Untersuchungen zur juvenilen neuronalen Ceroid-Lipofuszinose
Untersuchungen zur juvenilen neuronalen Ceroid-Lipofuszinose (CLN3)
Hintergrund:
CLN3 oder Batten-Krankheit ist eine genetische Störung. Diese tödliche Krankheit führt zu einer Abnahme der Funktionen des Gehirns und des Nervensystems. Symptome von CLN3 treten typischerweise im Alter zwischen 4 und 7 Jahren auf. Dazu gehören Veränderungen in der Art und Weise, wie eine Person sieht, denkt und sich bewegt. CLN3 kann auch Krampfanfälle verursachen. Es sind noch keine wirksamen Behandlungen für die Krankheit bekannt. Es gibt nur begrenzte Tests möglicher Therapien. Forscher wollen CLN3 weiter untersuchen, um zukünftige Therapien zu verbessern.
Zielsetzung:
Um klinische oder biochemische Marker zu identifizieren, die als Maß für das therapeutische Ergebnis von CLN3 verwendet werden können.
Teilnahmeberechtigung:
Menschen mit CLN3. Darauf muss man sich stützen
Zwei CLN3-Mutationen ODER
Eine CLN3-Mutation UND Befunde, die mit einem leistungsstarken Mikroskop gesehen wurden
Familienmitglieder einer Person mit CLN3.
Design:
Die Teilnehmer wurden bereits zur CLN3-Evaluierung an die NIH verwiesen.
Wenn die Teilnehmer der Studie zustimmen, werden sie:
- Geben Sie Rückenmarksflüssigkeit, Blut, Urin und Hautproben. Sie können andere Proben zur Verfügung stellen, wenn sie bereits gesammelt wurden. Dazu können Zellen, chirurgische Proben und DNA gehören.
- wird von mehreren Spezialisten des Gesundheitswesens gesehen.
Die Teilnehmer können medizinische Aufzeichnungen oder Fotos zur Verfügung stellen. Die Teilnehmer unterzeichnen eine Freigabe der Krankenakten.P
Forscher können Proben oder klinische Daten an andere Forscher senden. Bei Forschungstests enthalten die Proben nicht den Namen des Teilnehmers. Bei einem Test in einem klinischen Labor geben die Forscher den Namen des Teilnehmers an. Diese Ergebnisse werden Teil der klinischen Aufzeichnungen des NIH.
Studienübersicht
Status
Detaillierte Beschreibung
Studienbeschreibung:
Der Zweck dieses Protokolls besteht darin, sowohl Basislinien- als auch Progressionsdaten zu klinischen und biochemischen Markern zu erhalten, die später als Ergebnismessung in einer klinischen Studie verwendet werden können, und ein Biorepository von Proben von CLN3-Teilnehmern einzurichten. Für Vergleiche werden fokussierte klinische Daten und relevante Auswertungen und Bioproben auch von Personen mit Neuronaler Ceroid-Lipofuszinose (NCL) anderer Typen und von Familienmitgliedern aller betroffenen Personen gesammelt.
Ziele:
Hauptziel:
- Identifizieren Sie klinische oder biochemische Marker, die als Maß für das therapeutische Ergebnis von CLN3 verwendet werden können.
- Bewerten Sie klinische Aspekte von CLN3, um Werkzeuge für zukünftige therapeutische Studien bereitzustellen.
Sekundäre Ziele:
Erstellen Sie ein Biorepository mit Proben von gut charakterisierten Personen mit CLN3 und Familienmitgliedern von CLN3-Personen für zukünftige Forschung im Zusammenhang mit CLN3.
Endpunkte:
Primärer Endpunkt:
- Blut-, Urin- oder CSF-Biomarker.
- Anteil der Teilnehmer, die eine klinisch gültige und interpretierbare Punktzahl bei verabreichten Messungen erreichen.
- Für jede verabreichte Maßnahme erhaltene Punktzahlen.
Sekundäre Endpunkte:
Verträglichkeit und Durchführbarkeit jeder Maßnahme der klinischen Beurteilungsbatterie basierend auf klinischer Beobachtung.
Studientyp
Einschreibung (Geschätzt)
Kontakte und Standorte
Studienkontakt
- Name: An N Dang Do, M.D.
- Telefonnummer: (301) 496-8849
- E-Mail: an.dangdo@nih.gov
Studienorte
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Maryland
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Bethesda, Maryland, Vereinigte Staaten, 20892
- Rekrutierung
- National Institutes of Health Clinical Center
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Kontakt:
- For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
- Telefonnummer: TTY8664111010 800-411-1222
- E-Mail: prpl@cc.nih.gov
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Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Probenahmeverfahren
Studienpopulation
Beschreibung
- EINSCHLUSSKRITERIEN:
Für die Haupt- und Nebenstudien werden Teilnehmer > 1 Woche alt, aller Geschlechter, Demografien, geografischen Standorte und Schweregrade der Erkrankung rekrutiert, um eine Querschnittsdarstellung von CLN3 (Haupt- und Nebenstudien) oder aller NCLs zu erhalten (Unterstudie B). Die Teilnehmer der Hauptstudie werden in ungefähr jährlichen Abständen nachbeobachtet, um Längsschnittdaten zu erhalten. Die Teilnehmer an Teilstudie A können wählen, ob sie nur medizinische Aufzeichnungen und Proben einsenden oder wie in Abschnitt 4 beschrieben zum NIH kommen, um die Bewertungen durchführen zu lassen. Wir gehen davon aus
Teilnehmer an Teilstudie B werden hauptsächlich auf NCL/CLN3-bezogenen Familienkonferenzen gesehen.
Hauptstudium:
Personen > 1 Woche mit einer CLN3-Diagnose. Diagnose von CLN3 bestimmt durch eines der folgenden:
- Zwei CLN3-Mutationen
- Eine CLN3-Mutation UND
i) klinisches Erscheinungsbild, das auf CLN3 oder OR hindeutet
ii) charakteristische elektronenmikroskopische (EM) Befunde (wie krummliniger Körper, Fingerabdruckprofil, körnige osmiophile Ablagerungen).
Teilstudie A:
Personen > 1 Woche mit einer CLN3-Diagnose. Diagnose von CLN3 bestimmt durch eines der folgenden:
- Zwei CLN3-Mutationen
- Eine CLN3-Mutation UND
i) klinisches Erscheinungsbild, das auf CLN3 oder OR hindeutet
ii) charakteristische elektronenmikroskopische (EM) Befunde (wie krummliniger Körper, Fingerabdruckprofil, körnige osmiophile Ablagerungen).
ODER
Personen > 1 Monat, bei denen ein oder mehrere Familienmitglieder mit CLN3 diagnostiziert wurden
Teilstudie B:
Personen > 1 Woche mit einer klinischen Diagnose von CLN3 oder NCL.
ODER
Personen > 1 Monat, deren Familienmitglieder mit CLN3 oder NCL diagnostiziert wurden.
AUSSCHLUSSKRITERIEN:
Hauptstudium:
- Personen, die aufgrund ihres Gesundheitszustands nicht zum NIH reisen können.
- Personen, die nach Meinung des Prüfarztes nicht in der Lage sind, das Protokoll einzuhalten oder unter medizinischen Bedingungen leiden, die das Teilnahmerisiko potenziell erhöhen würden.
- Frauen, die schwanger sind.
Teilstudien A und B:
- Nicht betroffene Personen > 18 Jahre mit kognitiven Beeinträchtigungen.
- Personen, die nach Meinung des Prüfarztes nicht in der Lage sind, das Protokoll einzuhalten oder unter medizinischen Bedingungen leiden, die das Teilnahmerisiko potenziell erhöhen würden.
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
- Beobachtungsmodelle: Kohorte
- Zeitperspektiven: Sonstiges
Kohorten und Interventionen
Gruppe / Kohorte |
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Familienmitglieder
Nicht betroffene Familienmitglieder von Personen, bei denen CLN3-Batten diagnostiziert wurde
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Probanden/betroffene Personen
Personen, bei denen CLN3-Batten diagnostiziert wurde
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Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
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Identifizieren Sie klinische oder biochemische Marker, die als Maß für das therapeutische Ergebnis von CLN3 verwendet werden können.
Zeitfenster: laufend
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Identifizierung von Biomarkern
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laufend
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Bewerten Sie klinische Aspekte von CLN3, um Werkzeuge für zukünftige therapeutische Studien bereitzustellen
Zeitfenster: laufend
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Bewertung der klinischen Anzeichen und Symptome
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laufend
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Sekundäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
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Einrichtung eines Bioarchivs mit Proben von gut charakterisierten CLN3-Patienten für zukünftige Forschung im Zusammenhang mit CLN3
Zeitfenster: laufend
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Sammlung von Bioproben
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laufend
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Mitarbeiter und Ermittler
Ermittler
- Hauptermittler: An N Dang Do, M.D., Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
Publikationen und hilfreiche Links
Allgemeine Veröffentlichungen
- Dang Do AN, Thurm AE, Farmer CA, Soldatos AG, Chlebowski CE, O'Reilly JK, Porter FD. Use of the Vineland-3, a measure of adaptive functioning, in CLN3. Am J Med Genet A. 2022 Apr;188(4):1056-1064. doi: 10.1002/ajmg.a.62607. Epub 2021 Dec 16.
- Abdennadher M, Inati S, Soldatos A, Norato G, Baker EH, Thurm A, Bartolini L, Masvekar R, Theodore W, Bielekova B, Porter FD, Dang Do AN. Seizure phenotype in CLN3 disease and its relation to other neurologic outcome measures. J Inherit Metab Dis. 2021 Jul;44(4):1013-1020. doi: 10.1002/jimd.12366. Epub 2021 Feb 15.
Nützliche Links
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
Primärer Abschluss (Geschätzt)
Studienabschluss (Geschätzt)
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (Tatsächlich)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
- Stoffwechselerkrankungen
- Erkrankungen des Nervensystems
- Genetische Krankheiten, angeboren
- Neurodegenerative Krankheiten
- Stoffwechsel, angeborene Fehler
- Heredodegenerative Erkrankungen, Nervensystem
- Störungen des Fettstoffwechsels
- Lipidosen
- Fettstoffwechsel, angeborene Fehler
- Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen
Andere Studien-ID-Nummern
- 180002
- 18-CH-0002
Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
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