Compatibilidad de C7 con dieta cetogénica en pacientes diagnosticados con G1D

Criterios de inclusión:

• Diagnóstico de deficiencia del transportador de glucosa tipo 1 (G1D), confirmado por genotipificación clínica en un laboratorio certificado por CLIA.
• Estable con una dieta cetogénica en una proporción de 2,5:1 a 4:1 (es decir, no habrá cambios en la proporción durante 2 meses). El inicio de una dieta cetogénica es anterior y, por lo tanto, no forma parte de este estudio.
• Hombres y mujeres de 30 meses a 35 años y 11 meses inclusive.

Criterio de exclusión:

• Sujetos con evidencia de enfermedad metabólica y/o genética independiente, no relacionada.
• Sujetos con un trastorno gastrointestinal crónico, como el síndrome del intestino irritable, la enfermedad de Crohn o la colitis que podría aumentar el riesgo del sujeto de desarrollar diarrea o dolor de estómago.
• Sujetos con un IMC (índice de masa corporal) mayor o igual a 30.
• Sujetos que actualmente no siguen una dieta cetogénica.
• No podrán participar mujeres embarazadas o en período de lactancia. Las mujeres que planeen quedar embarazadas durante el curso del estudio o que no estén dispuestas a usar métodos anticonceptivos para prevenir el embarazo (incluida la abstinencia) no pueden participar. A las mujeres mayores de 10 años se les pedirá que proporcionen una muestra de orina para una prueba de embarazo a través de una tira reactiva. Se les pedirá a los sujetos que acepten la abstinencia u otra forma de control de la natalidad durante la duración del estudio.
• Alergia/sensibilidad a C7
• Uso previo de triheptanoína menos de 1 mes antes del inicio del estudio.
• Tratamiento con triglicéridos de cadena media en las últimas 24 horas.
• Sujetos que muestren signos de demencia o que hayan sido diagnosticados con cualquier trastorno cerebral degenerativo (como la enfermedad de Alzheimer) que podría confundir la evaluación de los cambios cognitivos, en opinión del investigador.
• Consumo o dependencia activa de drogas o alcohol que, en opinión del investigador, interferiría con el cumplimiento de los requisitos del estudio.
• Incapacidad o falta de voluntad del sujeto o tutor/representante legal para dar consentimiento informado por escrito o asentimiento para niños de 10 a 17 años,
• Adición de un nuevo fármaco anticonvulsivo en los 3 meses anteriores.