幼年神经元蜡样脂褐质沉着症的调查
幼年神经元蜡样脂褐质沉着症 (CLN3) 的调查
背景：
CLN3 或 Batten 病是一种遗传性疾病。 这种致命疾病会导致大脑和神经系统功能下降。 CLN3 的症状通常发生在 4 到 7 岁之间。 它们包括一个人如何看待、思考和行动的变化。 CLN3 也可引起癫痫发作。 目前还不知道该疾病的有效治疗方法。 对潜在疗法的测试有限。 研究人员希望更多地研究 CLN3，以便改进未来的疗法。
客观的：
确定可用作 CLN3 治疗结果指标的临床或生化标志物。
合格：
患有 CLN3 的人。 它必须基于
两个 CLN3 突变或
一个 CLN3 突变和用强力显微镜观察到的发现
CLN3 患者的家庭成员。
设计：
参与者将被转介至 NIH 进行 CLN3 评估。
如果参与者同意进行研究，他们将：
- 提供脊髓液、血液、尿液和皮肤样本。 如果已经收集，他们可能会提供其他样本。 这些可能包括细胞、手术标本和 DNA。
- 将被多位医疗保健专家看到。
参加者可提供病历或照片。 参与者将签署一份病历表。P
研究人员可能会将样本或临床数据发送给其他研究人员。 对于研究测试，样本将不包括参与者的姓名。 对于临床实验室的测试，研究人员将包括参与者的姓名。 这些结果将成为 NIH 临床记录的一部分。
研究概览
地位
详细说明
研究说明：
该协议的目的是获得临床和生化标记的基线和进展率数据，这些数据以后可能用作临床试验的结果测量，并建立 CLN3 参与者样本的生物存储库。 为了进行比较，还将从患有其他类型的神经元类固醇脂褐质沉着症 (NCL) 的个体以及所有受影响个体的家庭成员中收集重点临床数据和相关评估以及生物样本。
目标：
主要目标：
- 确定可用作 CLN3 治疗结果指标的临床或生化标志物。
- 评估 CLN3 的临床方面，为未来的治疗试验提供工具。
次要目标：
为具有 CLN3 特征的个体和 CLN3 个体的家庭成员建立样本生物库，以供未来与 CLN3 相关的研究。
端点：
主要终点：
- 血液、尿液或 CSF 生物标志物。
- 在管理措施上取得临床有效且可解释分数的参与者比例。
- 为每个管理措施获得的分数。
次要终点：
基于临床医生观察的临床评估的每项措施的耐受性和可行性。
研究类型
注册 (估计的)
联系人和位置
学习联系方式
- 姓名：An N Dang Do, M.D.
- 电话号码：(301) 496-8849
- 邮箱：an.dangdo@nih.gov
学习地点
-
-
Maryland
-
Bethesda、Maryland、美国、20892
- 招聘中
- National Institutes of Health Clinical Center
-
接触：
- For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
- 电话号码：TTY8664111010 800-411-1222
- 邮箱：prpl@cc.nih.gov
-
-
参与标准
资格标准
适合学习的年龄
接受健康志愿者
取样方法
研究人群
描述
- 纳入标准：
对于主要研究和子研究，将招募年龄大于 1 周、所有性别、人口统计、地理位置和疾病严重程度的参与者，以获得 CLN3（主要和子研究）或所有 NCL 的横截面代表性（子研究 B）。 主要研究的参与者将以大约每年的时间间隔进行跟踪，以获得纵向数据。 子研究 A 的参与者可以选择仅发送医疗记录和样本，或者按照第 4 节所述来 NIH 进行评估。我们预计
子研究 B 的参与者将主要出现在与 NCL/CLN3 相关的家庭会议上。
主要研究：
诊断为 CLN3 的 1 周龄以上的个体。 CLN3 的诊断由以下之一确定：
- 两个 CLN3 突变
- 一个 CLN3 突变和
i) 提示 CLN3 的临床表现，或
ii) 特征性电子显微镜 (EM) 结果（例如曲线体、指纹图、粒状嗜锇沉积物）。
子研究 A：
诊断为 CLN3 的 1 周龄以上的个体。 CLN3 的诊断由以下之一确定：
- 两个 CLN3 突变
- 一个 CLN3 突变和
i) 提示 CLN3 的临床表现，或
ii) 特征性电子显微镜 (EM) 结果（例如曲线体、指纹图、粒状嗜锇沉积物）。
要么
家庭成员被诊断患有 CLN3 且年龄 > 1 个月的个体
子研究 B：
临床诊断为 CLN3 或 NCL 的 1 周龄以上的个体。
要么
家庭成员被诊断患有 CLN3 或 NCL 且年龄 > 1 个月的个体。
排除标准：
主要研究：
- 由于身体状况无法前往 NIH 的个人。
- 调查员认为无法遵守协议或具有可能增加参与风险的医疗条件的个人。
- 怀孕的女性。
子研究 A 和 B：
- 18 岁以上有认知障碍的未受影响的个体。
- 调查员认为无法遵守协议或具有可能增加参与风险的医疗条件的个人。
学习计划
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：队列
- 时间观点：其他
队列和干预
团体/队列 |
|---|
|
家庭成员
被诊断患有 CLN3-Batten 的个人未受影响的家庭成员
|
|
先证者/受影响的个人
被诊断患有 CLN3-Batten 的个体
|
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
|
确定可用作 CLN3 治疗结果指标的临床或生化标志物。
大体时间：进行中
|
生物标志物的鉴定
|
进行中
|
|
评估 CLN3 的临床方面，为未来的治疗试验提供工具
大体时间：进行中
|
临床体征和症状的评估
|
进行中
|
次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
|
建立一个来自特征明确的 CLN3 患者样本的生物储存库，用于未来与 CLN3 相关的研究
大体时间：进行中
|
生物标本采集
|
进行中
|
合作者和调查者
调查人员
- 首席研究员：An N Dang Do, M.D.、Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
出版物和有用的链接
一般刊物
- Dang Do AN, Thurm AE, Farmer CA, Soldatos AG, Chlebowski CE, O'Reilly JK, Porter FD. Use of the Vineland-3, a measure of adaptive functioning, in CLN3. Am J Med Genet A. 2022 Apr;188(4):1056-1064. doi: 10.1002/ajmg.a.62607. Epub 2021 Dec 16.
- Abdennadher M, Inati S, Soldatos A, Norato G, Baker EH, Thurm A, Bartolini L, Masvekar R, Theodore W, Bielekova B, Porter FD, Dang Do AN. Seizure phenotype in CLN3 disease and its relation to other neurologic outcome measures. J Inherit Metab Dis. 2021 Jul;44(4):1013-1020. doi: 10.1002/jimd.12366. Epub 2021 Feb 15.
- Luckett A, Yousef M, Tifft C, Jenkins K, Smith A, Munoz A, Quimby R, Porter FD, Dang Do AN. Anesthesia outcomes in lysosomal disorders: CLN3 and GM1 gangliosidosis. Am J Med Genet A. 2023 Mar;191(3):711-717. doi: 10.1002/ajmg.a.63064. Epub 2022 Dec 2.
研究记录日期
研究主要日期
学习开始 (实际的)
初级完成 (估计的)
研究完成 (估计的)
研究注册日期
首次提交
首先提交符合 QC 标准的
首次发布 (实际的)
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
上次提交的符合 QC 标准的更新
最后验证
更多信息
与本研究相关的术语
其他相关的 MeSH 术语
其他研究编号
- 180002
- 18-CH-0002
药物和器械信息、研究文件
研究美国 FDA 监管的药品
研究美国 FDA 监管的设备产品
此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.