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Registro REALITY LHON (REALITY)

3 de fevereiro de 2021 atualizado por: GenSight Biologics

Estudo Observacional de Registro de Pacientes Afetados com Neuropatia Óptica Hereditária de Leber (LHON)

Este estudo é um estudo observacional retrospectivo e transversal de vários países de indivíduos afetados com LHON, com base em abstrações de prontuários médicos de indivíduos retrospectivos e administração transversal de resultados relatados pelo paciente (PROs).

Visão geral do estudo

Status

Concluído

Condições

Intervenção / Tratamento

Descrição detalhada

O objetivo deste estudo é compreender a evolução das alterações funcionais e estruturais visuais e outros sintomas associados em pacientes com LHON. Será descrita a relação entre fatores genéticos, estilo de vida e/ou ambientais e a doença LHON, procurando-se uma melhor compreensão da história natural da doença LHON e dos cuidados de saúde associados à doença.

Além disso, também gostaríamos de entender o ônus econômico para os pacientes e suas famílias com LHON resultante dos custos diretos e indiretos que eles podem ter devido à sua doença.

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Real)

44

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

  • Espanha
      • Barcelona, Espanha, 08022
        • Institut Catala de Retina
  • Estados Unidos
    • California
      • Pasadena, California, Estados Unidos, 91105
        • Doheny Eye Center UCLA Pasadena
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Estados Unidos, 30322
        • Emory University Hospital
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02114
        • Massachusetts Eye and Ear Infirmary
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Estados Unidos, 19107
        • Wills Eye Institute
    • Texas
      • Houston, Texas, Estados Unidos, 77030
        • Alkek Eye Center
  • França
      • Angers, França, 49100
        • CHU d'Angers
      • Paris, França, 75012
        • CHNO Les Quinze Vingts
  • Itália
      • Bologna, Itália, 40139
        • Ospedale Bellaria
      • Milano, Itália, 20132
        • Ospedale San Raffaele
  • Reino Unido
    • Greater London
      • London, Greater London, Reino Unido, EC1V 2PD
        • Moorfields Eye Hospital

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

  • Filho
  • Adulto
  • Adulto mais velho

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Gêneros Elegíveis para o Estudo

Tudo

Método de amostragem

Amostra de Probabilidade

População do estudo

O estudo recrutará pelo menos 50 indivíduos afetados com LHON (adultos e pediátricos) de centros clínicos globais nos seguintes países, mas não limitados a: Espanha, Itália, França, Reino Unido e Estados Unidos. Esforços serão feitos para manter a população de pelo menos 50 indivíduos LHON afetados.

Os esforços de recrutamento de aproximadamente 75% dos indivíduos elegíveis com a mutação 11778/ND4 e 30% dos indivíduos elegíveis com menos de 18 anos no momento da data do índice, sempre que possível, serão feitos no nível do estudo.

Descrição

Critério de inclusão:

  • Indivíduos com diagnóstico confirmado e genotipado de LHON;
  • Indivíduos com dados de resultados da função visual, incluindo pelo menos 2 avaliações da função visual entre 1 ano e 3 anos (+/- 4 semanas) após a perda da visão;
  • Indivíduos que desejam e são capazes de fornecer consentimento informado por escrito, se exigido de acordo com os regulamentos locais;
  • Para indivíduos com LHON menores de 18 anos, autorização de um responsável legal para participar do estudo;

Critério de exclusão:

  • Indivíduos que receberam qualquer medicamento experimental ou participaram de qualquer ensaio clínico intervencionista relacionado a LHON durante o período de observação;
  • Indivíduos sem dados de prontuários disponíveis.

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Modelos de observação: Coorte
  • Perspectivas de Tempo: Transversal

Coortes e Intervenções

Grupo / Coorte
Intervenção / Tratamento
Estudo de grupo único
Este estudo é um estudo observacional retrospectivo e transversal de vários países de indivíduos afetados com LHON, com base em abstrações de prontuários médicos de indivíduos retrospectivos e administração transversal de resultados relatados pelo paciente (PROs).
Outro: Resultados relatados pelo paciente (PROs)
Resultados relatados pelo paciente (PROs)

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Função visual
Prazo: Todas as avaliações disponíveis antes da inscrição
A função visual incluirá dados de exame visual de registros médicos.
Todas as avaliações disponíveis antes da inscrição
Questionário de Função Visual do National Eye Institute (VFQ)-25
Prazo: Inscrição
O National Eye Institute Visual Function Questionnaire (NEI-VFQ ou VFQ)-25 é uma versão válida e confiável de 25 itens do VFQ de 51 itens.
Inscrição
A Pesquisa de Saúde de Formulário Resumido de 36 Itens (SF-36)
Prazo: Inscrição
O SF-36 avalia o estado de saúde e a qualidade de vida
Inscrição
Questionário de Saúde Infantil (CHQ)
Prazo: Inscrição
O CHQ usa a mesma estrutura e abordagem metodológica do SF-36 e é projetado e normatizado para crianças de 5 a 18 anos de idade.
Inscrição
EuroQol-5 Dimensão (EQ-5D)-5L
Prazo: Inscrição
O EuroQol-5 Dimension-5 Level (EQ-5D-5L) é um instrumento genérico de QVRS amplamente utilizado como uma medida PRO.
Inscrição

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Carga econômica da doença
Prazo: Inscrição
Os dados serão coletados por meio de questionário em pesquisa transversal. Os custos diretos e indiretos decorrentes do LHON serão estimados por todos os sujeitos inscritos. Os custos diretos incluirão os custos diretos médicos e não médicos devidos à LHON
Inscrição

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

GenSight Biologics

Publicações e links úteis

A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.

Publicações Gerais

Links úteis

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

3 de janeiro de 2018

Conclusão Primária (Real)

1 de julho de 2020

Conclusão do estudo (Real)

1 de julho de 2020

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

22 de setembro de 2017

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

26 de setembro de 2017

Primeira postagem (Real)

27 de setembro de 2017

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

8 de fevereiro de 2021

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

3 de fevereiro de 2021

Última verificação

1 de julho de 2020

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • GS010_Registry_001

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

produto fabricado e exportado dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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