Indagini sulla ceroidolipofuscinosi neuronale giovanile

• CRITERIO DI INCLUSIONE:

Per lo studio principale e secondario, verranno reclutati partecipanti > 1 settimana di età, di tutti i sessi, dati demografici, posizioni geografiche e gravità della malattia al fine di ottenere una rappresentazione trasversale di CLN3 (studi principali e secondari) o di tutti gli NCL (Sottostudio B). I partecipanti allo studio principale saranno seguiti a intervalli approssimativamente annuali per ottenere dati longitudinali. I partecipanti al sottostudio A possono scegliere di inviare solo cartelle cliniche e campioni o di venire al NIH per le valutazioni come indicato nella Sezione 4. Prevediamo che

i partecipanti al sottostudio B saranno visti principalmente alle riunioni familiari relative a NCL/CLN3.

Studio principale:

Individui > 1 settimana di età con diagnosi di CLN3. Diagnosi di CLN3 determinata da uno dei seguenti:

1. Due mutazioni CLN3
2. Una mutazione CLN3 AND

i) presentazione clinica suggestiva di CLN3, OR

ii) reperti caratteristici di microscopia elettronica (EM) (come corpo curvilineo, profilo dell'impronta digitale, depositi osmiofili granulari).

Sottostudio A:

Individui > 1 settimana di età con diagnosi di CLN3. Diagnosi di CLN3 determinata da uno dei seguenti:

1. Due mutazioni CLN3
2. Una mutazione CLN3 AND

i) presentazione clinica suggestiva di CLN3, OR

ii) reperti caratteristici di microscopia elettronica (EM) (come corpo curvilineo, profilo dell'impronta digitale, depositi osmiofili granulari).

O

Individui di età > 1 mese con familiari con diagnosi di CLN3

Sottostudio B:

Individui > 1 settimana di età con diagnosi clinica di CLN3 o NCL.

O

Individui di età > 1 mese che hanno membri della famiglia con diagnosi di CLN3 o NCL.

CRITERI DI ESCLUSIONE:

Studio principale:

1. Individui che non possono recarsi al NIH a causa delle loro condizioni mediche.
2. Individui che, a giudizio dello Sperimentatore, non sono in grado di rispettare il protocollo o presentano condizioni mediche che potrebbero potenzialmente aumentare il rischio di partecipazione.
3. Donne in gravidanza.

Sottostudi A e B:

1. Soggetti non affetti > 18 anni di età con disturbi cognitivi.
2. Individui che, a giudizio dello Sperimentatore, non sono in grado di rispettare il protocollo o presentano condizioni mediche che potrebbero potenzialmente aumentare il rischio di partecipazione.