C7 与生酮饮食在诊断为 G1D 患者中的相容性

纳入标准：

• 1 型葡萄糖转运蛋白缺乏症 (G1D) 的诊断，由 CLIA 认证实验室的临床基因分型证实。
• 以 2.5:1 至 4:1 的比例稳定生酮饮食（即，2 个月内比例没有变化）。 生酮饮食的开始是在之前 - 因此不是本研究的一部分。
• 30 个月至 35 岁 11 个月（含）的男性和女性。

排除标准：

• 具有独立的、无关的代谢和/或遗传疾病证据的受试者。
• 患有慢性胃肠道疾病的受试者，例如肠易激综合症、克罗恩氏病或结肠炎，可能会增加受试者发生腹泻或胃痛的风险。
• BMI（体重指数）大于或等于 30 的受试者。
• 受试者目前未进行生酮饮食。
• 孕妇或哺乳期妇女不得参加。 计划在研究过程中怀孕的女性，或不愿使用避孕措施来防止怀孕（包括禁欲）的女性不得参加。 10 岁及以上的女性将被要求提供尿液样本以通过试纸进行妊娠试验。 在研究期间，将要求受试者同意禁欲或其他形式的节育。
• 对 C7 过敏/敏感
• 在研究开始前不到 1 个月以前使用过三庚酸甘油酯。
• 最近 24 小时内接受过中链甘油三酯治疗。
• 根据研究者的意见，受试者表现出痴呆症的迹象，或被诊断患有任何会混淆认知变化评估的退化性脑病（例如阿尔茨海默氏病）。
• 研究者认为会干扰对研究要求的依从性的药物或酒精使用或依赖。
• 对象或法定监护人/代表不能或不愿意给予书面知情同意，或同意 10-17 岁的儿童，
• 在过去 3 个月内添加了一种新的抗癫痫药。