Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

A fiatalkori neuronális ceroid lipofuscinosis vizsgálata

2026. február 21. frissítette: Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

A fiatalkori neuronális ceroid lipofuscinosis (CLN3) vizsgálata

Háttér:

A CLN3 vagy Batten-kór genetikai rendellenesség. Ez a halálos betegség az agy és az idegrendszer funkcióinak csökkenéséhez vezet. A CLN3 tünetei jellemzően 4 és 7 éves kor között jelentkeznek. Ezek magukban foglalják a személy látásának, gondolkodásának és mozgásának változásait. A CLN3 görcsrohamokat is okozhat. A betegség hatékony kezelését még nem ismerik. A lehetséges terápiákat korlátozottan tesztelik. A kutatók többet akarnak tanulmányozni a CLN3-at, hogy javíthassák a jövőbeni terápiákat.

Célkitűzés:

Olyan klinikai vagy biokémiai markerek azonosítása, amelyek a CLN3 terápiás kimenetelére használhatók.

Jogosultság:

CLN3-mal rendelkező emberek. Azon kell alapulnia

Két CLN3 mutáció VAGY

Egy CLN3 mutáció ÉS lelet egy erős mikroszkóppal

CLN3-ban szenvedő személy családtagjai.

Tervezés:

A résztvevőket már átirányították az NIH-hoz a CLN3 értékelésére.

Ha a résztvevők beleegyeznek a vizsgálatba, akkor:

  1. gerincfolyadék-, vér-, vizelet- és bőrmintákat adjon. Más mintákat is szolgáltathatnak, ha azokat már begyűjtötték. Ezek lehetnek sejtek, sebészeti minták és DNS.
  2. több egészségügyi szakember látja majd.

A résztvevők orvosi feljegyzéseket vagy fényképeket nyújthatnak be. A résztvevők aláírják az orvosi feljegyzések kiadását.P

A kutatók mintákat vagy klinikai adatokat küldhetnek más kutatóknak. A kutatási teszteléshez a minták nem tartalmazzák a résztvevő nevét. A klinikai laboratóriumban végzett vizsgálathoz a kutatók feltüntetik a résztvevő nevét. Ezek az eredmények az NIH klinikai nyilvántartásának részévé válnak.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Toborzás

Körülmények

Részletes leírás

A tanulmány leírása:

Ennek a protokollnak a célja a klinikai és biokémiai markerekre vonatkozó kiindulási és progressziós adatok beszerzése, amelyeket később a klinikai vizsgálatok kimenetelére lehet használni, és létrehozni egy biorepozitóriumot a CLN3 résztvevők mintáiból. Összehasonlítás céljából célzott klinikai adatokat, releváns értékeléseket és biomintákat gyűjtenek a más típusú neuronális ceroid lipofuscinosisban (NCL) szenvedő egyénektől és az összes érintett egyén családtagjaitól is.

Célok:

Elsődleges feladat:

  1. Azonosítsa azokat a klinikai vagy biokémiai markereket, amelyek a CLN3 terápiás kimenetelére használhatók.
  2. Értékelje a CLN3 klinikai szempontjait, hogy eszközöket biztosítson a jövőbeli terápiás vizsgálatokhoz.

Másodlagos célok:

Létre kell hozni egy biorepozitóriumot a jól jellemzett CLN3-ban szenvedő egyénekből és a CLN3-as egyedek családtagjaiból származó mintákból a CLN3-mal kapcsolatos jövőbeni kutatásokhoz.

Végpontok:

Elsődleges végpont:

  1. Vér, vizelet vagy CSF biomarkerek.
  2. Azon résztvevők aránya, akik klinikailag érvényes és értelmezhető pontszámot értek el a beadott méréseken.
  3. Az egyes beadott intézkedésekre kapott pontszámok.

Másodlagos végpontok:

A klinikai értékelések csoportjának egyes mértékeinek tolerálhatósága és megvalósíthatósága a klinikus megfigyelése alapján.

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Becsült)

300

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi kapcsolat

Tanulmányi helyek

  • Egyesült Államok
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Egyesült Államok, 20892
        • Toborzás
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Kapcsolatba lépni:
          • For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
          • Telefonszám: TTY8664111010 800-411-1222
          • E-mail: prpl@cc.nih.gov

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

1 hét és régebbi (Gyermek, Felnőtt, Idősebb felnőtt)

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Mintavételi módszer

Nem valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

CLN3-Battennel rendelkező egyének és családtagok, akik érdeklődnek a vizsgálat iránt, és hozzájárultak a felvételhez.

Leírás

  • BEVÉTEL KRITÉRIUMAI:

A fő- és részvizsgálatokba az 1 hetesnél idősebb, minden nemű, demográfiai, földrajzi elhelyezkedésű és a betegség súlyossági foka szerinti résztvevőket toborozzák annak érdekében, hogy a CLN3 (fő- és résztanulmányok) vagy az összes NCL keresztmetszeti reprezentációját megszerezzék. (B altanulmány). A fő vizsgálat résztvevőit megközelítőleg éves időközönként követik a longitudinális adatok beszerzése érdekében. Az A alvizsgálat résztvevői dönthetnek úgy, hogy csak orvosi feljegyzéseket és mintákat küldenek be, vagy eljönnek az NIH-hoz értékelésre a 4. szakaszban leírtak szerint.

A B altanulmány résztvevői többnyire az NCL/CLN3-mal kapcsolatos családi konferenciákon lesznek láthatók.

Fő tanulmány:

1 hetesnél idősebb egyének, akiknél CLN3 diagnosztizáltak. A CLN3 diagnózisát a következők egyike határozza meg:

  1. Két CLN3 mutáció
  2. Egy CLN3 mutáció ÉS

i) CLN3-ra, OR-ra utaló klinikai megjelenés

ii) karakterisztikus elektronmikroszkópos (EM) eredmények (például görbe vonalú test, ujjlenyomat-profil, szemcsés ozmiofil lerakódások).

A résztanulmány:

1 hetesnél idősebb egyének, akiknél CLN3 diagnosztizáltak. A CLN3 diagnózisát a következők egyike határozza meg:

  1. Két CLN3 mutáció
  2. Egy CLN3 mutáció ÉS

i) CLN3-ra, OR-ra utaló klinikai megjelenés

ii) karakterisztikus elektronmikroszkópos (EM) eredmények (például görbe vonalú test, ujjlenyomat-profil, szemcsés ozmiofil lerakódások).

VAGY

1 hónaposnál idősebb egyének, akiknek családtagjait CLN3-mal diagnosztizálták

B altanulmány:

1 hetesnél idősebb egyének, akiknek klinikai diagnózisa CLN3 vagy NCL.

VAGY

1 hónaposnál idősebb egyének, akiknek családtagjaiban CLN3 vagy NCL diagnosztizáltak.

KIZÁRÁSI KRITÉRIUMOK:

Fő tanulmány:

  1. Olyan személyek, akik egészségügyi állapotuk miatt nem utazhatnak az NIH-ba.
  2. Olyan személyek, akik a Vizsgáló véleménye szerint nem tudnak megfelelni a protokollnak, vagy olyan egészségügyi állapotuk van, amely potenciálisan növelné a részvétel kockázatát.
  3. Terhes nők.

A és B résztanulmányok:

  1. 18 év feletti, nem érintett személyek, akiknek kognitív károsodása van.
  2. Olyan személyek, akik a Vizsgáló véleménye szerint nem tudnak megfelelni a protokollnak, vagy olyan egészségügyi állapotuk van, amely potenciálisan növelné a részvétel kockázatát.

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Megfigyelési modellek: Kohorsz
  • Időperspektívák: Egyéb

Kohorszok és beavatkozások

Csoport / Kohorsz
Családtagok
CLN3-Battennel diagnosztizált személyek nem érintett családtagjai
Proband/Érintett egyének
CLN3-Battennel diagnosztizált személyek

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Azonosítsa azokat a klinikai vagy biokémiai markereket, amelyek a CLN3 terápiás kimenetelére használhatók.
Időkeret: folyamatban lévő
Biomarkerek azonosítása
folyamatban lévő
Értékelje a CLN3 klinikai szempontjait, hogy eszközöket biztosítson a jövőbeli terápiás vizsgálatokhoz
Időkeret: folyamatban lévő
A klinikai jelek és tünetek értékelése
folyamatban lévő

Másodlagos eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Létre kell hozni egy biorepozitóriumot a jól jellemzett CLN3-betegekből származó mintákból a CLN3-mal kapcsolatos jövőbeni kutatásokhoz
Időkeret: folyamatban lévő
Biominta gyűjtése
folyamatban lévő

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Nyomozók

  • Kutatásvezető: An N Dang Do, M.D., Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Publikációk és hasznos linkek

A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.

Általános kiadványok

Hasznos linkek

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2017. november 27.

Elsődleges befejezés (Becsült)

2050. december 31.

A tanulmány befejezése (Becsült)

2050. december 31.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2017. október 7.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2017. október 10.

Első közzététel (Tényleges)

2017. október 11.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2026. február 24.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2026. február 21.

Utolsó ellenőrzés

2026. február 20.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • 180002
  • 18-CH-0002

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Keressen hasonló próbaverziókban

Szponzorok és közreműködők

Egészségi állapot

Kábítószer-beavatkozások

CROs by country

CROs in Liberia

Körülmények

Ritka betegségek

Kábítószer-beavatkozások

Táplálék-kiegészítők

Szponzor / közreműködők

Helyek

Iratkozz fel