Investigações de Lipofuscinose Ceróide Neuronal Juvenil
Investigações de Lipofuscinose Ceróide Neuronal Juvenil (CLN3)
Fundo:
CLN3, ou doença de Batten, é um distúrbio genético. Esta doença mortal leva ao declínio das funções do cérebro e do sistema nervoso. Os sintomas de CLN3 geralmente ocorrem entre 4 e 7 anos de idade. Eles incluem mudanças em como uma pessoa vê, pensa e se move. CLN3 também pode causar convulsões. Ainda não são conhecidos tratamentos eficazes para a doença. Há testes limitados de terapias potenciais. Os pesquisadores querem estudar mais o CLN3 para que possam melhorar as terapias futuras.
Objetivo:
Identificar marcadores clínicos ou bioquímicos que possam ser usados como medidas de resultados terapêuticos para CLN3.
Elegibilidade:
Pessoas com CLN3. Deve ser baseado em
Duas mutações CLN3 OU
Uma mutação de CLN3 E achados vistos com um microscópio poderoso
Familiares de uma pessoa com CLN3.
Projeto:
Os participantes já terão sido encaminhados ao NIH para avaliação CLN3.
Se os participantes concordarem em fazer o estudo, eles irão:
- forneça amostras de líquido cefalorraquidiano, sangue, urina e pele. Eles podem fornecer outras amostras se já tiverem sido coletadas. Estes podem incluir células, espécimes cirúrgicos e DNA.
- será visto por vários especialistas em saúde.
Os participantes podem fornecer registros médicos ou fotos. Os participantes assinarão um formulário de liberação de registros médicos.P
Os pesquisadores podem enviar amostras ou dados clínicos para outros investigadores. Para testes de pesquisa, as amostras não incluirão o nome do participante. Para um teste em um laboratório clínico, os pesquisadores incluirão o nome do participante. Esses resultados farão parte do registro clínico do NIH.
Visão geral do estudo
Status
Descrição detalhada
Descrição do estudo:
O objetivo deste protocolo é obter dados de linha de base e taxa de progressão em marcadores clínicos e bioquímicos que podem ser usados posteriormente como uma medida de resultado em um ensaio clínico e estabelecer um biorrepositório de amostras de participantes do CLN3. Para comparações, dados clínicos focados e avaliações relevantes e bioespécimes também serão coletados de indivíduos com lipofuscinose ceróide neuronal (NCL) de outros tipos e de familiares de todos os indivíduos afetados.
Objetivos.
Objetivo primário:
- Identificar marcadores clínicos ou bioquímicos que podem ser usados como medidas de resultados terapêuticos para CLN3.
- Avalie os aspectos clínicos do CLN3 para fornecer ferramentas para futuros ensaios terapêuticos.
Objetivos Secundários:
Estabeleça um biorrepositório de amostras de indivíduos bem caracterizados com CLN3 e familiares de indivíduos CLN3, para pesquisas futuras relacionadas a CLN3.
Pontos finais:
Ponto final primário:
- Biomarcadores de sangue, urina ou LCR.
- Proporção de participantes que atingem uma pontuação clinicamente válida e interpretável nas medidas administradas.
- Pontuações obtidas para cada medida administrada.
Pontos finais secundários:
Tolerabilidade e viabilidade de cada medida da bateria clínica de avaliações com base na observação clínica.
Tipo de estudo
Inscrição (Estimado)
Contactos e Locais
Contato de estudo
- Nome: An N Dang Do, M.D.
- Número de telefone: (301) 496-8849
- E-mail: an.dangdo@nih.gov
Locais de estudo
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
- Recrutamento
- National Institutes of Health Clinical Center
-
Contato:
- For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
- Número de telefone: TTY8664111010 800-411-1222
- E-mail: prpl@cc.nih.gov
-
-
Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
- CRITÉRIO DE INCLUSÃO:
Para os estudos principais e secundários, serão recrutados participantes > 1 semana de idade, de todos os sexos, dados demográficos, localizações geográficas e gravidade da doença, a fim de obter uma representação transversal de CLN3 (estudos principais e secundários) ou todos os NCLs (Subestudo B). Os participantes do estudo principal serão acompanhados em intervalos aproximadamente anuais para obter dados longitudinais. Os participantes do Subestudo A podem optar por enviar apenas registros médicos e amostras, ou vir ao NIH para avaliações, conforme descrito na Seção 4. Prevemos que
os participantes do Subestudo B serão vistos principalmente em conferências familiares relacionadas a NCL/CLN3.
Estudo principal:
Indivíduos > 1 semana de idade com diagnóstico de CLN3. Diagnóstico de CLN3 determinado por um dos seguintes:
- Duas mutações CLN3
- Uma mutação CLN3 E
i) apresentação clínica sugestiva de CLN3, OU
ii) achados característicos de microscopia eletrônica (EM) (como corpo curvilíneo, perfil de impressão digital, depósitos osmiófilos granulares).
Subestudo A:
Indivíduos > 1 semana de idade com diagnóstico de CLN3. Diagnóstico de CLN3 determinado por um dos seguintes:
- Duas mutações CLN3
- Uma mutação CLN3 E
i) apresentação clínica sugestiva de CLN3, OU
ii) achados característicos de microscopia eletrônica (EM) (como corpo curvilíneo, perfil de impressão digital, depósitos osmiófilos granulares).
OU
Indivíduos > 1 mês de idade que têm familiar(is) diagnosticado(s) com CLN3
Subestudo B:
Indivíduos > 1 semana de idade com diagnóstico clínico de CLN3 ou NCL.
OU
Indivíduos > 1 mês de idade que têm familiar(es) diagnosticado(s) com CLN3 ou NCL.
CRITÉRIO DE EXCLUSÃO:
Estudo principal:
- Indivíduos que não podem viajar para o NIH por causa de sua condição médica.
- Indivíduos que, na opinião do Investigador, são incapazes de cumprir o protocolo ou têm condições médicas que poderiam aumentar o risco de participação.
- Mulheres que estão grávidas.
Subestudos A e B:
- Indivíduos não afetados > 18 anos de idade que apresentam deficiências cognitivas.
- Indivíduos que, na opinião do Investigador, são incapazes de cumprir o protocolo ou têm condições médicas que poderiam aumentar o risco de participação.
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Coorte
- Perspectivas de Tempo: Outro
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
|---|
|
Membros da família
Familiares não afetados de indivíduos diagnosticados com CLN3-Batten
|
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Probando/indivíduos afetados
Indivíduos diagnosticados com CLN3-Batten
|
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
|
Identificar marcadores clínicos ou bioquímicos que podem ser usados como medidas de resultados terapêuticos para CLN3.
Prazo: em progresso
|
Identificação de biomarcadores
|
em progresso
|
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Avaliar aspectos clínicos de CLN3 para fornecer ferramentas para futuros ensaios terapêuticos
Prazo: em progresso
|
Avaliação de sinais e sintomas clínicos
|
em progresso
|
Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
|
Estabelecer um biorrepositório de amostras de pacientes CLN3 bem caracterizados para pesquisas futuras relacionadas a CLN3
Prazo: em progresso
|
Coleta de bioespécimes
|
em progresso
|
Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: An N Dang Do, M.D., Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
Publicações e links úteis
Publicações Gerais
- Dang Do AN, Thurm AE, Farmer CA, Soldatos AG, Chlebowski CE, O'Reilly JK, Porter FD. Use of the Vineland-3, a measure of adaptive functioning, in CLN3. Am J Med Genet A. 2022 Apr;188(4):1056-1064. doi: 10.1002/ajmg.a.62607. Epub 2021 Dec 16.
- Abdennadher M, Inati S, Soldatos A, Norato G, Baker EH, Thurm A, Bartolini L, Masvekar R, Theodore W, Bielekova B, Porter FD, Dang Do AN. Seizure phenotype in CLN3 disease and its relation to other neurologic outcome measures. J Inherit Metab Dis. 2021 Jul;44(4):1013-1020. doi: 10.1002/jimd.12366. Epub 2021 Feb 15.
Links úteis
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Estimado)
Conclusão do estudo (Estimado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Estimado)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- 180002
- 18-CH-0002
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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Ensaios clínicos em Doença de Batten
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Amicus TherapeuticsAtivo, não recrutandoDoença de Batten | CLN6Estados Unidos
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Beyond Batten Disease FoundationTheranexusAtivo, não recrutandoDoença de BattenEstados Unidos
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Emily de los ReyesRecrutamentoDoença de Batten | CLN6Estados Unidos
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Amicus TherapeuticsAtivo, não recrutando
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Jessica ScherrBioMarin PharmaceuticalInscrevendo-se por conviteDoença de Batten | Ceróides-Lipofuscinoses Neuronais | CLN2Estados Unidos
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Weill Medical College of Cornell UniversityNathan's Battle FoundationConcluídoDoença de Batten | Lipfuscinose ceróide neuronal infantil tardia
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Amicus TherapeuticsRescindidoDoença de Batten | Lipofuscinose ceróide neuronal CLN6 | Lipofuscinose ceróide neuronal CLN3Estados Unidos
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Nationwide Children's HospitalMassachusetts General HospitalConcluídoLipofuscinose ceróide neuronal | Doença de BattenEstados Unidos
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Weill Medical College of Cornell UniversityNational Institutes of Health (NIH)ConcluídoDoença de Batten | Lipofuscinose ceróide neuronal infantil tardiaEstados Unidos
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Weill Medical College of Cornell UniversityConcluídoDoença de Batten | Lipofuscinose ceróide neuronal infantil tardiaEstados Unidos