Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

REALITY LHON-registeret (REALITY)

27. februar 2026 oppdatert av: GenSight Biologics

Observasjonsregisterstudie av Leber Hereditær optisk nevropati (LHON) berørte pasienter

Denne studien er en multi-lands retrospektiv og tverrsnittsobservasjonsstudie av berørte LHON-personer, basert på retrospektive individers medisinske kartabstraksjoner og tverrsnittsadministrasjon av pasientrapporterte utfall (PROs).

Studieoversikt

Status

Fullført

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

Hensikten med denne studien er å forstå utviklingen av visuelle funksjonelle og strukturelle endringer og andre assosierte symptomer hos pasienter med LHON. Forholdet mellom genetiske, livsstils- og/eller miljøfaktorer og LHON-sykdommen vil bli beskrevet, og en bedre forståelse av den naturlige historien til LHON-sykdommen og helsevesenet knyttet til sykdommen vil bli tilstrebet.

I tillegg ønsker vi også å forstå den økonomiske byrden for pasienter og deres familier med LHON som følge av direkte og indirekte kostnader de kan ha på grunn av sykdommen.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Faktiske)

44

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Forente stater
    • California
      • Pasadena, California, Forente stater, 91105
        • Doheny Eye Center UCLA Pasadena
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Forente stater, 30322
        • Emory University Hospital
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Forente stater, 02114
        • Massachusetts Eye and Ear Infirmary
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Forente stater, 19107
        • Wills Eye Institute
    • Texas
      • Houston, Texas, Forente stater, 77030
        • Alkek Eye Center
  • Frankrike
      • Angers, Frankrike, 49100
        • CHU d'Angers
      • Paris, Frankrike, 75012
        • CHNO Les Quinze Vingts
  • Italia
      • Bologna, Italia, 40139
        • Ospedale Bellaria
      • Milan, Italia, 20132
        • Ospedale San Raffaele
  • Spania
      • Barcelona, Spania, 08022
        • Institut Català de Retina
  • Storbritannia
    • Greater London
      • London, Greater London, Storbritannia, EC1V 2PD
        • Moorfields Eye Hospital

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Barn
  • Voksen
  • Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Studien vil rekruttere minst 50 berørte LHON-personer (både voksne og pediatriske) fra globale kliniske steder i følgende land, men ikke begrenset til: Spania, Italia, Frankrike, Storbritannia og USA. Det vil bli gjort innsats for å opprettholde populasjonen på minst 50 berørte LHON-personer.

Rekrutteringsarbeid for å rekruttere omtrent 75 % av kvalifiserte personer med 11778/ND4-mutasjon og 30 % av kvalifiserte personer under 18 år på tidspunktet for indeksdatoen, der det er mulig, vil bli utført på studienivå.

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Personer som har en bekreftet og genotypet diagnose av LHON;
  • Personer med utfallsdata for synsfunksjon inkludert minst 2 vurderinger av synsfunksjon mellom 1 år og 3 år (+/- 4 uker) etter synstap;
  • Emner som er villige og i stand til å gi skriftlig informert samtykke hvis det kreves i henhold til lokale forskrifter;
  • For LHON-personer under 18 år, tillatelse fra en juridisk verge til å delta i studien;

Ekskluderingskriterier:

  • Forsøkspersoner som mottok et undersøkelsesmiddel, eller deltok i en LHON-relatert intervensjonell klinisk studie i løpet av observasjonsperioden;
  • Forsøkspersoner uten medisinske kartdata tilgjengelig.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiver: Tverrsnitt

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Intervensjon / Behandling
Enkeltgruppestudie
Denne studien er en multi-lands retrospektiv og tverrsnittsobservasjonsstudie av berørte LHON-personer, basert på retrospektive individers medisinske kartabstraksjoner og tverrsnittsadministrasjon av pasientrapporterte utfall (PROs).
Annen: Pasientrapporterte utfall (PRO)
Pasientrapporterte utfall (PRO)

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Visuell funksjon
Tidsramme: Alle vurderinger tilgjengelig før påmelding
Synsfunksjon vil inkludere visuelle undersøkelsesdata fra journaler.
Alle vurderinger tilgjengelig før påmelding
The National Eye Institute Visual Function Questionnaire (VFQ)-25
Tidsramme: Registrering
National Eye Institute Visual Function Questionnaire (NEI-VFQ eller VFQ)-25 er en gyldig og pålitelig 25-elements versjon av 51-element VFQ.
Registrering
The 36-Item Short Form Health Survey (SF-36)
Tidsramme: Registrering
SF-36 kartlegger helsetilstand og livskvalitet
Registrering
Child Health Questionnaire (CHQ)
Tidsramme: Registrering
CHQ bruker samme struktur og metodiske tilnærming som SF-36 og er designet og normert for barn fra 5 til 18 år.
Registrering
EuroQol-5 Dimensjon (EQ-5D)-5L
Tidsramme: Registrering
EuroQol-5 Dimension-5 Level (EQ-5D-5L) er et generisk HRQoL-instrument som er mye brukt som et PRO-mål.
Registrering

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Økonomisk belastning av sykdom
Tidsramme: Registrering
Data vil bli samlet inn ved hjelp av spørreskjema ved tverrsnittsundersøkelse. Direkte kostnader og indirekte kostnader som følge av LHON vil bli estimert av alle påmeldte fag. Direkte kostnader vil inkludere medisinske og ikke-medisinske direkte kostnader som skyldes LHON
Registrering

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

GenSight Biologics

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Hjelpsomme linker

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

3. januar 2018

Primær fullføring (Faktiske)

1. juli 2020

Studiet fullført (Faktiske)

1. juli 2020

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

22. september 2017

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

26. september 2017

Først lagt ut (Faktiske)

27. september 2017

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

2. mars 2026

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

27. februar 2026

Sist bekreftet

1. februar 2026

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • GS010_Registry_001

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

produkt produsert i og eksportert fra USA

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Leber arvelig optisk nevropati

Kliniske studier på Pasientrapporterte utfall (PRO)

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in United Kingdom

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

Abonnere