Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Undersøkelser av Juvenile Neuronal Ceroid Lipofuscinosis

8. mars 2024 oppdatert av: Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Undersøkelser av Juvenil Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (CLN3)

Bakgrunn:

CLN3, eller Batten sykdom, er en genetisk lidelse. Denne dødelige sykdommen fører til nedgang i hjernens og nervesystemets funksjoner. Symptomer på CLN3 forekommer vanligvis mellom 4 og 7 år. De inkluderer endringer i hvordan en person ser, tenker og beveger seg. CLN3 kan også forårsake anfall. Ingen effektive behandlinger for sykdommen er ennå kjent. Det er begrenset testing av potensielle terapier. Forskere ønsker å studere CLN3 mer slik at de kan forbedre fremtidige terapier.

Objektiv:

For å identifisere kliniske eller biokjemiske markører som kan brukes som terapeutiske resultatmål for CLN3.

Kvalifisering:

Personer med CLN3. Det må baseres på

To CLN3-mutasjoner ELLER

Én CLN3-mutasjon OG funn sett med et kraftig mikroskop

Familiemedlemmer til en person med CLN3.

Design:

Deltakerne vil allerede ha blitt henvist til NIH for CLN3-evaluering.

Hvis deltakerne samtykker i å gjøre studien, vil de:

  1. gi spinalvæske, blod, urin og hudprøver. De kan gi andre prøver hvis de allerede ble samlet inn. Disse kan inkludere celler, kirurgiske prøver og DNA.
  2. vil bli sett av flere helsespesialister.

Deltakerne kan gi medisinske journaler eller bilder. Deltakerne vil signere et skjema for utgivelse av medisinske journaler.P

Forskere kan sende prøver eller kliniske data til andre etterforskere. For forskningstesting vil prøvene ikke inneholde deltakerens navn. For en test i et klinisk laboratorium vil forskerne inkludere deltakerens navn. Disse resultatene vil bli en del av den kliniske journalen ved NIH.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Detaljert beskrivelse

Studiebeskrivelse:

Hensikten med denne protokollen er å innhente både baseline og progresjonshastighet på kliniske og biokjemiske markører som senere kan brukes som et resultatmål i en klinisk studie, og å etablere et biolager av prøver fra CLN3-deltakere. For sammenligninger vil fokuserte kliniske data og relevante evalueringer og bioprøver også bli samlet inn fra individer med neuronal ceroid lipofuscinose (NCL) av andre typer og fra familiemedlemmer til alle berørte individer.

Mål:

Hovedmål:

  1. Identifiser kliniske eller biokjemiske markører som kan brukes som terapeutiske resultatmål for CLN3.
  2. Evaluer kliniske aspekter ved CLN3 for å gi verktøy for fremtidige terapeutiske studier.

Sekundære mål:

Etabler et biolager av prøver fra godt karakteriserte individer med CLN3, og familiemedlemmer til CLN3-individer, for fremtidig forskning relatert til CLN3.

Endepunkter:

Primært endepunkt:

  1. Biomarkører for blod, urin eller CSF.
  2. Andel deltakere som oppnår en klinisk gyldig og tolkbar skåre på administrerte tiltak.
  3. Poeng oppnådd for hvert administrert mål.

Sekundære endepunkter:

Tolerabilitet og gjennomførbarhet for hvert mål av det kliniske batteriet av vurderinger basert på klinikerobservasjon.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

300

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Forente stater
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Forente stater, 20892
        • Rekruttering
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Ta kontakt med:
          • For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
          • Telefonnummer: TTY8664111010 800-411-1222
          • E-post: prpl@cc.nih.gov

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

1 uke og eldre (Barn, Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Personer med CLN3-Batten og familiemedlemmer som er interessert i studien og har samtykket til å melde seg på.

Beskrivelse

  • INKLUSJONSKRITERIER:

For hoved- og understudiene vil deltakere > 1 uke gamle, av alle kjønn, demografi, geografiske steder og sykdomsgrad rekrutteres for å oppnå tverrsnittsrepresentasjon av CLN3 (hoved- og understudier) eller alle NCL-er (Delstudie B). Deltakere i hovedstudien vil bli fulgt med omtrent årlige intervaller for å få longitudinelle data. Deltakere i delstudie A kan velge å kun sende inn medisinske journaler og prøver, eller å komme til NIH for evalueringer som beskrevet i seksjon 4. Vi forventer at

deltakere i delstudie B vil hovedsakelig bli sett på NCL/CLN3-relaterte familiekonferanser.

Hovedstudie:

Personer > 1 uke med diagnosen CLN3. Diagnose av CLN3 bestemt av ett av følgende:

  1. To CLN3-mutasjoner
  2. Én CLN3-mutasjon OG

i) klinisk presentasjon som tyder på CLN3, OR

ii) karakteristiske elektronmikroskopi (EM) funn (som krumlinjet kropp, fingeravtrykksprofil, granulære osmiofile avleiringer).

Delstudie A:

Personer > 1 uke med diagnosen CLN3. Diagnose av CLN3 bestemt av ett av følgende:

  1. To CLN3-mutasjoner
  2. Én CLN3-mutasjon OG

i) klinisk presentasjon som tyder på CLN3, OR

ii) karakteristiske elektronmikroskopi (EM) funn (som krumlinjet kropp, fingeravtrykksprofil, granulære osmiofile avleiringer).

ELLER

Personer > 1 måned som har familiemedlem(mer) diagnostisert med CLN3

Delstudie B:

Personer > 1 uke med en klinisk diagnose CLN3 eller NCL.

ELLER

Personer > 1 måned som har familiemedlem(mer) diagnostisert med CLN3 eller NCL.

UTSLUTTELSESKRITERIER:

Hovedstudie:

  1. Personer som ikke kan reise til NIH på grunn av sin medisinske tilstand.
  2. Personer som, etter etterforskerens mening, ikke er i stand til å overholde protokollen eller har medisinske tilstander som potensielt vil øke risikoen for deltakelse.
  3. Kvinner som er gravide.

Delstudier A og B:

  1. Upåvirkede personer > 18 år som har kognitive svikt.
  2. Personer som, etter etterforskerens mening, ikke er i stand til å overholde protokollen eller har medisinske tilstander som potensielt vil øke risikoen for deltakelse.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiver: Annen

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Familiemedlemmer
Upåvirkede familiemedlemmer til individer diagnostisert med CLN3-Batten
Proband/berørte individer
Personer diagnostisert med CLN3-Batten

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Identifiser kliniske eller biokjemiske markører som kan brukes som et terapeutisk resultatmål for CLN3.
Tidsramme: pågående
Identifikasjon av biomarkører
pågående
Evaluer kliniske aspekter ved CLN3 for å gi verktøy for fremtidige terapeutiske studier
Tidsramme: pågående
Evaluering av kliniske tegn og symptomer
pågående

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Etablere et biolager av prøver fra godt karakteriserte CLN3-pasienter for fremtidig forskning relatert til CLN3
Tidsramme: pågående
Samling av bioprøver
pågående

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: An N Dang Do, M.D., Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Hjelpsomme linker

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

27. november 2017

Primær fullføring (Antatt)

31. desember 2050

Studiet fullført (Antatt)

31. desember 2050

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

7. oktober 2017

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

10. oktober 2017

Først lagt ut (Faktiske)

11. oktober 2017

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

12. mars 2024

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

8. mars 2024

Sist bekreftet

27. februar 2024

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • 180002
  • 18-CH-0002

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Hong Kong

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

3
Abonnere