Investigaciones de la lipofuscinosis ceroide neuronal juvenil

• CRITERIOS DE INCLUSIÓN:

Para los estudios principales y secundarios, se reclutarán participantes de > 1 semana de edad, de todos los sexos, características demográficas, ubicaciones geográficas y gravedad de la enfermedad para obtener una representación transversal de CLN3 (estudios principales y secundarios) o todos los NCL. (Subestudio B). Los participantes en el estudio principal serán seguidos a intervalos de aproximadamente un año para obtener datos longitudinales. Los participantes en el Subestudio A pueden optar por enviar registros médicos y muestras solamente, o venir a los NIH para las evaluaciones como se describe en la Sección 4. Anticipamos que

los participantes en el Subestudio B se verán principalmente en conferencias familiares relacionadas con NCL/CLN3.

Estudio principal:

Individuos > 1 semana de edad con diagnóstico de CLN3. Diagnóstico de CLN3 determinado por uno de los siguientes:

1. Dos mutaciones CLN3
2. Una mutación CLN3 Y

i) presentación clínica sugestiva de CLN3, O

ii) hallazgos característicos de microscopía electrónica (EM) (como cuerpo curvilíneo, perfil de huella dactilar, depósitos osmiófilos granulares).

Subestudio A:

Individuos > 1 semana de edad con diagnóstico de CLN3. Diagnóstico de CLN3 determinado por uno de los siguientes:

1. Dos mutaciones CLN3
2. Una mutación CLN3 Y

i) presentación clínica sugestiva de CLN3, O

ii) hallazgos característicos de microscopía electrónica (EM) (como cuerpo curvilíneo, perfil de huella dactilar, depósitos osmiófilos granulares).

O

Individuos > 1 mes de edad que tienen familiares diagnosticados con CLN3

Subestudio B:

Individuos > 1 semana de edad con diagnóstico clínico de CLN3 o NCL.

O

Individuos > 1 mes de edad que tienen familiares diagnosticados con CLN3 o NCL.

CRITERIO DE EXCLUSIÓN:

Estudio principal:

1. Individuos que no pueden viajar al NIH debido a su condición médica.
2. Individuos que, en opinión del Investigador, no pueden cumplir con el protocolo o tienen condiciones médicas que potencialmente aumentarían el riesgo de participación.
3. Hembras que están embarazadas.

Subestudios A y B:

1. Individuos no afectados > 18 años de edad que tienen deficiencias cognitivas.
2. Individuos que, en opinión del Investigador, no pueden cumplir con el protocolo o tienen condiciones médicas que potencialmente aumentarían el riesgo de participación.