Исследования ювенильного нейронального цероидного липофусциноза
Исследования ювенильного нейронального цероидного липофусциноза (CLN3)
Задний план:
CLN3, или болезнь Баттена, является генетическим заболеванием. Это смертельное заболевание приводит к снижению функций мозга и нервной системы. Симптомы CLN3 обычно проявляются в возрасте от 4 до 7 лет. Они включают изменения в том, как человек видит, думает и двигается. CLN3 также может вызывать судороги. Эффективных методов лечения болезни пока не известно. Существует ограниченное тестирование потенциальных методов лечения. Исследователи хотят больше изучить CLN3, чтобы улучшить методы лечения в будущем.
Задача:
Определить клинические или биохимические маркеры, которые можно использовать в качестве показателей терапевтического исхода для CLN3.
Право на участие:
Люди с CLN3. Он должен основываться на
Две мутации CLN3 ИЛИ
Одна мутация CLN3 И результаты, наблюдаемые с помощью мощного микроскопа
Члены семьи человека с CLN3.
Дизайн:
Участники уже будут направлены в NIH для оценки CLN3.
Если участники согласятся провести исследование, они будут:
- дайте образцы спинномозговой жидкости, крови, мочи и кожи. Они могут предоставить другие образцы, если они уже были собраны. Это могут быть клетки, хирургические образцы и ДНК.
- будут осмотрены несколькими специалистами здравоохранения.
Участники могут предоставить медицинские документы или фотографии. Участники подпишут форму выпуска медицинской документации.P
Исследователи могут отправлять образцы или клинические данные другим исследователям. Для исследовательского тестирования образцы не будут включать имя участника. Для теста в клинической лаборатории исследователи включат имя участника. Эти результаты станут частью истории болезни в NIH.
Обзор исследования
Статус
Подробное описание
Описание исследования:
Целью этого протокола является получение исходных данных и данных о скорости прогрессирования клинических и биохимических маркеров, которые впоследствии могут быть использованы в качестве критерия исхода в клиническом испытании, а также создание биорепозитория образцов от участников CLN3. Для сравнения, целенаправленные клинические данные и соответствующие оценки и биообразцы также будут собираться у лиц с нейрональным цероидным липофусцинозом (НКЛ) других типов и у членов семей всех пораженных лиц.
Цели:
Основная цель:
- Определите клинические или биохимические маркеры, которые можно использовать в качестве показателей терапевтического исхода для CLN3.
- Оцените клинические аспекты CLN3, чтобы предоставить инструменты для будущих терапевтических испытаний.
Второстепенные цели:
Создайте биорепозиторий образцов хорошо охарактеризованных лиц с CLN3 и членов семей лиц с CLN3 для будущих исследований, связанных с CLN3.
Конечные точки:
Основная конечная точка:
- Биомаркеры крови, мочи или спинномозговой жидкости.
- Доля участников, получивших клинически достоверный и интерпретируемый балл по введенным показателям.
- Баллы, полученные для каждой введенной меры.
Вторичные конечные точки:
Переносимость и осуществимость каждой меры клинической батареи оценок, основанных на клиническом наблюдении.
Тип исследования
Регистрация (Оцененный)
Контакты и местонахождение
Контакты исследования
- Имя: An N Dang Do, M.D.
- Номер телефона: (301) 496-8849
- Электронная почта: an.dangdo@nih.gov
Места учебы
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Соединенные Штаты, 20892
- Рекрутинг
- National Institutes of Health Clinical Center
-
Контакт:
- For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
- Номер телефона: TTY8664111010 800-411-1222
- Электронная почта: prpl@cc.nih.gov
-
-
Критерии участия
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
Принимает здоровых добровольцев
Метод выборки
Исследуемая популяция
Описание
- КРИТЕРИИ ВКЛЮЧЕНИЯ:
Для основного и вспомогательного исследований будут набраны участники старше 1 недели, любого пола, демографического состава, географического положения и тяжести заболевания, чтобы получить поперечное представление CLN3 (основное и вспомогательное исследования) или всех NCL. (Дополнительное исследование B). Участники основного исследования будут отслеживаться с интервалом примерно в год для получения лонгитюдных данных. Участники дополнительного исследования А могут решить отправить только медицинские записи и образцы или явиться в Национальный институт здравоохранения для оценки, как указано в разделе 4. Мы ожидаем, что
участников дополнительного исследования B можно будет увидеть в основном на семейных конференциях, связанных с NCL/CLN3.
Основное исследование:
Лица старше 1 недели с диагнозом CLN3. Диагноз CLN3 определяется одним из следующих признаков:
- Две мутации CLN3
- Одна мутация CLN3 И
i) клиническая картина, свидетельствующая о CLN3, ИЛИ
ii) характерные данные электронной микроскопии (ЭМ) (такие как криволинейное тело, профиль отпечатков пальцев, зернистые осмиофильные отложения).
Дополнительное исследование А:
Лица старше 1 недели с диагнозом CLN3. Диагноз CLN3 определяется одним из следующих признаков:
- Две мутации CLN3
- Одна мутация CLN3 И
i) клиническая картина, свидетельствующая о CLN3, ИЛИ
ii) характерные данные электронной микроскопии (ЭМ) (такие как криволинейное тело, профиль отпечатков пальцев, зернистые осмиофильные отложения).
ИЛИ ЖЕ
Лица старше 1 месяца, у которых есть член (члены) семьи с диагнозом CLN3
Дополнительное исследование B:
Лица старше 1 недели с клиническим диагнозом CLN3 или NCL.
ИЛИ ЖЕ
Лица старше 1 месяца, у которых есть член(и) семьи с диагнозом CLN3 или NCL.
КРИТЕРИЙ ИСКЛЮЧЕНИЯ:
Основное исследование:
- Лица, которые не могут поехать в Национальный институт здравоохранения по состоянию здоровья.
- Лица, которые, по мнению Исследователя, не могут соблюдать протокол или имеют медицинские показания, потенциально повышающие риск участия.
- Женщины, которые беременны.
Дополнительные исследования A и B:
- Незатронутые лица старше 18 лет с когнитивными нарушениями.
- Лица, которые, по мнению Исследователя, не могут соблюдать протокол или имеют медицинские показания, потенциально повышающие риск участия.
Учебный план
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Наблюдательные модели: Когорта
- Временные перспективы: Другой
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
|---|
|
Члены семьи
Незатронутые члены семьи лиц с диагнозом CLN3-Batten
|
|
Пробанд/затронутые лица
Лица с диагнозом CLN3-Batten
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Определите клинические или биохимические маркеры, которые можно использовать в качестве показателей терапевтического результата для CLN3.
Временное ограничение: непрерывный
|
Идентификация биомаркеров
|
непрерывный
|
|
Оценить клинические аспекты CLN3, чтобы предоставить инструменты для будущих терапевтических испытаний.
Временное ограничение: непрерывный
|
Оценка клинических признаков и симптомов
|
непрерывный
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Создать биорепозиторий образцов хорошо охарактеризованных пациентов с CLN3 для будущих исследований, связанных с CLN3.
Временное ограничение: непрерывный
|
Сбор биопрепаратов
|
непрерывный
|
Соавторы и исследователи
Следователи
- Главный следователь: An N Dang Do, M.D., Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
Публикации и полезные ссылки
Общие публикации
- Dang Do AN, Thurm AE, Farmer CA, Soldatos AG, Chlebowski CE, O'Reilly JK, Porter FD. Use of the Vineland-3, a measure of adaptive functioning, in CLN3. Am J Med Genet A. 2022 Apr;188(4):1056-1064. doi: 10.1002/ajmg.a.62607. Epub 2021 Dec 16.
- Abdennadher M, Inati S, Soldatos A, Norato G, Baker EH, Thurm A, Bartolini L, Masvekar R, Theodore W, Bielekova B, Porter FD, Dang Do AN. Seizure phenotype in CLN3 disease and its relation to other neurologic outcome measures. J Inherit Metab Dis. 2021 Jul;44(4):1013-1020. doi: 10.1002/jimd.12366. Epub 2021 Feb 15.
- Luckett A, Yousef M, Tifft C, Jenkins K, Smith A, Munoz A, Quimby R, Porter FD, Dang Do AN. Anesthesia outcomes in lysosomal disorders: CLN3 and GM1 gangliosidosis. Am J Med Genet A. 2023 Mar;191(3):711-717. doi: 10.1002/ajmg.a.63064. Epub 2022 Dec 2.
Полезные ссылки
Даты записи исследования
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
Первичное завершение (Оцененный)
Завершение исследования (Оцененный)
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
Первый опубликованный (Действительный)
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
Последняя проверка
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
- Заболевания нервной системы
- Метаболизм, врожденные ошибки
- Генетические заболевания, врожденные
- Метаболические заболевания
- Нейродегенеративные заболевания
- Наследственные дегенеративные заболевания, нервная система
- Нарушения липидного обмена
- Липидный обмен, врожденные ошибки
- Липидозы
- Врожденные, наследственные и неонатальные заболевания и аномалии
- Пищевые и метаболические заболевания
- Нейрональные цероид-липофусцинозы
Другие идентификационные номера исследования
- 180002
- 18-CH-0002
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .