Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Undersökningar av Juvenil Neuronal Ceroid Lipofuscinosis

21 februari 2026 uppdaterad av: Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Undersökningar av Juvenil Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (CLN3)

Bakgrund:

CLN3, eller Battens sjukdom, är en genetisk sjukdom. Denna dödliga sjukdom leder till försämring av hjärnans och nervsystemets funktioner. Symtom på CLN3 uppträder vanligtvis mellan 4 och 7 års ålder. De inkluderar förändringar i hur en person ser, tänker och rör sig. CLN3 kan också orsaka anfall. Inga effektiva behandlingar för sjukdomen är ännu kända. Det finns begränsad testning av potentiella terapier. Forskare vill studera CLN3 mer så att de kan förbättra framtida terapier.

Mål:

För att identifiera kliniska eller biokemiska markörer som kan användas som terapeutiska resultatmått för CLN3.

Behörighet:

Personer med CLN3. Det måste baseras på

Två CLN3-mutationer ELLER

En CLN3-mutation OCH fynd sett med ett kraftfullt mikroskop

Familjemedlemmar till en person med CLN3.

Design:

Deltagarna kommer redan att ha hänvisats till NIH för CLN3-utvärdering.

Om deltagarna går med på att göra studien kommer de att:

ge ryggmärgsvätska, blod, urin och hudprover. De kan ge andra prover om de redan samlats in. Dessa kan inkludera celler, kirurgiska prover och DNA.
kommer att ses av flera sjukvårdsspecialister.

Deltagare kan tillhandahålla medicinska journaler eller foton. Deltagarna kommer att underteckna ett formulär för frigivning av medicinska journaler.P

Forskare kan skicka prover eller kliniska data till andra utredare. För forskningstestning kommer proverna inte att innehålla deltagarens namn. För ett test i ett kliniskt labb kommer forskarna att inkludera deltagarens namn. Dessa resultat kommer att bli en del av det kliniska journalen vid NIH.

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Detaljerad beskrivning

Studiebeskrivning:

Syftet med detta protokoll är att erhålla både baslinje- och progressionsdata på kliniska och biokemiska markörer som senare kan användas som ett resultatmått i en klinisk prövning, och att upprätta ett bioförråd av prover från CLN3-deltagare. För jämförelser kommer fokuserade kliniska data och relevanta utvärderingar och bioprover också att samlas in från individer med neuronal ceroid lipofuscinosis (NCL) av andra typer och från familjemedlemmar till alla drabbade individer.

Mål:

Huvudmål:

Identifiera kliniska eller biokemiska markörer som kan användas som terapeutiska resultatmått för CLN3.
Utvärdera kliniska aspekter av CLN3 för att tillhandahålla verktyg för framtida terapeutiska prövningar.

Sekundära mål:

Etablera ett biolager av prover från välkarakteriserade individer med CLN3 och familjemedlemmar till CLN3-individer, för framtida forskning relaterad till CLN3.

Slutpunkter:

Primär slutpunkt:

Biomarkörer för blod, urin eller CSF.
Andel deltagare som uppnår en kliniskt giltig och tolkningsbar poäng på administrerade åtgärder.
Poäng erhållna för varje administrerad åtgärd.

Sekundära slutpunkter:

Tolerabilitet och genomförbarhet för varje mått i det kliniska batteriet av bedömningar baserade på observation från läkare.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Beräknad)

300

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Namn: An N Dang Do, M.D.
Telefonnummer: (301) 496-8849
E-post: an.dangdo@nih.gov

Studieorter

Förenta staterna
- Maryland
  - Bethesda, Maryland, Förenta staterna, 20892
    - Rekrytering
    - National Institutes of Health Clinical Center
    - Kontakt:
      
      For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
      
      Telefonnummer: TTY8664111010 800-411-1222
      
      E-post: prpl@cc.nih.gov

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

1 vecka och äldre (Barn, Vuxen, Äldre vuxen)

Tar emot friska volontärer

Nej

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Individer med CLN3-Batten och familjemedlemmar som är intresserade av studien och har samtyckt till att registrera sig.

Beskrivning

INKLUSIONSKRITERIER:

För huvud- och delstudierna kommer deltagare > 1 vecka gamla, av alla kön, demografi, geografiska platser och sjukdomens svårighetsgrad att rekryteras för att få en tvärsnittsrepresentation av CLN3 (huvud- och delstudier) eller alla NCL:er (Delstudie B). Deltagare i huvudstudien kommer att följas med ungefär årsintervall för att erhålla longitudinella data. Deltagare i delstudie A kan välja att endast skicka in medicinska journaler och prover, eller att komma till NIH för utvärderingar som beskrivs i avsnitt 4. Vi räknar med att

deltagare i delstudie B kommer främst att ses på NCL/CLN3-relaterade familjekonferenser.

Huvudstudie:

Individer > 1 vecka gamla med diagnosen CLN3. Diagnos av CLN3 bestäms av något av följande:

Två CLN3-mutationer
En CLN3-mutation AND

i) klinisk presentation som tyder på CLN3, OR

ii) fynd av karakteristisk elektronmikroskopi (EM) (såsom krökt kropp, fingeravtrycksprofil, granulära osmiofila avlagringar).

Delstudie A:

Individer > 1 vecka gamla med diagnosen CLN3. Diagnos av CLN3 bestäms av något av följande:

Två CLN3-mutationer
En CLN3-mutation AND

i) klinisk presentation som tyder på CLN3, OR

ii) fynd av karakteristisk elektronmikroskopi (EM) (såsom krökt kropp, fingeravtrycksprofil, granulära osmiofila avlagringar).

ELLER

Individer > 1 månad gamla som har familjemedlem(mer) diagnostiserad med CLN3

Delstudie B:

Individer > 1 vecka gamla med en klinisk diagnos av CLN3 eller NCL.

ELLER

Individer > 1 månad gamla som har familjemedlem(mer) diagnostiserade med CLN3 eller NCL.

EXKLUSIONS KRITERIER:

Huvudstudie:

Individer som inte kan resa till NIH på grund av sitt medicinska tillstånd.
Individer som, enligt Utredarens uppfattning, inte kan följa protokollet eller har medicinska tillstånd som potentiellt skulle öka risken för deltagande.
Kvinnor som är gravida.

Delstudier A och B:

Opåverkade individer > 18 år som har kognitiva funktionsnedsättningar.
Individer som, enligt Utredarens uppfattning, inte kan följa protokollet eller har medicinska tillstånd som potentiellt skulle öka risken för deltagande.

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Observationsmodeller: Kohort
Tidsperspektiv: Övrig

Antal grupper/kohorter

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Familjemedlemmar Opåverkade familjemedlemmar till individer med diagnosen CLN3-Batten
Proband/berörda individer Individer med diagnosen CLN3-Batten

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått	Åtgärdsbeskrivning	Tidsram
Identifiera kliniska eller biokemiska markörer som kan användas som ett terapeutiskt resultatmått för CLN3. Tidsram: pågående	Identifiering av biomarkörer	pågående
Utvärdera kliniska aspekter av CLN3 för att tillhandahålla verktyg för framtida terapeutiska prövningar Tidsram: pågående	Utvärdering av kliniska tecken och symtom	pågående

Sekundära resultatmått

Resultatmått	Åtgärdsbeskrivning	Tidsram
Etablera ett biolager av prover från välkarakteriserade CLN3-patienter för framtida forskning relaterad till CLN3 Tidsram: pågående	Samling av bioprover	pågående

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Utredare

Huvudutredare: An N Dang Do, M.D., Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Allmänna publikationer

Användbara länkar

NIH Clinical Center Detailed Web Page

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

27 november 2017

Primärt slutförande (Beräknad)

31 december 2050

Avslutad studie (Beräknad)

31 december 2050

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

7 oktober 2017

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

10 oktober 2017

Första postat (Faktisk)

11 oktober 2017

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

24 februari 2026

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

21 februari 2026

Senast verifierad

20 februari 2026

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

180002
18-CH-0002

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Undersökningar av Juvenil Neuronal Ceroid Lipofuscinosis