgálata Leber örökletes optikai neuropátiában (LHON) érintett betegeknél

Ez a tanulmány egy több országra kiterjedő retrospektív és keresztmetszeti megfigyeléses vizsgálat az érintett LHON alanyokon, amely a retrospektív alanyok orvosi diagramjának absztrakcióin és a betegek által jelentett eredmények (PRO-k) keresztmetszeti beadásán alapul.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Befejezve

Körülmények

Beavatkozás / kezelés

Részletes leírás

Ennek a tanulmánynak a célja az LHON-ban szenvedő betegek vizuális funkcionális és szerkezeti változásainak és egyéb kapcsolódó tüneteknek az evolúciójának megértése. Leírják a genetikai, életmódbeli és/vagy környezeti tényezők és az LHON-betegség közötti kapcsolatot, és törekedni fognak az LHON-betegség természetes történetének és a betegséggel kapcsolatos egészségügyi ellátás jobb megértésére.

Ezen túlmenően azt is szeretnénk megérteni, hogy az LHON-ban szenvedő betegek és családtagjaik milyen gazdasági terhet jelentenek a betegségük miatt esetlegesen felmerülő közvetlen és közvetett költségekből.

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Tényleges)

44

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi helyek

  • Egyesült Királyság
    • Greater London
      • London, Greater London, Egyesült Királyság, EC1V 2PD
        • Moorfields Eye Hospital
  • Egyesült Államok
    • California
      • Pasadena, California, Egyesült Államok, 91105
        • Doheny Eye Center UCLA Pasadena
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Egyesült Államok, 30322
        • Emory University Hospital
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Egyesült Államok, 02114
        • Massachusetts Eye and Ear Infirmary
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Egyesült Államok, 19107
        • Wills Eye Institute
    • Texas
      • Houston, Texas, Egyesült Államok, 77030
        • Alkek Eye Center
  • Franciaország
      • Angers, Franciaország, 49100
        • CHU d'Angers
      • Paris, Franciaország, 75012
        • CHNO Les Quinze Vingts
  • Olaszország
      • Bologna, Olaszország, 40139
        • Ospedale Bellaria
      • Milan, Olaszország, 20132
        • Ospedale San Raffaele
  • Spanyolország
      • Barcelona, Spanyolország, 08022
        • Institut Català de Retina

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

  • Gyermek
  • Felnőtt
  • Idősebb felnőtt

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Mintavételi módszer

Valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

A tanulmányban legalább 50 érintett LHON-alany (felnőtt és gyermek) vesz részt a következő országok globális klinikai helyszíneiről, de nem kizárólagosan: Spanyolország, Olaszország, Franciaország, az Egyesült Királyság és az Egyesült Államok. Erőfeszítéseket tesznek annak érdekében, hogy fenntartsák a legalább 50 érintett LHON alany populációját.

A 11778/ND4 mutációval rendelkező alkalmas alanyok hozzávetőleg 75%-ának és az index dátumának időpontjában 18 éven aluliak 30%-ának felvételére irányuló erőfeszítéseket, ahol csak lehetséges, a vizsgálat szintjén kell elvégezni.

Leírás

Bevételi kritériumok:

  • Azok az alanyok, akiknél megerősített és genotipizált LHON diagnózis van;
  • Olyan alanyok, akik rendelkeznek látásfunkciós eredményekkel, beleértve legalább 2 látásfunkciós értékelést 1 év és 3 év (+/- 4 hét) között a látásvesztés után;
  • Azok az alanyok, akik hajlandóak és képesek írásos beleegyező nyilatkozatot adni, ha a helyi szabályozás előírja;
  • 18 év alatti LHON alanyok esetében törvényes gyám engedélye a vizsgálatban való részvételre;

Kizárási kritériumok:

  • alanyok, akik bármilyen vizsgálati gyógyszert kaptak, vagy részt vettek bármely LHON-nal kapcsolatos intervenciós klinikai vizsgálatban a megfigyelési időszak alatt;
  • Azok az alanyok, akiknél nem állnak rendelkezésre orvosi diagramok.

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Megfigyelési modellek: Kohorsz
  • Időperspektívák: Keresztmetszeti

Kohorszok és beavatkozások

Csoport / Kohorsz
Beavatkozás / kezelés
Egycsoportos vizsgálat
Ez a tanulmány egy több országra kiterjedő retrospektív és keresztmetszeti megfigyeléses vizsgálat az érintett LHON alanyokon, amely a retrospektív alanyok orvosi diagramjának absztrakcióin és a betegek által jelentett eredmények (PRO-k) keresztmetszeti beadásán alapul.
Egyéb: Beteg által jelentett eredmények (PRO)
Beteg által jelentett eredmények (PRO)

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Vizuális funkció
Időkeret: Minden értékelés elérhető a beiratkozás előtt
A vizuális funkció magában foglalja az orvosi feljegyzésekből származó vizuális vizsgálati adatokat.
Minden értékelés elérhető a beiratkozás előtt
A National Eye Institute Visual Function Questionnaire (VFQ)-25
Időkeret: Beiratkozás
A National Eye Institute Visual Function Questionnaire (NEI-VFQ vagy VFQ)-25 az 51 elemből álló VFQ érvényes és megbízható 25 tételes változata.
Beiratkozás
A 36 tételből álló rövidített egészségügyi felmérés (SF-36)
Időkeret: Beiratkozás
Az SF-36 felméri az egészségi állapotot és az életminőséget
Beiratkozás
Gyermekegészségügyi kérdőív (CHQ)
Időkeret: Beiratkozás
A CHQ ugyanazt a felépítést és módszertani megközelítést használja, mint az SF-36, és 5 és 18 év közötti gyermekek számára készült és szabványos.
Beiratkozás
EuroQol-5 Dimenzió (EQ-5D)-5L
Időkeret: Beiratkozás
Az EuroQol-5 Dimension-5 Level (EQ-5D-5L) egy általános HRQoL eszköz, amelyet széles körben használnak PRO-mérőként.
Beiratkozás

Másodlagos eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
A betegségek gazdasági terhei
Időkeret: Beiratkozás
A keresztmetszeti felmérés során kérdőíves adatgyűjtés történik. Az LHON-ból eredő közvetlen és közvetett költségeket minden beiratkozott alany megbecsüli. A közvetlen költségek magukban foglalják az LHON-nak járó orvosi és nem egészségügyi közvetlen költségeket
Beiratkozás

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

GenSight Biologics

Publikációk és hasznos linkek

A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.

Általános kiadványok

Hasznos linkek

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2018. január 3.

Elsődleges befejezés (Tényleges)

2020. július 1.

A tanulmány befejezése (Tényleges)

2020. július 1.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2017. szeptember 22.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2017. szeptember 26.

Első közzététel (Tényleges)

2017. szeptember 27.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2026. március 2.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2026. február 27.

Utolsó ellenőrzés

2026. február 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • GS010_Registry_001

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

az Egyesült Államokban gyártott és onnan exportált termék

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Keressen hasonló próbaverziókban

Szponzorok és közreműködők

Egészségi állapot

Kábítószer-beavatkozások

CROs by country

CROs in Peru

Körülmények

Ritka betegségek

Kábítószer-beavatkozások

Táplálék-kiegészítők

Szponzor / közreműködők

Helyek

Iratkozz fel