Kompatibilität von C7 mit ketogener Ernährung bei Patienten, bei denen G1D diagnostiziert wurde

Einschlusskriterien:

• Diagnose eines Glukosetransporter-Typ-1-Mangels (G1D), bestätigt durch klinische Genotypisierung in einem CLIA-zertifizierten Labor.
• Stabil bei ketogener Ernährung im Verhältnis 2,5:1 bis 4:1 (d. h., es werden 2 Monate lang keine Änderungen im Verhältnis stattgefunden haben). Die Einleitung einer ketogenen Diät erfolgt vor – und ist daher nicht Teil dieser Studie.
• Männer und Frauen im Alter von 30 Monaten bis 35 Jahren und einschließlich 11 Monaten.

Ausschlusskriterien:

• Probanden mit Anzeichen einer unabhängigen, nicht verwandten Stoffwechsel- und/oder genetischen Erkrankung.
• Patienten mit einer chronischen Magen-Darm-Erkrankung, wie z. B. Reizdarmsyndrom, Morbus Crohn oder Colitis, die das Risiko des Patienten, Durchfall oder Magenschmerzen zu entwickeln, erhöhen könnten.
• Personen mit einem BMI (Body-Mass-Index) größer oder gleich 30.
• Probanden, die derzeit keine ketogene Diät einhalten.
• Frauen, die schwanger sind oder stillen, dürfen nicht teilnehmen. Frauen, die planen, im Verlauf der Studie schwanger zu werden, oder die nicht bereit sind, eine Empfängnisverhütung zur Verhütung einer Schwangerschaft (einschließlich Abstinenz) anzuwenden, dürfen nicht teilnehmen. Frauen ab 10 Jahren werden gebeten, eine Urinprobe für einen Schwangerschaftstest per Teststreifen abzugeben. Die Probanden werden gebeten, für die Dauer der Studie einer Abstinenz oder einer anderen Form der Empfängnisverhütung zuzustimmen.
• Allergie/Empfindlichkeit gegen C7
• Vorherige Einnahme von Triheptanoin weniger als 1 Monat vor Studienbeginn.
• Behandlung mit mittelkettigen Triglyceriden in den letzten 24 Stunden.
• Probanden, die Anzeichen von Demenz aufweisen oder bei denen eine degenerative Hirnerkrankung (wie Alzheimer-Krankheit) diagnostiziert wurde, die nach Ansicht des Ermittlers die Bewertung kognitiver Veränderungen verfälschen würde.
• Aktiver Drogen- oder Alkoholkonsum oder -abhängigkeit, die nach Ansicht des Prüfarztes die Einhaltung der Studienanforderungen beeinträchtigen würden.
• Unfähigkeit oder mangelnde Bereitschaft des Subjekts oder gesetzlichen Vormunds/Vertreters, eine schriftliche Einverständniserklärung oder Zustimmung für Kinder im Alter von 10 bis 17 Jahren zu erteilen,
• Hinzufügung eines neuen Antikonvulsivums in den letzten 3 Monaten.