Registro REALIDAD LHON (REALITY)
3 de febrero de 2021 actualizado por: GenSight Biologics
Estudio de registro observacional de pacientes afectados por neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON)
Este estudio es un estudio observacional retrospectivo y transversal de varios países de sujetos afectados con LHON, basado en abstracciones de historias clínicas de sujetos retrospectivos y la administración transversal de resultados informados por los pacientes (PRO).
Descripción general del estudio
Estado
Terminado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
El propósito de este estudio es comprender la evolución de los cambios funcionales y estructurales visuales y otros síntomas asociados en pacientes con NOHL. Se describirá la relación entre factores genéticos, de estilo de vida y/o ambientales y la enfermedad de NOHL, y se buscará una mejor comprensión de la historia natural de la enfermedad de NOHL y la asistencia sanitaria asociada a la enfermedad.
Además, también nos gustaría conocer la carga económica que supone para los pacientes y sus familias con NOHL los costes directos e indirectos que pueden tener a causa de su enfermedad.
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Actual)
44
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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Barcelona, España, 08022
- Institut Catala de Retina
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California
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Pasadena, California, Estados Unidos, 91105
- Doheny Eye Center UCLA Pasadena
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Georgia
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Atlanta, Georgia, Estados Unidos, 30322
- Emory University Hospital
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Massachusetts
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Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02114
- Massachusetts Eye and Ear Infirmary
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Pennsylvania
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Philadelphia, Pennsylvania, Estados Unidos, 19107
- Wills Eye Institute
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Texas
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Houston, Texas, Estados Unidos, 77030
- Alkek Eye Center
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Angers, Francia, 49100
- CHU d'Angers
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Paris, Francia, 75012
- CHNO Les Quinze Vingts
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Bologna, Italia, 40139
- Ospedale Bellaria
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Milano, Italia, 20132
- Ospedale San Raffaele
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Greater London
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London, Greater London, Reino Unido, EC1V 2PD
- Moorfields Eye Hospital
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
No
Géneros elegibles para el estudio
Todos
Método de muestreo
Muestra de probabilidad
Población de estudio
El estudio reclutará al menos 50 sujetos afectados con LHON (tanto adultos como pediátricos) de sitios clínicos globales en los siguientes países, entre otros: España, Italia, Francia, Reino Unido y Estados Unidos. Se harán esfuerzos para mantener la población de al menos 50 sujetos LHON afectados.
Los esfuerzos de reclutamiento para reclutar aproximadamente el 75 % de los sujetos elegibles con la mutación 11778/ND4 y el 30 % de los sujetos elegibles menores de 18 años en el momento de la fecha índice, siempre que sea posible, se realizarán a nivel del estudio.
Descripción
Criterios de inclusión:
- Sujetos que tienen un diagnóstico confirmado y genotipado de LHON;
- Sujetos con datos de resultados de la función visual que incluyen al menos 2 evaluaciones de la función visual entre 1 año y 3 años (+/- 4 semanas) después de la pérdida de la visión;
- Sujetos que estén dispuestos y sean capaces de dar su consentimiento informado por escrito si así lo exigen las reglamentaciones locales;
- Para sujetos con LHON menores de 18 años, permiso de un tutor legal para participar en el estudio;
Criterio de exclusión:
- Sujetos que recibieron cualquier fármaco en investigación o participaron en cualquier ensayo clínico de intervención relacionado con LHON durante el período de observación;
- Sujetos sin datos de historias clínicas disponibles.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Grupo
- Perspectivas temporales: Transversal
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
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Estudio de un solo grupo
Este estudio es un estudio observacional retrospectivo y transversal de varios países de sujetos afectados con LHON, basado en abstracciones de historias clínicas de sujetos retrospectivos y la administración transversal de resultados informados por los pacientes (PRO).
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Resultados informados por el paciente (PRO)
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Función visual
Periodo de tiempo: Todas las evaluaciones disponibles antes de la inscripción
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La función visual incluirá datos de examen visual de registros médicos.
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Todas las evaluaciones disponibles antes de la inscripción
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El Cuestionario de Función Visual del Instituto Nacional del Ojo (VFQ)-25
Periodo de tiempo: Inscripción
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El Cuestionario de Función Visual del Instituto Nacional del Ojo (NEI-VFQ o VFQ)-25 es una versión válida y confiable de 25 ítems del VFQ de 51 ítems.
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Inscripción
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La Encuesta de Salud de Forma Corta de 36 Elementos (SF-36)
Periodo de tiempo: Inscripción
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El SF-36 evalúa el estado de salud y la calidad de vida
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Inscripción
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Cuestionario de Salud Infantil (CHQ)
Periodo de tiempo: Inscripción
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El CHQ utiliza la misma estructura y enfoque metodológico que el SF-36 y está diseñado y normado para niños de 5 a 18 años.
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Inscripción
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Dimensión EuroQol-5 (EQ-5D)-5L
Periodo de tiempo: Inscripción
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El EuroQol-5 Dimension-5 Level (EQ-5D-5L) es un instrumento genérico de CVRS que se utiliza ampliamente como medida PRO.
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Inscripción
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Carga económica de la enfermedad
Periodo de tiempo: Inscripción
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Los datos se recopilarán mediante un cuestionario en una encuesta transversal.
Los costos directos y los costos indirectos resultantes de LHON serán estimados por todos los sujetos inscritos.
Los costos directos incluirán los costos directos médicos y no médicos debido a LHON
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Inscripción
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Publicaciones y enlaces útiles
La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.
Enlaces Útiles
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
3 de enero de 2018
Finalización primaria (Actual)
1 de julio de 2020
Finalización del estudio (Actual)
1 de julio de 2020
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
22 de septiembre de 2017
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
26 de septiembre de 2017
Publicado por primera vez (Actual)
27 de septiembre de 2017
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
8 de febrero de 2021
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
3 de febrero de 2021
Última verificación
1 de julio de 2020
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
- Terapia de genes
- Atrofia óptica hereditaria
- Atrofia óptica hereditaria de Leber
- Neuropatía óptica hereditaria de Leber
- Enfermedades de los ojos
- Enfermedades oculares hereditarias
- Distrofias retinianas hereditarias o degeneración
- Enfermedad genética congénita
- Inyecciones intravítreas
- Enfermedad mitocondrial
- Vectores AAV2
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Enfermedad neurodegenerativa
- Trastornos Heredodegenerativos del Sistema Nervioso
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades metabólicas
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Enfermedades de los ojos
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades neurodegenerativas
- Enfermedades De Los Ojos Hereditarias
- Trastornos Heredodegenerativos, Sistema Nervioso
- Enfermedades de los nervios craneales
- Atrofias Ópticas Hereditarias
- Atrofia Óptica
- Enfermedades mitocondriales
- Enfermedades del nervio óptico
- Atrofia Óptica Hereditaria De Leber
Otros números de identificación del estudio
- GS010_Registry_001
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
producto fabricado y exportado desde los EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .