Enquêtes sur la lipofuscinose céroïde neuronale juvénile
Enquêtes sur la lipofuscinose céroïde neuronale juvénile (CLN3)
Arrière plan:
CLN3, ou maladie de Batten, est une maladie génétique. Cette maladie mortelle entraîne un déclin des fonctions du cerveau et du système nerveux. Les symptômes de CLN3 surviennent généralement entre 4 et 7 ans. Ils incluent des changements dans la façon dont une personne voit, pense et bouge. CLN3 peut également provoquer des convulsions. Aucun traitement efficace contre la maladie n'est encore connu. Les tests de thérapies potentielles sont limités. Les chercheurs veulent étudier davantage le CLN3 afin d'améliorer les futures thérapies.
Objectif:
Identifier les marqueurs cliniques ou biochimiques qui peuvent être utilisés comme mesures de résultats thérapeutiques pour CLN3.
Admissibilité:
Les personnes atteintes de CLN3. Il doit être basé sur
Deux mutations CLN3 OU
Une mutation CLN3 ET des résultats observés avec un microscope puissant
Membres de la famille d'une personne atteinte de CLN3.
Concevoir:
Les participants auront déjà été référés au NIH pour une évaluation CLN3.
Si les participants acceptent de faire l'étude, ils :
- donner des échantillons de liquide céphalo-rachidien, de sang, d'urine et de peau. Ils peuvent fournir d'autres échantillons s'ils ont déjà été prélevés. Ceux-ci peuvent inclure des cellules, des échantillons chirurgicaux et de l'ADN.
- sera vu par plusieurs spécialistes de la santé.
Les participants peuvent fournir des dossiers médicaux ou des photos. Les participants signeront un formulaire de libération des dossiers médicaux.P
Les chercheurs peuvent envoyer des échantillons ou des données cliniques à d'autres chercheurs. Pour les tests de recherche, les échantillons n'incluront pas le nom du participant. Pour un test dans un laboratoire clinique, les chercheurs incluront le nom du participant. Ces résultats feront partie du dossier clinique du NIH.
Aperçu de l'étude
Statut
Description détaillée
Descriptif de l'étude :
Le but de ce protocole est d'obtenir des données de base et de taux de progression sur les marqueurs cliniques et biochimiques qui peuvent ensuite être utilisés comme mesure de résultat dans un essai clinique, et d'établir un biodépôt d'échantillons de participants CLN3. À des fins de comparaison, des données cliniques ciblées, des évaluations et des échantillons biologiques pertinents seront également recueillis auprès de personnes atteintes de lipofuscinose céroïde neuronale (NCL) d'autres types et de membres de la famille de toutes les personnes touchées.
Objectifs:
Objectif principal:
- Identifier les marqueurs cliniques ou biochimiques qui peuvent être utilisés comme mesures de résultats thérapeutiques pour CLN3.
- Évaluer les aspects cliniques de CLN3 pour fournir des outils pour de futurs essais thérapeutiques.
Objectifs secondaires :
Établir un biodépôt d'échantillons d'individus bien caractérisés atteints de CLN3 et de membres de la famille d'individus CLN3, pour de futures recherches liées à CLN3.
Points de terminaison :
Critère principal :
- Biomarqueurs sanguins, urinaires ou LCR.
- Proportion de participants qui obtiennent un score cliniquement valide et interprétable sur les mesures administrées.
- Scores obtenus pour chaque mesure administrée.
Critères d'évaluation secondaires :
Tolérabilité et faisabilité de chaque mesure de la batterie d'évaluations cliniques basées sur l'observation clinicienne.
Type d'étude
Inscription (Estimé)
Contacts et emplacements
Coordonnées de l'étude
- Nom: An N Dang Do, M.D.
- Numéro de téléphone: (301) 496-8849
- E-mail: an.dangdo@nih.gov
Lieux d'étude
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-
Maryland
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Bethesda, Maryland, États-Unis, 20892
- Recrutement
- National Institutes of Health Clinical Center
-
Contact:
- For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
- Numéro de téléphone: TTY8664111010 800-411-1222
- E-mail: prpl@cc.nih.gov
-
-
Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
Accepte les volontaires sains
Méthode d'échantillonnage
Population étudiée
La description
- CRITÈRE D'INTÉGRATION:
Pour les études principales et secondaires, les participants âgés de plus d'une semaine, de tous les sexes, données démographiques, emplacements géographiques et gravité de la maladie seront recrutés afin d'obtenir une représentation transversale de CLN3 (études principales et secondaires) ou de tous les NCL. (Sous-étude B). Les participants à l'étude principale seront suivis à des intervalles d'environ un an pour obtenir des données longitudinales. Les participants à la sous-étude A peuvent choisir d'envoyer uniquement des dossiers médicaux et des échantillons, ou de se rendre au NIH pour des évaluations, comme indiqué à la section 4. Nous prévoyons que
les participants à la sous-étude B seront vus principalement lors de conférences familiales liées au NCL/CLN3.
Étude principale :
Individus > 1 semaine d'âge avec un diagnostic de CLN3. Diagnostic de CLN3 déterminé par l'un des éléments suivants :
- Deux mutations CLN3
- Une mutation CLN3 ET
i) présentation clinique évocatrice de CLN3, OU
ii) résultats caractéristiques de la microscopie électronique (EM) (tels que corps curviligne, profil d'empreintes digitales, dépôts osmiophiles granulaires).
Sous-étude A :
Individus > 1 semaine d'âge avec un diagnostic de CLN3. Diagnostic de CLN3 déterminé par l'un des éléments suivants :
- Deux mutations CLN3
- Une mutation CLN3 ET
i) présentation clinique évocatrice de CLN3, OU
ii) résultats caractéristiques de la microscopie électronique (EM) (tels que corps curviligne, profil d'empreintes digitales, dépôts osmiophiles granulaires).
OU ALORS
Individus de > 1 mois dont un membre de la famille a reçu un diagnostic de CLN3
Sous-étude B :
Individus > 1 semaine d'âge avec un diagnostic clinique de CLN3 ou NCL.
OU ALORS
Individus de > 1 mois dont un membre de la famille a reçu un diagnostic de CLN3 ou NCL.
CRITÈRE D'EXCLUSION:
Étude principale :
- Les personnes qui ne peuvent pas se rendre au NIH en raison de leur état de santé.
- Les personnes qui, de l'avis de l'enquêteur, sont incapables de se conformer au protocole ou qui ont des conditions médicales qui augmenteraient potentiellement le risque de participation.
- Les femmes qui sont enceintes.
Sous-études A et B :
- Individus sains de plus de 18 ans présentant des troubles cognitifs.
- Les personnes qui, de l'avis de l'enquêteur, sont incapables de se conformer au protocole ou qui ont des conditions médicales qui augmenteraient potentiellement le risque de participation.
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Modèles d'observation: Cohorte
- Perspectives temporelles: Autre
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
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Membres de la famille
Membres de la famille non affectés des personnes diagnostiquées avec CLN3-Batten
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Personnes probantes/affectées
Personnes diagnostiquées avec CLN3-Batten
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Identifier les marqueurs cliniques ou biochimiques qui peuvent être utilisés comme mesures de résultats thérapeutiques pour CLN3.
Délai: en cours
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Identification de biomarqueurs
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en cours
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Évaluer les aspects cliniques de CLN3 pour fournir des outils pour de futurs essais thérapeutiques
Délai: en cours
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Évaluation des signes cliniques et des symptômes
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en cours
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Établir un biodépôt d'échantillons de patients CLN3 bien caractérisés pour de futures recherches liées à CLN3
Délai: en cours
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Collecte d'échantillons biologiques
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en cours
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Collaborateurs et enquêteurs
Les enquêteurs
- Chercheur principal: An N Dang Do, M.D., Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
Publications et liens utiles
Publications générales
- Dang Do AN, Thurm AE, Farmer CA, Soldatos AG, Chlebowski CE, O'Reilly JK, Porter FD. Use of the Vineland-3, a measure of adaptive functioning, in CLN3. Am J Med Genet A. 2022 Apr;188(4):1056-1064. doi: 10.1002/ajmg.a.62607. Epub 2021 Dec 16.
- Abdennadher M, Inati S, Soldatos A, Norato G, Baker EH, Thurm A, Bartolini L, Masvekar R, Theodore W, Bielekova B, Porter FD, Dang Do AN. Seizure phenotype in CLN3 disease and its relation to other neurologic outcome measures. J Inherit Metab Dis. 2021 Jul;44(4):1013-1020. doi: 10.1002/jimd.12366. Epub 2021 Feb 15.
Liens utiles
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
Achèvement primaire (Estimé)
Achèvement de l'étude (Estimé)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Réel)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- 180002
- 18-CH-0002
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
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