Vyšetření juvenilní neuronální ceroidní lipofuscinózy
Vyšetření juvenilní neuronální ceroidní lipofuscinózy (CLN3)
Pozadí:
CLN3 neboli Battenova nemoc je genetická porucha. Toto smrtelné onemocnění vede k poklesu funkcí mozku a nervového systému. Příznaky CLN3 se obvykle objevují mezi 4. a 7. rokem věku. Zahrnují změny v tom, jak člověk vidí, myslí a pohybuje se. CLN3 může také způsobit záchvaty. Dosud nejsou známy žádné účinné způsoby léčby tohoto onemocnění. Existuje omezené testování potenciálních terapií. Vědci chtějí více studovat CLN3, aby mohli zlepšit budoucí terapie.
Objektivní:
Identifikovat klinické nebo biochemické markery, které lze použít jako měřítka terapeutického výsledku pro CLN3.
Způsobilost:
Lidé s CLN3. Musí vycházet z
Dvě mutace CLN3 OR
Jedna mutace CLN3 A nálezy pozorované výkonným mikroskopem
Rodinní příslušníci osoby s CLN3.
Design:
Účastníci již byli odkázáni na NIH pro hodnocení CLN3.
Pokud účastníci souhlasí s provedením studie, budou:
- poskytnout vzorky míšní tekutiny, krve, moči a kůže. Mohou poskytnout jiné vzorky, pokud již byly odebrány. Ty mohou zahrnovat buňky, chirurgické vzorky a DNA.
- podstoupí několik zdravotních specialistů.
Účastníci mohou poskytnout lékařské záznamy nebo fotografie. Účastníci podepíší formulář o vydání lékařské dokumentace.P
Výzkumníci mohou posílat vzorky nebo klinická data dalším výzkumným pracovníkům. Pro výzkumné testování nebudou vzorky obsahovat jméno účastníka. U testu v klinické laboratoři výzkumníci zahrnou jméno účastníka. Tyto výsledky se stanou součástí klinického záznamu na NIH.
Přehled studie
Postavení
Detailní popis
Popis studie:
Účelem tohoto protokolu je získat základní údaje a údaje o rychlosti progrese klinických a biochemických markerů, které mohou být později použity jako měřítko výsledku v klinické studii, a vytvořit biorepozitář vzorků od účastníků CLN3. Pro srovnání budou také shromážděna cílená klinická data a relevantní hodnocení a biovzorky od jedinců s neuronální ceroidní lipofuscinózou (NCL) jiných typů a od rodinných příslušníků všech postižených jedinců.
Cíle:
Primární cíl:
- Identifikujte klinické nebo biochemické markery, které lze použít jako měřítka terapeutického výsledku pro CLN3.
- Vyhodnoťte klinické aspekty CLN3 a poskytněte nástroje pro budoucí terapeutické studie.
Sekundární cíle:
Zřídit biorepozitář vzorků od dobře charakterizovaných jedinců s CLN3 a rodinných příslušníků jedinců CLN3 pro budoucí výzkum související s CLN3.
Koncové body:
Primární koncový bod:
- Biomarkery krve, moči nebo CSF.
- Podíl účastníků, kteří dosáhli klinicky platného a interpretovatelného skóre na aplikovaných měřeních.
- Skóre získané pro každé aplikované opatření.
Sekundární koncové body:
Snášenlivost a proveditelnost každého měření klinické baterie hodnocení na základě pozorování lékaře.
Typ studie
Zápis (Odhadovaný)
Kontakty a umístění
Studijní kontakt
- Jméno: An N Dang Do, M.D.
- Telefonní číslo: (301) 496-8849
- E-mail: an.dangdo@nih.gov
Studijní místa
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Spojené státy, 20892
- Nábor
- National Institutes of Health Clinical Center
-
Kontakt:
- For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
- Telefonní číslo: TTY8664111010 800-411-1222
- E-mail: prpl@cc.nih.gov
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
Přijímá zdravé dobrovolníky
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
- KRITÉRIA PRO ZAŘAZENÍ:
Pro hlavní a dílčí studii budou přijati účastníci starší než 1 týden, všech pohlaví, demografie, zeměpisné polohy a závažnosti onemocnění, aby získali průřezové zastoupení CLN3 (hlavní a dílčí studie) nebo všech NCL. (Podstudie B). Účastníci hlavní studie budou sledováni v přibližně ročních intervalech, aby se získali longitudinální data. Účastníci dílčí studie A se mohou rozhodnout poslat pouze lékařské záznamy a vzorky, nebo přijít do NIH pro hodnocení, jak je uvedeno v části 4. Předpokládáme, že
účastníci dílčí studie B budou k vidění převážně na rodinných konferencích souvisejících s NCL/CLN3.
Hlavní studie:
Jedinci ve věku > 1 týden s diagnózou CLN3. Diagnóza CLN3 určená jedním z následujících:
- Dvě mutace CLN3
- Jedna mutace CLN3 A
i) klinický obraz svědčící pro CLN3, OR
ii) charakteristické nálezy elektronové mikroskopie (EM) (jako je křivočaré těleso, profil otisků prstů, granulární osmiofilní depozita).
Dílčí studie A:
Jedinci ve věku > 1 týden s diagnózou CLN3. Diagnóza CLN3 určená jedním z následujících:
- Dvě mutace CLN3
- Jedna mutace CLN3 A
i) klinický obraz svědčící pro CLN3, OR
ii) charakteristické nálezy elektronové mikroskopie (EM) (jako je křivočaré těleso, profil otisků prstů, granulární osmiofilní depozita).
NEBO
Jedinci ve věku > 1 měsíc, u kterých je rodinný příslušník (členové) diagnostikován CLN3
Dílčí studie B:
Jedinci ve věku > 1 týden s klinickou diagnózou CLN3 nebo NCL.
NEBO
Jedinci ve věku > 1 měsíc, u kterých je rodinným příslušníkům diagnostikován CLN3 nebo NCL.
KRITÉRIA VYLOUČENÍ:
Hlavní studie:
- Jednotlivci, kteří nemohou cestovat do NIH kvůli svému zdravotnímu stavu.
- Osoby, které podle názoru zkoušejícího nejsou schopny dodržet protokol nebo mají zdravotní stavy, které by potenciálně zvýšily riziko účasti.
- Ženy, které jsou těhotné.
Dílčí studie A a B:
- Nepostižení jedinci starší 18 let, kteří mají kognitivní poruchy.
- Osoby, které podle názoru zkoušejícího nejsou schopny dodržet protokol nebo mají zdravotní stavy, které by potenciálně zvýšily riziko účasti.
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Observační modely: Kohorta
- Časové perspektivy: Jiný
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
|---|
|
Členové rodiny
Nepostižení rodinní příslušníci jedinců s diagnózou CLN3-Batten
|
|
Proband/Postižení jedinci
Jedinci s diagnózou CLN3-Batten
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Identifikujte klinické nebo biochemické markery, které lze použít jako měřítka terapeutického výsledku pro CLN3.
Časové okno: pokračující
|
Identifikace biomarkerů
|
pokračující
|
|
Vyhodnoťte klinické aspekty CLN3 a poskytněte nástroje pro budoucí terapeutické studie
Časové okno: pokračující
|
Hodnocení klinických příznaků a symptomů
|
pokračující
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Zřídit biorepozitář vzorků od dobře charakterizovaných pacientů s CLN3 pro budoucí výzkum související s CLN3
Časové okno: pokračující
|
Sběr biovzorků
|
pokračující
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: An N Dang Do, M.D., Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
Publikace a užitečné odkazy
Obecné publikace
- Dang Do AN, Thurm AE, Farmer CA, Soldatos AG, Chlebowski CE, O'Reilly JK, Porter FD. Use of the Vineland-3, a measure of adaptive functioning, in CLN3. Am J Med Genet A. 2022 Apr;188(4):1056-1064. doi: 10.1002/ajmg.a.62607. Epub 2021 Dec 16.
- Abdennadher M, Inati S, Soldatos A, Norato G, Baker EH, Thurm A, Bartolini L, Masvekar R, Theodore W, Bielekova B, Porter FD, Dang Do AN. Seizure phenotype in CLN3 disease and its relation to other neurologic outcome measures. J Inherit Metab Dis. 2021 Jul;44(4):1013-1020. doi: 10.1002/jimd.12366. Epub 2021 Feb 15.
Užitečné odkazy
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Odhadovaný)
Dokončení studie (Odhadovaný)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Aktuální)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- 180002
- 18-CH-0002
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .