REALITY LHON Реестр (REALITY)
27 февраля 2026 г. обновлено: GenSight Biologics
Обсервационное регистровое исследование пациентов с наследственной оптической нейропатией Лебера (LHON)
Это исследование представляет собой многострановое ретроспективное и поперечное обсервационное исследование пострадавших субъектов LHON, основанное на ретроспективных абстракциях медицинских карт субъектов и перекрестном управлении исходами, о которых сообщают пациенты (PRO).
Обзор исследования
Статус
Завершенный
Вмешательство/лечение
Подробное описание
Цель этого исследования — понять эволюцию зрительных функциональных и структурных изменений и других связанных симптомов у пациентов с LHON. Будет описана взаимосвязь между генетическими факторами, образом жизни и/или факторами окружающей среды и заболеванием LHON, а также будет предпринята попытка лучшего понимания естественного течения заболевания LHON и медицинского обслуживания, связанного с этим заболеванием.
Кроме того, мы также хотели бы понять экономическое бремя для пациентов и их семей с LHON в результате прямых и косвенных расходов, которые они могут понести из-за своего заболевания.
Тип исследования
Наблюдательный
Регистрация (Действительный)
44
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Места учебы
-
-
-
Barcelona, Испания, 08022
- Institut Català de Retina
-
-
-
-
-
Bologna, Италия, 40139
- Ospedale Bellaria
-
Milan, Италия, 20132
- Ospedale San Raffaele
-
-
-
-
Greater London
-
London, Greater London, Соединенное Королевство, EC1V 2PD
- Moorfields Eye Hospital
-
-
-
-
California
-
Pasadena, California, Соединенные Штаты, 91105
- Doheny Eye Center UCLA Pasadena
-
-
Georgia
-
Atlanta, Georgia, Соединенные Штаты, 30322
- Emory University Hospital
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Соединенные Штаты, 02114
- Massachusetts Eye and Ear Infirmary
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Соединенные Штаты, 19107
- Wills Eye Institute
-
-
Texas
-
Houston, Texas, Соединенные Штаты, 77030
- Alkek Eye Center
-
-
-
-
-
Angers, Франция, 49100
- CHU d'Angers
-
Paris, Франция, 75012
- CHNO Les Quinze Vingts
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Ребенок
- Взрослый
- Пожилой взрослый
Принимает здоровых добровольцев
Нет
Метод выборки
Вероятностная выборка
Исследуемая популяция
В исследовании примут участие не менее 50 пациентов с LHON (как взрослых, так и детей) из глобальных клинических центров в следующих странах, но не ограничиваясь ими: Испания, Италия, Франция, Великобритания и США. Будут предприняты усилия для поддержания популяции не менее 50 затронутых субъектов LHON.
Усилия по набору примерно 75% подходящих субъектов с мутацией 11778/ND4 и 30% подходящих субъектов в возрасте до 18 лет на дату индексации, где это возможно, будут осуществляться на уровне исследования.
Описание
Критерии включения:
- Субъекты с подтвержденным и генотипированным диагнозом LHON;
- Субъекты с данными о результатах зрительной функции, включая как минимум 2 оценки зрительной функции в период от 1 года до 3 лет (+/- 4 недели) после потери зрения;
- Субъекты, которые желают и могут предоставить письменное информированное согласие, если это требуется в соответствии с местным законодательством;
- Для субъектов LHON в возрасте до 18 лет разрешение законного опекуна на участие в исследовании;
Критерий исключения:
- Субъекты, которые получали какой-либо исследуемый препарат или участвовали в любом интервенционном клиническом исследовании, связанном с LHON, в течение периода наблюдения;
- Субъекты без данных медицинских карт доступны.
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Наблюдательные модели: Когорта
- Временные перспективы: Поперечный разрез
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Одногрупповое исследование
Это исследование представляет собой многострановое ретроспективное и поперечное обсервационное исследование пострадавших субъектов LHON, основанное на ретроспективных абстракциях медицинских карт субъектов и перекрестном управлении исходами, о которых сообщают пациенты (PRO).
|
Результаты, о которых сообщают пациенты (PRO)
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Зрительная функция
Временное ограничение: Все тесты доступны до регистрации
|
Зрительная функция будет включать данные визуального осмотра из медицинских карт.
|
Все тесты доступны до регистрации
|
|
Опросник зрительной функции Национального института глаз (VFQ)-25
Временное ограничение: Регистрация
|
Опросник зрительной функции Национального института глаз (NEI-VFQ или VFQ)-25 является действительной и надежной версией опросника из 51 пункта, состоящего из 25 пунктов.
|
Регистрация
|
|
Краткий опросник о состоянии здоровья из 36 пунктов (SF-36)
Временное ограничение: Регистрация
|
SF-36 исследует состояние здоровья и качество жизни
|
Регистрация
|
|
Опросник здоровья ребенка (CHQ)
Временное ограничение: Регистрация
|
CHQ использует ту же структуру и методологический подход, что и SF-36, и разработан и нормирован для детей в возрасте от 5 до 18 лет.
|
Регистрация
|
|
Размер EuroQol-5 (EQ-5D)-5L
Временное ограничение: Регистрация
|
EuroQol-5 Dimension-5 Level (EQ-5D-5L) — это общий инструмент HRQoL, который широко используется в качестве показателя PRO.
|
Регистрация
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Экономическое бремя болезни
Временное ограничение: Регистрация
|
Данные будут собираться с помощью вопросника при перекрестном опросе.
Прямые затраты и косвенные затраты, связанные с LHON, будут оцениваться всеми зачисленными субъектами.
Прямые расходы будут включать медицинские и немедицинские прямые расходы, связанные с LHON.
|
Регистрация
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Спонсор
Публикации и полезные ссылки
Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.
Общие публикации
- Newman NJ, Yu-Wai-Man P, Carelli V, Biousse V, Moster ML, Vignal-Clermont C, Sergott RC, Klopstock T, Sadun AA, Girmens JF, La Morgia C, DeBusk AA, Jurkute N, Priglinger C, Karanjia R, Josse C, Salzmann J, Montestruc F, Roux M, Taiel M, Sahel JA. Intravitreal Gene Therapy vs. Natural History in Patients With Leber Hereditary Optic Neuropathy Carrying the m.11778G>A ND4 Mutation: Systematic Review and Indirect Comparison. Front Neurol. 2021 May 24;12:662838. doi: 10.3389/fneur.2021.662838. eCollection 2021.
- Carelli V, Newman NJ, Yu-Wai-Man P, Biousse V, Moster ML, Subramanian PS, Vignal-Clermont C, Wang AG, Donahue SP, Leroy BP, Sergott RC, Klopstock T, Sadun AA, Rebolleda Fernandez G, Chwalisz BK, Banik R, Girmens JF, La Morgia C, DeBusk AA, Jurkute N, Priglinger C, Karanjia R, Josse C, Salzmann J, Montestruc F, Roux M, Taiel M, Sahel JA; the LHON Study Group. Indirect Comparison of Lenadogene Nolparvovec Gene Therapy Versus Natural History in Patients with Leber Hereditary Optic Neuropathy Carrying the m.11778G>A MT-ND4 Mutation. Ophthalmol Ther. 2023 Feb;12(1):401-429. doi: 10.1007/s40123-022-00611-x. Epub 2022 Nov 30.
Полезные ссылки
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
3 января 2018 г.
Первичное завершение (Действительный)
1 июля 2020 г.
Завершение исследования (Действительный)
1 июля 2020 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
22 сентября 2017 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
26 сентября 2017 г.
Первый опубликованный (Действительный)
27 сентября 2017 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
2 марта 2026 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
27 февраля 2026 г.
Последняя проверка
1 февраля 2026 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
- Генная терапия
- Наследственная атрофия зрительного нерва
- Наследственная атрофия зрительного нерва Лебера
- Наследственная оптическая нейропатия Лебера
- Глазные болезни
- Наследственные болезни глаз
- Наследственные дистрофии или дегенерация сетчатки
- Врожденное генетическое заболевание
- Интравитреальные инъекции
- Митохондриальная болезнь
- Векторы AAV2
- Заболевания нервной системы
- Нейродегенеративное заболевание
- Наследственные дегенеративные заболевания нервной системы
Дополнительные соответствующие термины MeSH
- Метаболические заболевания
- Наследственные дегенеративные заболевания, нервная система
- Заболевания зрительного нерва
- Заболевания черепно-мозговых нервов
- Атрофии зрительного нерва, наследственные
- Оптическая атрофия
- Врожденные, наследственные и неонатальные заболевания и аномалии
- Пищевые и метаболические заболевания
- Генетические заболевания, врожденные
- Глазные болезни
- Заболевания нервной системы
- Нейродегенеративные заболевания
- Митохондриальные заболевания
- Заболевания глаз, наследственные
- Атрофия зрительного нерва, наследственная, Лебер
- Администрация медицинских услуг
- Качество, доступ и оценка здравоохранения
- Следственные методы
- Эпидемиологические методы
- Сбор данных
- Механизмы оценки здравоохранения
- Качество здравоохранения
- Общественное здравоохранение
- Окружающая среда и общественное здравоохранение
- Экономика здравоохранения и организации
- Оценка результатов, здравоохранение
- Оценка результатов и процессов, здравоохранение
- Обследования и анкеты
- Планирование здоровья
- Опросы здравоохранения
- Исследование медицинских услуг
- Оценка результата пациента
- Пациент сообщил о результатах
Другие идентификационные номера исследования
- GS010_Registry_001
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Нет
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Нет
продукт, произведенный в США и экспортированный из США.
Нет
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .