Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Badania młodzieńczej neuronalnej lipofuscynozy ceroidowej

21 lutego 2026 zaktualizowane przez: Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Badania młodzieńczej neuronalnej lipofuscynozy ceroidowej (CLN3)

Tło:

CLN3, czyli choroba Battena, jest chorobą genetyczną. Ta śmiertelna choroba prowadzi do pogorszenia funkcji mózgu i układu nerwowego. Objawy CLN3 zwykle występują między 4 a 7 rokiem życia. Obejmują one zmiany w sposobie, w jaki dana osoba widzi, myśli i porusza się. CLN3 może również powodować drgawki. Nie są jeszcze znane żadne skuteczne metody leczenia tej choroby. Testy potencjalnych terapii są ograniczone. Naukowcy chcą więcej studiować CLN3, aby móc udoskonalić przyszłe terapie.

Cel:

Aby zidentyfikować kliniczne lub biochemiczne markery, które można wykorzystać jako miary wyniku terapeutycznego dla CLN3.

Uprawnienia:

Osoby z CLN3. Musi opierać się na

Dwie mutacje CLN3 LUB

Jedna mutacja CLN3 ORAZ odkrycia widoczne pod potężnym mikroskopem

Członkowie rodziny osoby z CLN3.

Projekt:

Uczestnicy zostaną już skierowani do NIH w celu oceny CLN3.

Jeśli uczestnicy wyrażą zgodę na udział w badaniu, będą:

  1. dać próbki płynu rdzeniowego, krwi, moczu i skóry. Mogą dostarczyć inne próbki, jeśli zostały już pobrane. Mogą to być komórki, próbki chirurgiczne i DNA.
  2. będzie oglądane przez wielu specjalistów opieki zdrowotnej.

Uczestnicy mogą dostarczyć dokumentację medyczną lub zdjęcia. Uczestnicy podpisują formularz zwolnienia dokumentacji medycznej.P

Badacze mogą przesyłać próbki lub dane kliniczne innym badaczom. W przypadku testów badawczych próbki nie będą zawierały nazwiska uczestnika. W przypadku testu w laboratorium klinicznym badacze podają imię i nazwisko uczestnika. Wyniki te staną się częścią dokumentacji klinicznej w NIH.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Szczegółowy opis

Opis badania:

Celem tego protokołu jest uzyskanie zarówno danych wyjściowych, jak i danych dotyczących progresji dla markerów klinicznych i biochemicznych, które mogą być później wykorzystane jako miara wyniku w badaniu klinicznym, oraz ustanowienie biorepozytorium próbek od uczestników CLN3. W celu porównania zostaną również zebrane ukierunkowane dane kliniczne i odpowiednie oceny oraz próbki biologiczne od osób z neuronalnymi ceroidami lipofuscynozy (NCL) innych typów oraz od członków rodzin wszystkich osób dotkniętych chorobą.

Cele:

Podstawowy cel:

  1. Zidentyfikuj kliniczne lub biochemiczne markery, które mogą być użyte jako miary wyniku terapeutycznego dla CLN3.
  2. Oceń aspekty kliniczne CLN3, aby zapewnić narzędzia do przyszłych prób terapeutycznych.

Cele drugorzędne:

Stworzenie biorepozytorium próbek od dobrze scharakteryzowanych osób z CLN3 i członków rodzin osób z CLN3 do przyszłych badań związanych z CLN3.

Punkty końcowe:

Główny punkt końcowy:

  1. Biomarkery krwi, moczu lub płynu mózgowo-rdzeniowego.
  2. Odsetek uczestników, którzy osiągnęli ważny klinicznie i dający się zinterpretować wynik w podanych pomiarach.
  3. Punktacja uzyskana dla każdego zastosowanego środka.

Drugorzędowe punkty końcowe:

Tolerancja i wykonalność każdej miary klinicznej baterii ocen na podstawie obserwacji klinicysty.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

300

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Stany Zjednoczone, 20892
        • Rekrutacyjny
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Kontakt:
          • For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
          • Numer telefonu: TTY8664111010 800-411-1222
          • E-mail: prpl@cc.nih.gov

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

1 tydzień i starsze (Dziecko, Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Osoby z CLN3-Batten i członkowie rodziny, którzy są zainteresowani badaniem i wyrazili zgodę na włączenie się.

Opis

  • KRYTERIA PRZYJĘCIA:

W przypadku badań głównych i dodatkowych, w celu uzyskania przekrojowej reprezentacji CLN3 (badania główne i dodatkowe) lub wszystkich NCL, zostaną zrekrutowani uczestnicy w wieku > 1 tygodnia, niezależnie od płci, danych demograficznych, lokalizacji geograficznych i ciężkości choroby (Badanie częściowe B). Uczestnicy badania głównego będą obserwowani w odstępach mniej więcej rocznych w celu uzyskania danych podłużnych. Uczestnicy badania częściowego A mogą zdecydować się na przesłanie dokumentacji medycznej i próbek lub przybycie do NIH w celu oceny, jak opisano w części 4. Przewidujemy, że

uczestnicy badania częściowego B będą widywani głównie na konferencjach rodzinnych związanych z NCL/CLN3.

Badanie główne:

Osoby w wieku > 1 tygodnia z rozpoznaniem CLN3. Rozpoznanie CLN3 określone przez jedno z następujących kryteriów:

  1. Dwie mutacje CLN3
  2. Jedna mutacja CLN3 ORAZ

i) obraz kliniczny sugerujący CLN3, OR

ii) charakterystyczne wyniki mikroskopii elektronowej (EM) (takie jak ciało krzywoliniowe, profil linii papilarnych, ziarniste złogi osmofilne).

Badanie częściowe A:

Osoby w wieku > 1 tygodnia z rozpoznaniem CLN3. Rozpoznanie CLN3 określone przez jedno z następujących kryteriów:

  1. Dwie mutacje CLN3
  2. Jedna mutacja CLN3 ORAZ

i) obraz kliniczny sugerujący CLN3, OR

ii) charakterystyczne wyniki mikroskopii elektronowej (EM) (takie jak ciało krzywoliniowe, profil linii papilarnych, ziarniste złogi osmofilne).

LUB

Osoby w wieku > 1 miesiąca, u których w rodzinie zdiagnozowano CLN3

Badanie częściowe B:

Osoby w wieku > 1 tygodnia z kliniczną diagnozą CLN3 lub NCL.

LUB

Osoby w wieku > 1 miesiąca, u których w rodzinie zdiagnozowano CLN3 lub NCL.

KRYTERIA WYŁĄCZENIA:

Badanie główne:

  1. Osoby, które nie mogą podróżować do NIH ze względu na stan zdrowia.
  2. Osoby, które w opinii Badacza nie są w stanie wywiązać się z protokołu lub mają schorzenia potencjalnie zwiększające ryzyko uczestnictwa.
  3. Kobiety, które są w ciąży.

Badania cząstkowe A i B:

  1. Osoby zdrowe > 18 lat, które mają zaburzenia funkcji poznawczych.
  2. Osoby, które w opinii Badacza nie są w stanie wywiązać się z protokołu lub mają schorzenia potencjalnie zwiększające ryzyko uczestnictwa.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kohorta
  • Perspektywy czasowe: Inny

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Członkowie rodziny
Niedotknięci członkowie rodzin osób, u których zdiagnozowano CLN3-Batten
Proband / Osoby dotknięte chorobą
Osoby, u których zdiagnozowano CLN3-Batten

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Zidentyfikuj kliniczne lub biochemiczne markery, które można wykorzystać jako miary wyniku terapeutycznego dla CLN3.
Ramy czasowe: bieżący
Identyfikacja biomarkerów
bieżący
Oceń aspekty kliniczne CLN3, aby zapewnić narzędzia do przyszłych prób terapeutycznych
Ramy czasowe: bieżący
Ocena objawów klinicznych
bieżący

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Stworzenie biorepozytorium próbek od dobrze scharakteryzowanych pacjentów z CLN3 do przyszłych badań związanych z CLN3
Ramy czasowe: bieżący
Kolekcja próbek biologicznych
bieżący

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Śledczy

  • Główny śledczy: An N Dang Do, M.D., Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Przydatne linki

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

27 listopada 2017

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

31 grudnia 2050

Ukończenie studiów (Szacowany)

31 grudnia 2050

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

7 października 2017

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

10 października 2017

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

11 października 2017

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

24 lutego 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

21 lutego 2026

Ostatnia weryfikacja

20 lutego 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 180002
  • 18-CH-0002

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Choroba Battena

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Ethiopia

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj