Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

REALITY LHON -rekisteri (REALITY)

perjantai 27. helmikuuta 2026 päivittänyt: GenSight Biologics

Havaintorekisteritutkimus Leberin perinnölliseen optiseen neuropatiaan (LHON) sairastuneista potilaista

Tämä tutkimus on monen maan retrospektiivinen ja poikkileikkauksellinen havainnollinen tutkimus sairastuneista LHON-potilaista, joka perustuu retrospektiivisten koehenkilöiden lääketieteellisten kaavioiden abstraktioihin ja poikkileikkaushoitoon potilaiden raportoiduista tuloksista (PRO:t).

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Valmis

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

Tämän tutkimuksen tarkoituksena on ymmärtää visuaalisten toiminnallisten ja rakenteellisten muutosten ja muiden niihin liittyvien oireiden kehitystä LHON-potilailla. Geneettisten, elämäntapa- ja/tai ympäristötekijöiden ja LHON-taudin välistä suhdetta kuvataan ja LHON-taudin luonnollista historiaa ja sairauteen liittyvää terveydenhuoltoa pyritään ymmärtämään paremmin.

Lisäksi haluaisimme myös ymmärtää LHON-potilaille ja heidän perheilleen aiheutuvan taloudellisen taakan, joka aiheutuu suorista ja välillisistä kustannuksista, joita heillä saattaa olla sairaudestaan.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Todellinen)

44

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Espanja
      • Barcelona, Espanja, 08022
        • Institut Català de Retina
  • Italia
      • Bologna, Italia, 40139
        • Ospedale Bellaria
      • Milan, Italia, 20132
        • Ospedale San Raffaele
  • Ranska
      • Angers, Ranska, 49100
        • CHU d'Angers
      • Paris, Ranska, 75012
        • CHNO Les Quinze Vingts
  • Yhdistynyt kuningaskunta
    • Greater London
      • London, Greater London, Yhdistynyt kuningaskunta, EC1V 2PD
        • Moorfields Eye Hospital
  • Yhdysvallat
    • California
      • Pasadena, California, Yhdysvallat, 91105
        • Doheny Eye Center UCLA Pasadena
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Yhdysvallat, 30322
        • Emory University Hospital
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Yhdysvallat, 02114
        • Massachusetts Eye and Ear Infirmary
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Yhdysvallat, 19107
        • Wills Eye Institute
    • Texas
      • Houston, Texas, Yhdysvallat, 77030
        • Alkek Eye Center

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Lapsi
  • Aikuinen
  • Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Näytteenottomenetelmä

Todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Tutkimukseen otetaan mukaan vähintään 50 sairastuvaa LHON-potilasta (sekä aikuisia että lapsia) maailmanlaajuisista kliinisistä toimipisteistä seuraavissa maissa, mutta ei rajoittuen: Espanja, Italia, Ranska, Yhdistynyt kuningaskunta ja Yhdysvallat. Ponnisteluja tehdään vähintään 50 sairastuneen LHON-potilaan väestön säilyttämiseksi.

Rekrytointitoimet, joissa rekrytoidaan noin 75 % kelvollisista koehenkilöistä, joilla on 11778/ND4-mutaatio, ja 30 % hakukelpoisista koehenkilöistä, jotka ovat alle 18-vuotiaita indeksipäivämääränä, tehdään mahdollisuuksien mukaan tutkimustasolla.

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Koehenkilöt, joilla on vahvistettu ja genotyypitetty LHON-diagnoosi;
  • Potilaat, joilla on näkötoimintojen tulostietoja, mukaan lukien vähintään 2 näkötoiminnan arviointia 1–3 vuoden (+/- 4 viikkoa) näönmenetyksen jälkeen;
  • Kohteet, jotka haluavat ja pystyvät antamaan kirjallisen tietoon perustuvan suostumuksen, jos sitä vaaditaan paikallisten määräysten mukaisesti;
  • Alle 18-vuotiaille LHON-potilaille laillisen huoltajan lupa osallistua tutkimukseen;

Poissulkemiskriteerit:

  • Koehenkilöt, jotka saivat mitä tahansa tutkimuslääkettä tai osallistuivat mihin tahansa LHON:iin liittyvään interventiotutkimukseen havainnointijakson aikana;
  • Koehenkilöt, joilla ei ole saatavilla lääketieteellisiä kaaviotietoja.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: Kohortti
  • Aikanäkymät: Poikkileikkaus

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Interventio / Hoito
Yhden ryhmän opiskelu
Tämä tutkimus on monen maan retrospektiivinen ja poikkileikkauksellinen havainnollinen tutkimus sairastuneista LHON-potilaista, joka perustuu retrospektiivisten koehenkilöiden lääketieteellisten kaavioiden abstraktioihin ja poikkileikkaushoitoon potilaiden raportoiduista tuloksista (PRO:t).
Muut: Potilaan ilmoittamat tulokset (PRO:t)
Potilaan ilmoittamat tulokset (PRO:t)

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Visuaalinen toiminto
Aikaikkuna: Kaikki arvioinnit saatavilla ennen ilmoittautumista
Visuaalinen toiminto sisältää visuaalisen tarkastuksen tiedot lääketieteellisistä tiedoista.
Kaikki arvioinnit saatavilla ennen ilmoittautumista
National Eye Institute Visual Function Questionnaire (VFQ)-25
Aikaikkuna: Ilmoittautuminen
National Eye Institute Visual Function Questionnaire (NEI-VFQ tai VFQ)-25 on pätevä ja luotettava 25 kohdan versio 51 kohteen VFQ:sta.
Ilmoittautuminen
36 kohteen lyhyt terveyskysely (SF-36)
Aikaikkuna: Ilmoittautuminen
SF-36 mittaa terveydentilaa ja elämänlaatua
Ilmoittautuminen
Child Health Questionnaire (CHQ)
Aikaikkuna: Ilmoittautuminen
CHQ käyttää samaa rakennetta ja metodologista lähestymistapaa kuin SF-36, ja se on suunniteltu ja standardisoitu 5–18-vuotiaille lapsille.
Ilmoittautuminen
EuroQol-5 Dimension (EQ-5D)-5L
Aikaikkuna: Ilmoittautuminen
EuroQol-5 Dimension-5 Level (EQ-5D-5L) on yleinen HRQoL-instrumentti, jota käytetään laajasti PRO-mittana.
Ilmoittautuminen

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Taudin taloudellinen taakka
Aikaikkuna: Ilmoittautuminen
Tiedot kerätään kyselylomakkeella poikkileikkaustutkimuksessa. Kaikki ilmoittautuneet arvioivat LHON:sta aiheutuvat suorat ja välilliset kustannukset. Suorat kustannukset sisältävät LHON:n aiheuttamat välittömät lääketieteelliset ja muut kuin lääketieteelliset kustannukset
Ilmoittautuminen

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

GenSight Biologics

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Hyödyllisiä linkkejä

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Keskiviikko 3. tammikuuta 2018

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Keskiviikko 1. heinäkuuta 2020

Opintojen valmistuminen (Todellinen)

Keskiviikko 1. heinäkuuta 2020

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Perjantai 22. syyskuuta 2017

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 26. syyskuuta 2017

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Keskiviikko 27. syyskuuta 2017

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Maanantai 2. maaliskuuta 2026

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 27. helmikuuta 2026

Viimeksi vahvistettu

Sunnuntai 1. helmikuuta 2026

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • GS010_Registry_001

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Potilaan ilmoittamat tulokset (PRO:t)

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Lithuania

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

Tilaa