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REALTA' Registro LHON (REALITY)

3 febbraio 2021 aggiornato da: GenSight Biologics

Studio osservazionale del registro dei pazienti affetti da neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON)

Questo studio è uno studio osservazionale retrospettivo e trasversale multi-paese di soggetti affetti da LHON, basato su astrazioni di cartelle cliniche di soggetti retrospettivi e somministrazione trasversale di risultati riportati dai pazienti (PRO).

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Lo scopo di questo studio è comprendere l'evoluzione dei cambiamenti funzionali e strutturali visivi e altri sintomi associati nei pazienti con LHON. Verrà descritta la relazione tra fattori genetici, di stile di vita e/o ambientali e la malattia LHON e si cercherà di comprendere meglio la storia naturale della malattia LHON e l'assistenza sanitaria associata alla malattia.

Inoltre, vorremmo anche comprendere l'onere economico per i pazienti e le loro famiglie con LHON derivante dai costi diretti e indiretti che potrebbero avere a causa della loro malattia.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

44

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Francia
      • Angers, Francia, 49100
        • CHU d'Angers
      • Paris, Francia, 75012
        • CHNO Les Quinze Vingts
  • Italia
      • Bologna, Italia, 40139
        • Ospedale Bellaria
      • Milano, Italia, 20132
        • Ospedale San Raffaele
  • Regno Unito
    • Greater London
      • London, Greater London, Regno Unito, EC1V 2PD
        • Moorfields Eye Hospital
  • Spagna
      • Barcelona, Spagna, 08022
        • Institut Catala de Retina
  • Stati Uniti
    • California
      • Pasadena, California, Stati Uniti, 91105
        • Doheny Eye Center UCLA Pasadena
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Stati Uniti, 30322
        • Emory University Hospital
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Stati Uniti, 02114
        • Massachusetts Eye and Ear Infirmary
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Stati Uniti, 19107
        • Wills Eye Institute
    • Texas
      • Houston, Texas, Stati Uniti, 77030
        • Alkek Eye Center

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione di probabilità

Popolazione di studio

Lo studio recluterà almeno 50 soggetti affetti da LHON (sia adulti che pediatrici) da centri clinici globali nei seguenti paesi, ma non limitati a: Spagna, Italia, Francia, Regno Unito e Stati Uniti. Saranno compiuti sforzi per mantenere la popolazione di almeno 50 soggetti affetti da LHON.

Gli sforzi di reclutamento per reclutare circa il 75% dei soggetti idonei con mutazione 11778/ND4 e il 30% dei soggetti idonei di età inferiore ai 18 anni al momento della data indice, ove possibile, saranno effettuati a livello di studio.

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Soggetti con diagnosi confermata e genotipizzata di LHON;
  • Soggetti con dati sugli esiti della funzione visiva che includono almeno 2 valutazioni della funzione visiva tra 1 anno e 3 anni (+/- 4 settimane) dopo la perdita della vista;
  • Soggetti che sono disposti e in grado di fornire il consenso informato scritto se richiesto dalle normative locali;
  • Per i soggetti LHON di età inferiore ai 18 anni, autorizzazione di un tutore legale a partecipare allo studio;

Criteri di esclusione:

  • Soggetti che hanno ricevuto farmaci sperimentali o hanno partecipato a studi clinici interventistici correlati alla LHON durante il periodo di osservazione;
  • Soggetti senza dati di cartelle cliniche disponibili.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Coorte
  • Prospettive temporali: Trasversale

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
Studio a gruppo singolo
Questo studio è uno studio osservazionale retrospettivo e trasversale multi-paese di soggetti affetti da LHON, basato su astrazioni di cartelle cliniche di soggetti retrospettivi e somministrazione trasversale di risultati riportati dai pazienti (PRO).
Altro: Risultati riferiti dal paziente (PRO)
Risultati riferiti dal paziente (PRO)

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Funzione visiva
Lasso di tempo: Tutte le valutazioni disponibili prima dell'iscrizione
La funzione visiva includerà i dati dell'esame visivo dalle cartelle cliniche.
Tutte le valutazioni disponibili prima dell'iscrizione
Il questionario sulla funzione visiva del National Eye Institute (VFQ)-25
Lasso di tempo: Iscrizione
Il National Eye Institute Visual Function Questionnaire (NEI-VFQ o VFQ)-25 è una versione valida e affidabile di 25 item del VFQ di 51 item.
Iscrizione
L'indagine sulla salute in forma breve di 36 voci (SF-36)
Lasso di tempo: Iscrizione
L'SF-36 rileva lo stato di salute e la qualità della vita
Iscrizione
Questionario sulla salute dei bambini (CHQ)
Lasso di tempo: Iscrizione
Il CHQ utilizza la stessa struttura e approccio metodologico dell'SF-36 ed è progettato e normato per i bambini dai 5 ai 18 anni di età.
Iscrizione
Dimensione EuroQol-5 (EQ-5D)-5L
Lasso di tempo: Iscrizione
L'EuroQol-5 Dimension-5 Level (EQ-5D-5L) è uno strumento HRQoL generico ampiamente utilizzato come misura PRO.
Iscrizione

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Onere economico della malattia
Lasso di tempo: Iscrizione
I dati saranno raccolti tramite questionario durante un'indagine trasversale. I costi diretti e indiretti derivanti da LHON saranno stimati da tutti i soggetti iscritti. I costi diretti includeranno i costi diretti medici e non medici dovuti a LHON
Iscrizione

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

GenSight Biologics

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Collegamenti utili

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

3 gennaio 2018

Completamento primario (Effettivo)

1 luglio 2020

Completamento dello studio (Effettivo)

1 luglio 2020

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

22 settembre 2017

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

26 settembre 2017

Primo Inserito (Effettivo)

27 settembre 2017

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

8 febbraio 2021

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

3 febbraio 2021

Ultimo verificato

1 luglio 2020

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • GS010_Registry_001

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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