Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

REALITY LHON Registry (REALITY)

27. februar 2026 opdateret af: GenSight Biologics

Observationsregisterundersøgelse af Leber Hereditær Optisk Neuropati (LHON) berørte patienter

Denne undersøgelse er en multi-lande retrospektiv og tværsnitsobservationsundersøgelse af berørte LHON-personer, baseret på retrospektive forsøgspersoners medicinske diagramabstraktioner og tværsnitsadministration af patientrapporterede resultater (PRO'er).

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Formålet med denne undersøgelse er at forstå udviklingen af ​​visuelle funktionelle og strukturelle ændringer og andre associerede symptomer hos patienter med LHON. Forholdet mellem genetiske, livsstils- og/eller miljøfaktorer og LHON-sygdommen vil blive beskrevet, og der vil blive tilstræbt en bedre forståelse af LHON-sygdommens naturlige historie og sundhedsydelser forbundet med sygdommen.

Derudover vil vi også gerne forstå den økonomiske byrde for patienter og deres familier med LHON som følge af direkte og indirekte omkostninger, de måtte have på grund af deres sygdom.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

44

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Det Forenede Kongerige
    • Greater London
      • London, Greater London, Det Forenede Kongerige, EC1V 2PD
        • Moorfields Eye Hospital
  • Forenede Stater
    • California
      • Pasadena, California, Forenede Stater, 91105
        • Doheny Eye Center UCLA Pasadena
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Forenede Stater, 30322
        • Emory University Hospital
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Forenede Stater, 02114
        • Massachusetts Eye and Ear Infirmary
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Forenede Stater, 19107
        • Wills Eye Institute
    • Texas
      • Houston, Texas, Forenede Stater, 77030
        • Alkek Eye Center
  • Frankrig
      • Angers, Frankrig, 49100
        • CHU d'Angers
      • Paris, Frankrig, 75012
        • CHNO Les Quinze Vingts
  • Italien
      • Bologna, Italien, 40139
        • Ospedale Bellaria
      • Milan, Italien, 20132
        • Ospedale San Raffaele
  • Spanien
      • Barcelona, Spanien, 08022
        • Institut Català de Retina

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Undersøgelsen vil rekruttere mindst 50 berørte LHON-personer (både voksne og pædiatriske) fra globale kliniske steder i følgende lande, men ikke begrænset til: Spanien, Italien, Frankrig, Storbritannien og USA. Der vil blive gjort en indsats for at opretholde populationen af ​​mindst 50 berørte LHON-personer.

Rekrutteringsbestræbelser på at rekruttere cirka 75 % af berettigede forsøgspersoner med 11778/ND4-mutation og 30 % af berettigede forsøgspersoner under 18 år på tidspunktet for indeksdatoen, hvor det er muligt, vil blive udført på undersøgelsesniveau.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Forsøgspersoner, der har en bekræftet og genotypet diagnose af LHON;
  • Forsøgspersoner med data om synsfunktionsudfald, herunder mindst 2 synsfunktionsvurderinger mellem 1 år og 3 år (+/- 4 uger) efter synstab;
  • Emner, der er villige og i stand til at give skriftligt informeret samtykke, hvis det kræves i henhold til lokale regler;
  • For LHON-personer under 18 år, tilladelse fra en juridisk værge til at deltage i undersøgelsen;

Ekskluderingskriterier:

  • Forsøgspersoner, der modtog ethvert forsøgslægemiddel eller deltog i ethvert LHON-relateret interventionelt klinisk forsøg i observationsperioden;
  • Emner uden medicinske diagramdata tilgængelige.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kohorte
  • Tidsperspektiver: Tværsnit

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
Enkeltgruppe undersøgelse
Denne undersøgelse er en multi-lande retrospektiv og tværsnitsobservationsundersøgelse af berørte LHON-personer, baseret på retrospektive forsøgspersoners medicinske diagramabstraktioner og tværsnitsadministration af patientrapporterede resultater (PRO'er).
Andet: Patientrapporterede resultater (PRO'er)
Patientrapporterede resultater (PRO'er)

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Visuel funktion
Tidsramme: Alle vurderinger er tilgængelige inden tilmelding
Visuel funktion vil omfatte synsundersøgelsesdata fra lægejournaler.
Alle vurderinger er tilgængelige inden tilmelding
The National Eye Institute Visual Function Questionnaire (VFQ)-25
Tidsramme: Tilmelding
National Eye Institute Visual Function Questionnaire (NEI-VFQ eller VFQ)-25 er en gyldig og pålidelig 25-elements version af 51-item VFQ.
Tilmelding
Sundhedsundersøgelsen med 36 punkter (SF-36)
Tidsramme: Tilmelding
SF-36 kortlægger sundhedstilstand og livskvalitet
Tilmelding
Child Health Questionnaire (CHQ)
Tidsramme: Tilmelding
CHQ bruger samme struktur og metodiske tilgang som SF-36 og er designet og normeret til børn fra 5 til 18 år.
Tilmelding
EuroQol-5 Dimension (EQ-5D)-5L
Tidsramme: Tilmelding
EuroQol-5 Dimension-5 Level (EQ-5D-5L) er et generisk HRQoL-instrument, der er meget brugt som et PRO-mål.
Tilmelding

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Økonomisk sygdomsbyrde
Tidsramme: Tilmelding
Data vil blive indsamlet ved hjælp af spørgeskema ved tværsnitsundersøgelse. Direkte omkostninger og indirekte omkostninger som følge af LHON vil blive estimeret af alle tilmeldte fag. Direkte omkostninger vil omfatte de medicinske og ikke-medicinske direkte omkostninger, der skyldes LHON
Tilmelding

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

GenSight Biologics

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Hjælpsomme links

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

3. januar 2018

Primær færdiggørelse (Faktiske)

1. juli 2020

Studieafslutning (Faktiske)

1. juli 2020

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

22. september 2017

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

26. september 2017

Først opslået (Faktiske)

27. september 2017

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

2. marts 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

27. februar 2026

Sidst verificeret

1. februar 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • GS010_Registry_001

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Patientrapporterede resultater (PRO'er)

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Egypt

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner