Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

VERKLIGHET LHON-registret (REALITY)

3 februari 2021 uppdaterad av: GenSight Biologics

Observationsregisterstudie av Leber Hereditary Optic Neuropathy (LHON) drabbade patienter

Denna studie är en retrospektiv och tvärsnittsobservationsstudie i flera länder av drabbade LHON-subjekt, baserad på retrospektiva försökspersoners medicinska diagramabstraktioner och tvärsnittsadministrering av patientrapporterade utfall (PRO).

Studieöversikt

Status

Avslutad

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

Syftet med denna studie är att förstå utvecklingen av visuella funktionella och strukturella förändringar och andra associerade symtom hos patienter med LHON. Relationen mellan genetiska, livsstils- och/eller miljöfaktorer och LHON-sjukdomen kommer att beskrivas, och en bättre förståelse av LHON-sjukdomens naturliga historia och den hälsovård som är förknippad med sjukdomen kommer att eftersträvas.

Dessutom skulle vi också vilja förstå den ekonomiska bördan för patienter och deras familjer med LHON till följd av direkta och indirekta kostnader de kan ha på grund av sin sjukdom.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Faktisk)

44

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Frankrike
      • Angers, Frankrike, 49100
        • CHU d'Angers
      • Paris, Frankrike, 75012
        • CHNO Les Quinze Vingts
  • Förenta staterna
    • California
      • Pasadena, California, Förenta staterna, 91105
        • Doheny Eye Center UCLA Pasadena
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Förenta staterna, 30322
        • Emory University Hospital
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Förenta staterna, 02114
        • Massachusetts Eye and Ear Infirmary
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Förenta staterna, 19107
        • Wills Eye Institute
    • Texas
      • Houston, Texas, Förenta staterna, 77030
        • Alkek Eye Center
  • Italien
      • Bologna, Italien, 40139
        • Ospedale Bellaria
      • Milano, Italien, 20132
        • Ospedale San Raffaele
  • Spanien
      • Barcelona, Spanien, 08022
        • Institut Catala de Retina
  • Storbritannien
    • Greater London
      • London, Greater London, Storbritannien, EC1V 2PD
        • Moorfields Eye Hospital

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • Barn
  • Vuxen
  • Äldre vuxen

Tar emot friska volontärer

Nej

Kön som är behöriga för studier

Allt

Testmetod

Sannolikhetsprov

Studera befolkning

Studien kommer att rekrytera minst 50 drabbade LHON-personer (både vuxna och pediatriska) från globala kliniska platser i följande länder, men inte begränsat till: Spanien, Italien, Frankrike, Storbritannien och USA. Ansträngningar kommer att göras för att upprätthålla populationen av minst 50 drabbade LHON-personer.

Rekryteringsinsatser för att rekrytera cirka 75 % av berättigade försökspersoner med 11778/ND4-mutation och 30 % av berättigade försökspersoner under 18 år vid tidpunkten för indexdatum, när så är möjligt, kommer att göras på studienivå.

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Försökspersoner som har en bekräftad och genotypad diagnos av LHON;
  • Försökspersoner med data om synfunktionsresultat inklusive minst 2 synfunktionsbedömningar mellan 1 år och 3 år (+/- 4 veckor) efter synförlust;
  • Ämnen som är villiga och kan ge skriftligt informerat samtycke om det krävs enligt lokala bestämmelser;
  • För LHON-personer under 18 år, tillstånd från en vårdnadshavare att delta i studien;

Exklusions kriterier:

  • Försökspersoner som fick något prövningsläkemedel eller deltog i någon LHON-relaterad interventionell klinisk prövning under observationsperioden;
  • Ämnen utan medicinska diagramdata tillgängliga.

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Observationsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiv: Tvärsnitt

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Intervention / Behandling
Studie i en grupp
Denna studie är en retrospektiv och tvärsnittsobservationsstudie i flera länder av drabbade LHON-subjekt, baserad på retrospektiva försökspersoners medicinska diagramabstraktioner och tvärsnittsadministrering av patientrapporterade utfall (PRO).
Övrig: Patientrapporterade utfall (PRO)
Patientrapporterade utfall (PRO)

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Visuell funktion
Tidsram: Alla bedömningar tillgängliga innan anmälan
Synfunktionen kommer att omfatta synundersökningsdata från journaler.
Alla bedömningar tillgängliga innan anmälan
National Eye Institute Visual Function Questionnaire (VFQ)-25
Tidsram: Inskrivning
National Eye Institute Visual Function Questionnaire (NEI-VFQ eller VFQ)-25 är en giltig och pålitlig version med 25 artiklar av VFQ med 51 artiklar.
Inskrivning
Den kortformiga hälsoundersökningen med 36 artiklar (SF-36)
Tidsram: Inskrivning
SF-36 kartlägger hälsotillstånd och livskvalitet
Inskrivning
Child Health Questionnaire (CHQ)
Tidsram: Inskrivning
CHQ använder samma struktur och metodologiska tillvägagångssätt som SF-36 och är designad och normerad för barn från 5 till 18 år.
Inskrivning
EuroQol-5 Dimension (EQ-5D)-5L
Tidsram: Inskrivning
EuroQol-5 Dimension-5 Level (EQ-5D-5L) är ett generiskt HRQoL-instrument som används flitigt som ett PRO-mått.
Inskrivning

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Ekonomisk sjukdomsbörda
Tidsram: Inskrivning
Data kommer att samlas in genom frågeformulär vid tvärsnittsundersökning. Direkta kostnader och indirekta kostnader till följd av LHON kommer att uppskattas av alla inskrivna ämnen. Direkta kostnader inkluderar de medicinska och icke-medicinska direkta kostnaderna för LHON
Inskrivning

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

GenSight Biologics

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Allmänna publikationer

Användbara länkar

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

3 januari 2018

Primärt slutförande (Faktisk)

1 juli 2020

Avslutad studie (Faktisk)

1 juli 2020

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

22 september 2017

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

26 september 2017

Första postat (Faktisk)

27 september 2017

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

8 februari 2021

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

3 februari 2021

Senast verifierad

1 juli 2020

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • GS010_Registry_001

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

produkt tillverkad i och exporterad från U.S.A.

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på Patientrapporterade utfall (PRO)

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Taiwan

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

3
Prenumerera