Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Nuorten neuronaalisen seroidilipofuskinoosin tutkimukset

lauantai 21. helmikuuta 2026 päivittänyt: Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Nuorten neuronaalisen seroidilipofuskinoosin (CLN3) tutkimukset

Tausta:

CLN3 tai Battenin tauti on geneettinen sairaus. Tämä tappava sairaus johtaa aivojen ja hermoston toimintojen heikkenemiseen. CLN3:n oireet ilmaantuvat tyypillisesti 4-7 vuoden iässä. Ne sisältävät muutoksia siinä, miten henkilö näkee, ajattelee ja liikkuu. CLN3 voi myös aiheuttaa kohtauksia. Tehokkaita hoitoja taudin hoitoon ei vielä tunneta. Mahdollisia hoitomuotoja testataan rajoitetusti. Tutkijat haluavat tutkia CLN3:a enemmän, jotta he voivat parantaa tulevia hoitoja.

Tavoite:

Tunnistaa kliiniset tai biokemialliset markkerit, joita voidaan käyttää CLN3:n terapeuttisena tulosmittana.

Kelpoisuus:

Ihmiset, joilla on CLN3. Sen täytyy perustua

Kaksi CLN3-mutaatiota TAI

Yksi CLN3-mutaatio JA löydökset nähty tehokkaalla mikroskoopilla

CLN3:n sairastavan henkilön perheenjäsenet.

Design:

Osallistujat on jo lähetetty NIH:lle CLN3-arviointia varten.

Jos osallistujat suostuvat suorittamaan tutkimuksen, he:

  1. antaa selkäydinnestettä, verta, virtsaa ja ihonäytteitä. He voivat toimittaa muita näytteitä, jos ne on jo kerätty. Näitä voivat olla solut, kirurgiset näytteet ja DNA.
  2. useat terveydenhuollon asiantuntijat näkevät.

Osallistujat voivat toimittaa potilastietoja tai valokuvia. Osallistujat allekirjoittavat lomakkeen lääketieteellisistä tiedoista.P

Tutkijat voivat lähettää näytteitä tai kliinisiä tietoja muille tutkijoille. Tutkimustestausta varten näytteet eivät sisällä osallistujan nimeä. Kliinisessä laboratoriossa tehtävää testiä varten tutkijat sisällyttävät osallistujan nimen. Näistä tuloksista tulee osa NIH:n kliinistä ennätystä.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Yksityiskohtainen kuvaus

Tutkimuksen kuvaus:

Tämän protokollan tarkoituksena on saada sekä perustaso- että etenemisnopeustiedot kliinisistä ja biokemiallisista markkereista, joita voidaan myöhemmin käyttää tulosmittauksena kliinisissä kokeissa, ja perustaa biovarasto CLN3-osallistujien näytteistä. Vertailua varten kerätään kohdennettuja kliinisiä tietoja ja asiaankuuluvia arviointeja ja bionäytteitä myös henkilöiltä, ​​joilla on muuntyyppinen neuronaalinen lipofuskinoosi (NCL) ja kaikkien sairastuneiden henkilöiden perheenjäsenet.

Tavoitteet:

Ensisijainen tavoite:

  1. Tunnista kliiniset tai biokemialliset markkerit, joita voidaan käyttää CLN3:n terapeuttisena tulosmittana.
  2. Arvioi CLN3:n kliiniset näkökohdat tarjotaksesi työkaluja tulevia hoitotutkimuksia varten.

Toissijaiset tavoitteet:

Perustaa biovarasto näytteistä, jotka on otettu hyvin karakterisoiduista CLN3-potilaista ja CLN3-henkilöiden perheenjäsenistä tulevaa CLN3-tutkimusta varten.

Päätepisteet:

Ensisijainen päätepiste:

  1. Veren, virtsan tai CSF:n biomarkkerit.
  2. Niiden osallistujien osuus, jotka saavuttavat kliinisesti validin ja tulkittavissa olevan pistemäärän annetuilla mittareilla.
  3. Jokaisesta annetusta toimenpiteestä saadut pisteet.

Toissijaiset päätepisteet:

Kliinisen arvioinnin kunkin toimenpiteen siedettävyys ja toteutettavuus kliinikon havaintojen perusteella.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

300

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

  • Nimi: An N Dang Do, M.D.
  • Puhelinnumero: (301) 496-8849
  • Sähköposti: an.dangdo@nih.gov

Opiskelupaikat

  • Yhdysvallat
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Yhdysvallat, 20892
        • Rekrytointi
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Ottaa yhteyttä:
          • For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
          • Puhelinnumero: TTY8664111010 800-411-1222
          • Sähköposti: prpl@cc.nih.gov

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

1 viikko ja vanhemmat (Lapsi, Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Henkilöt, joilla on CLN3-Batten ja perheenjäsenet, jotka ovat kiinnostuneita tutkimuksesta ja ovat suostuneet ilmoittautumaan.

Kuvaus

  • SISÄLLYTTÄMISKRITEERIT:

Pää- ja alatutkimuksiin rekrytoidaan yli 1 viikon ikäisiä osallistujia kaikista sukupuolista, väestöstä, maantieteellisestä sijainnista ja taudin vakavuusasteesta, jotta saadaan poikkileikkausesitys CLN3:sta (pää- ja osatutkimukset) tai kaikista NCL:istä. (alatutkimus B). Päätutkimukseen osallistujia seurataan noin vuoden välein pitkittäistietojen saamiseksi. Osatutkimuksen A osallistujat voivat lähettää vain potilastietoja ja näytteitä tai tulla NIH:lle arviointeja varten osiossa 4 kuvatulla tavalla. Odotamme, että

Osatutkimuksen B osallistujat nähdään enimmäkseen NCL/CLN3-perhekonferensseissa.

Päätutkimus:

Yli viikon ikäiset, joilla on CLN3-diagnoosi. CLN3-diagnoosi määräytyy jollakin seuraavista tavoista:

  1. Kaksi CLN3-mutaatiota
  2. Yksi CLN3-mutaatio JA

i) kliininen esitys, joka viittaa CLN3:een, OR

ii) ominaiset elektronimikroskopian (EM) löydökset (kuten kaareva runko, sormenjälkiprofiili, rakeiset osmiofiiliset kerrostumat).

Alatutkimus A:

Yli viikon ikäiset, joilla on CLN3-diagnoosi. CLN3-diagnoosi määräytyy jollakin seuraavista tavoista:

  1. Kaksi CLN3-mutaatiota
  2. Yksi CLN3-mutaatio JA

i) kliininen esitys, joka viittaa CLN3:een, OR

ii) ominaiset elektronimikroskopian (EM) löydökset (kuten kaareva runko, sormenjälkiprofiili, rakeiset osmiofiiliset kerrostumat).

TAI

Yli 1 kuukauden ikäiset henkilöt, joilla on perheenjäseniä, joilla on diagnosoitu CLN3

Alatutkimus B:

Yli viikon ikäiset henkilöt, joilla on kliininen diagnoosi CLN3 tai NCL.

TAI

Yli 1 kuukauden ikäiset henkilöt, joilla on perheenjäseniä, joilla on diagnosoitu CLN3 tai NCL.

POISTAMISKRITEERIT:

Päätutkimus:

  1. Henkilöt, jotka eivät voi matkustaa NIH:lle sairautensa vuoksi.
  2. Henkilöt, jotka tutkijan näkemyksen mukaan eivät pysty noudattamaan protokollaa tai joilla on sairaus, joka mahdollisesti lisää osallistumisriskiä.
  3. Raskaana olevat naiset.

Osatutkimukset A ja B:

  1. Sairastumattomat yli 18-vuotiaat henkilöt, joilla on kognitiivisia häiriöitä.
  2. Henkilöt, jotka tutkijan näkemyksen mukaan eivät pysty noudattamaan protokollaa tai joilla on sairaus, joka mahdollisesti lisää osallistumisriskiä.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: Kohortti
  • Aikanäkymät: Muut

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Perheenjäsenet
Sellaisten henkilöiden perheenjäsenet, joilla on diagnosoitu CLN3-Batten
Proband/Affected Individuals
Henkilöt, joilla on diagnosoitu CLN3-Batten

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Tunnista kliiniset tai biokemialliset markkerit, joita voidaan käyttää CLN3:n terapeuttisena tulosmittana.
Aikaikkuna: jatkuva
Biomarkkerien tunnistaminen
jatkuva
Arvioi CLN3:n kliiniset näkökohdat tarjotaksesi työkaluja tulevia hoitotutkimuksia varten
Aikaikkuna: jatkuva
Kliinisten merkkien ja oireiden arviointi
jatkuva

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Perustaa biovarasto näytteistä hyvin karakterisoiduista CLN3-potilaista tulevaa CLN3-tutkimusta varten
Aikaikkuna: jatkuva
Bionäytteiden kokoelma
jatkuva

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Tutkijat

  • Päätutkija: An N Dang Do, M.D., Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Hyödyllisiä linkkejä

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Maanantai 27. marraskuuta 2017

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Lauantai 31. joulukuuta 2050

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Lauantai 31. joulukuuta 2050

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Lauantai 7. lokakuuta 2017

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 10. lokakuuta 2017

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Keskiviikko 11. lokakuuta 2017

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Tiistai 24. helmikuuta 2026

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Lauantai 21. helmikuuta 2026

Viimeksi vahvistettu

Perjantai 20. helmikuuta 2026

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 180002
  • 18-CH-0002

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Battenin tauti

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Mauritius

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

Tilaa