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Registre RÉALITÉ LHON (REALITY)

27 février 2026 mis à jour par: GenSight Biologics

Étude observationnelle du registre des patients atteints de neuropathie optique héréditaire de Leber (NOHL)

Cette étude est une étude observationnelle rétrospective et transversale multi-pays des sujets atteints de NOHL, basée sur les abstractions des dossiers médicaux des sujets rétrospectifs et l'administration transversale des résultats rapportés par les patients (PRO).

Aperçu de l'étude

Statut

Complété

Les conditions

Intervention / Traitement

Description détaillée

Le but de cette étude est de comprendre l'évolution des changements visuels fonctionnels et structurels et d'autres symptômes associés chez les patients atteints de NOHL. La relation entre les facteurs génétiques, de style de vie et/ou environnementaux et la maladie NOHL sera décrite, et une meilleure compréhension de l'histoire naturelle de la maladie NOHL et des soins de santé associés à la maladie sera recherchée.

En outre, nous aimerions également comprendre le fardeau économique pour les patients et leurs familles atteints de NOHL résultant des coûts directs et indirects qu'ils peuvent avoir en raison de leur maladie.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Réel)

44

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • Espagne
      • Barcelona, Espagne, 08022
        • Institut Català de Retina
  • France
      • Angers, France, 49100
        • CHU d'Angers
      • Paris, France, 75012
        • CHNO Les Quinze Vingts
  • Italie
      • Bologna, Italie, 40139
        • Ospedale Bellaria
      • Milan, Italie, 20132
        • Ospedale San Raffaele
  • Royaume-Uni
    • Greater London
      • London, Greater London, Royaume-Uni, EC1V 2PD
        • Moorfields Eye Hospital
  • États-Unis
    • California
      • Pasadena, California, États-Unis, 91105
        • Doheny Eye Center UCLA Pasadena
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, États-Unis, 30322
        • Emory University Hospital
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, États-Unis, 02114
        • Massachusetts Eye and Ear Infirmary
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, États-Unis, 19107
        • Wills Eye Institute
    • Texas
      • Houston, Texas, États-Unis, 77030
        • Alkek Eye Center

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Enfant
  • Adulte
  • Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

Non

Méthode d'échantillonnage

Échantillon de probabilité

Population étudiée

L'étude recrutera au moins 50 sujets atteints de NOHL (adultes et pédiatriques) sur des sites cliniques mondiaux dans les pays suivants, mais sans s'y limiter : Espagne, Italie, France, Royaume-Uni et États-Unis. Des efforts seront faits pour maintenir la population d'au moins 50 sujets atteints de NOHL.

Les efforts de recrutement consistant à recruter environ 75 % des sujets éligibles porteurs de la mutation 11778/ND4 et 30 % des sujets éligibles âgés de moins de 18 ans au moment de la date d'indexation, dans la mesure du possible, seront effectués au niveau de l'étude.

La description

Critère d'intégration:

  • Sujets qui ont un diagnostic confirmé et génotypé de NOHL ;
  • Sujets avec des données sur les résultats de la fonction visuelle comprenant au moins 2 évaluations de la fonction visuelle entre 1 an et 3 ans (+/- 4 semaines) après la perte de vision ;
  • Les sujets qui sont disposés et capables de fournir un consentement éclairé écrit si nécessaire conformément aux réglementations locales ;
  • Pour les sujets LHON âgés de moins de 18 ans, l'autorisation d'un tuteur légal de participer à l'étude ;

Critère d'exclusion:

  • Sujets ayant reçu un médicament expérimental ou participé à un essai clinique interventionnel lié à la LHON au cours de la période d'observation ;
  • Sujets sans données de dossiers médicaux disponibles.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Modèles d'observation: Cohorte
  • Perspectives temporelles: Transversale

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Intervention / Traitement
Étude en groupe unique
Cette étude est une étude observationnelle rétrospective et transversale multi-pays des sujets atteints de NOHL, basée sur les abstractions des dossiers médicaux des sujets rétrospectifs et l'administration transversale des résultats rapportés par les patients (PRO).
Autre: Résultats rapportés par les patients (PRO)
Résultats rapportés par les patients (PRO)

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Fonction visuelle
Délai: Toutes les évaluations disponibles avant l'inscription
La fonction visuelle inclura les données d'examen visuel des dossiers médicaux.
Toutes les évaluations disponibles avant l'inscription
Questionnaire sur la fonction visuelle (VFQ) du National Eye Institute-25
Délai: Inscription
Le questionnaire sur la fonction visuelle du National Eye Institute (NEI-VFQ ou VFQ)-25 est une version valide et fiable à 25 éléments du VFQ à 51 éléments.
Inscription
Le formulaire court d'enquête sur la santé en 36 items (SF-36)
Délai: Inscription
Le SF-36 enquête sur l'état de santé et la qualité de vie
Inscription
Questionnaire sur la santé de l'enfant (CHQ)
Délai: Inscription
Le CHQ utilise la même structure et la même approche méthodologique que le SF-36 et est conçu et normé pour les enfants de 5 à 18 ans.
Inscription
Dimension EuroQol-5 (EQ-5D)-5L
Délai: Inscription
Le niveau EuroQol-5 Dimension-5 (EQ-5D-5L) est un instrument HRQoL générique largement utilisé comme mesure PRO.
Inscription

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Charge économique de la maladie
Délai: Inscription
Les données seront recueillies par questionnaire lors d'une enquête transversale. Les coûts directs et les coûts indirects résultant de LHON seront estimés par tous les sujets inscrits. Les coûts directs comprendront les coûts directs médicaux et non médicaux dus à LHON
Inscription

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

GenSight Biologics

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Publications générales

Liens utiles

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

3 janvier 2018

Achèvement primaire (Réel)

1 juillet 2020

Achèvement de l'étude (Réel)

1 juillet 2020

Dates d'inscription aux études

Première soumission

22 septembre 2017

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

26 septembre 2017

Première publication (Réel)

27 septembre 2017

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

2 mars 2026

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

27 février 2026

Dernière vérification

1 février 2026

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • GS010_Registry_001

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

produit fabriqué et exporté des États-Unis.

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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