若年神経セロイドリポフスチン症の調査

• 包含基準:

メインおよびサブスタディでは、CLN3（メインおよびサブスタディ）またはすべての NCL の断面図を取得するために、生後 1 週間以上、すべての性別、人口統計、地理的位置、および疾患の重症度の参加者が募集されます。 (サブスタディ B)。 主な研究の参加者は、縦断的データを取得するために、ほぼ年間隔で追跡されます。 サブスタディ A の参加者は、医療記録とサンプルのみを送付するか、セクション 4 で概説されているように評価のために NIH に来るかを選択できます。

サブスタディ B の参加者は、主に NCL/CLN3 関連の家族会議で見られます。

主な研究:

CLN3と診断された生後1週間以上の個人。 以下のいずれかによって決定されるCLN3の診断：

1. 2 つの CLN3 変異
2. 1 つの CLN3 変異 AND

i) CLN3 を示唆する臨床像、または

ii) 特徴的な電子顕微鏡 (EM) 所見 (曲線体、指紋プロファイル、粒状好浸透圧性沈着物など)。

サブスタディ A:

CLN3と診断された生後1週間以上の個人。 以下のいずれかによって決定されるCLN3の診断：

1. 2 つの CLN3 変異
2. 1 つの CLN3 変異 AND

i) CLN3 を示唆する臨床像、または

ii) 特徴的な電子顕微鏡 (EM) 所見 (曲線体、指紋プロファイル、粒状好浸透圧性沈着物など)。

また

CLN3と診断された家族がいる生後1ヶ月以上の個人

サブスタディ B:

-CLN3またはNCLの臨床診断を受けた生後1週間以上の個人。

また

-CLN3またはNCLと診断された家族がいる生後1か月以上の個人。

除外基準:

主な研究:

1. 病状のためにNIHに旅行できない個人。
2. -治験責任医師の意見では、プロトコルを遵守できない、または参加のリスクを高める可能性のある病状を持っている個人。
3. 妊娠中の女性。

サブスタディ A および B:

1. 認知障害のある 18 歳以上の影響を受けていない個人。
2. -治験責任医師の意見では、プロトコルを遵守できない、または参加のリスクを高める可能性のある病状を持っている個人。