Onderzoeken van juveniele neuronale ceroïde lipofuscinose

• INSLUITINGSCRITERIA:

Voor de hoofd- en substudies zullen deelnemers > 1 week oud, van alle geslachten, demografische gegevens, geografische locaties en ernst van de ziekte worden gerekruteerd om een ​​transversale representatie van CLN3 (hoofd- en substudies) of alle NCL's te verkrijgen (Substudie B). Deelnemers aan het hoofdonderzoek zullen ongeveer jaarlijks worden gevolgd om longitudinale gegevens te verkrijgen. Deelnemers aan subonderzoek A kunnen ervoor kiezen om alleen medische dossiers en monsters in te sturen, of om naar de NIH te komen voor evaluaties zoals beschreven in sectie 4. We verwachten dat

deelnemers aan subonderzoek B zullen vooral te zien zijn op NCL/CLN3-gerelateerde familieconferenties.

Hoofdstudie:

Individuen > 1 week oud met een diagnose van CLN3. Diagnose van CLN3 bepaald door een van de volgende:

1. Twee CLN3-mutaties
2. Eén CLN3-mutatie AND

i) klinische presentatie die wijst op CLN3, OR

ii) karakteristieke bevindingen van elektronenmicroscopie (EM) (zoals kromlijnig lichaam, vingerafdrukprofiel, granulaire osmiofiele afzettingen).

Deelstudie A:

Individuen > 1 week oud met een diagnose van CLN3. Diagnose van CLN3 bepaald door een van de volgende:

1. Twee CLN3-mutaties
2. Eén CLN3-mutatie AND

i) klinische presentatie die wijst op CLN3, OR

ii) karakteristieke bevindingen van elektronenmicroscopie (EM) (zoals kromlijnig lichaam, vingerafdrukprofiel, granulaire osmiofiele afzettingen).

OF

Individuen ouder dan 1 maand bij wie familielid(leden) gediagnosticeerd zijn met CLN3

Deelstudie B:

Individuen ouder dan 1 week met een klinische diagnose van CLN3 of NCL.

OF

Personen ouder dan 1 maand bij wie een familielid(leden) gediagnosticeerd zijn met CLN3 of NCL.

UITSLUITINGSCRITERIA:

Hoofdstudie:

1. Personen die vanwege hun medische toestand niet naar de NIH kunnen reizen.
2. Personen die naar het oordeel van de Onderzoeker het protocol niet kunnen naleven of medische aandoeningen hebben die het risico op deelname mogelijk vergroten.
3. Vrouwtjes die zwanger zijn.

Deelstudies A en B:

1. Onaangetaste personen ouder dan 18 jaar met cognitieve stoornissen.
2. Personen die naar het oordeel van de Onderzoeker het protocol niet kunnen naleven of medische aandoeningen hebben die het risico op deelname mogelijk vergroten.