Usher 综合征患者的临床和基因检测
2019年4月1日 更新者：Sensor Technology for Deafblind
Usher 综合征患者的前瞻性开放标签临床和基因检测
本研究旨在描述俄罗斯 Usher 患者的特征。
研究概览
详细说明
本研究旨在描述俄罗斯 Usher 患者的特征。
任务：
阶段 1. 主要患者队列的形成。 患者预招募将根据聋盲支持基金会“连接”患者数据库分析进行。 临床确诊的 Usher 综合征患者将根据临床检查的可用数据进行评估。
阶段 2. 患者的临床检查。
每位患者将根据统一方案进行以下诊断程序：
- 粘度计（有校正和无校正）
- 检眼镜
- 视野计
- 光学相干断层扫描
- 视网膜电图
- 视觉诱发电位
- 折光仪
- 气压计
- 生物显微镜
- 音调测听
- 电子测听（ASSR测试）
- 声阻抗测量
- 前庭测量
- 眼震电图
- 如有必要，任何额外的检查和咨询
将为每位患者开发和维护医疗记录，包括扩展临床检查的结果。
阶段 3. 患者的基因研究。 所有登记的患者将接受单次 4 毫升外周静脉血采样。 将从白细胞中提取 DNA。 DNA 样本将被分析并放置在液氮中长期储存。 将对研究队列中检测到的基因突变进行统计和生物信息学分析。
研究类型
观察性的
注册 (实际的)
28
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
-
-
-
Moscow、俄罗斯联邦、115478
- Federal State Budgetary Institution "Research Center for Medical Genetics"
-
Moscow、俄罗斯联邦、117593
- Deaf-Blind Support Foundation "Con-nection"
-
Moscow、俄罗斯联邦、123098
- State Research Center Burnasyan Federal Medical Biophysical Center Federal Medical-Biological Agency
-
Moscow、俄罗斯联邦、123182
- Scientific and Clinical Center for Otorhinolaryngology of FMBA of Russia
-
Moscow、俄罗斯联邦、125167
- Oftalmic LLC
-
Moscow、俄罗斯联邦、129085
- Autonomous nonprofit organization "Scientific and industrial laboratory "Sensor technology for deafblind"
-
-
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
18年 至 65年 (成人、年长者)
接受健康志愿者
不
有资格学习的性别
全部
取样方法
非概率样本
研究人群
假设至少有 28 名年龄在 18 至 65 岁之间的俄罗斯男性和女性患者，经证实诊断为 Usher 综合征（由 Usher 综合征联盟定义的 I、II 或 III 型），将参与这项研究学习。
描述
纳入标准：
- 患者符合 Usher 综合征联合会定义的 I 型、II 型或 III 型 Usher 综合征的临床特征
- 根据听力测试的结果，听力损失为中度或重度（听阈水平为 41 分贝或更高）。
- 每只眼睛的视野测量结果显示缩小 15 度或更多。
- 患者熟悉参与者信息表
- 患者签署知情同意书
非入选标准：
- 入组前 3 个月内参加过其他临床试验（或研究药物的给药）
- 任何限制依从性的条件（痴呆、神经精神疾病、吸毒和酗酒等）
- 眼外伤、气压伤、脑震荡、颅脑外伤、脑血管意外病史
排除标准：
- 患者拒绝进一步参与试验
- 失代偿性糖尿病
- 严重的冠状动脉疾病
- 慢性传染病
- 恶性肿瘤患者，包括术后期间、接受化疗和/或放疗的患者
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：队列
- 时间观点：预期
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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眼底结构变化-1
大体时间：长达 4 周
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通过检眼镜测量
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长达 4 周
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视野变化
大体时间：长达 4 周
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用视野计测量
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长达 4 周
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大脑视觉皮层神经通路的变化
大体时间：长达 4 周
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通过视觉诱发电位测量
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长达 4 周
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光学折射的变化
大体时间：长达 4 周
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通过折射法测量
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长达 4 周
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眼压变化
大体时间：长达 4 周
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通过气压计测量
|
长达 4 周
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晶状体、角膜、眼前段的变化
大体时间：长达 4 周
|
通过生物显微镜测量
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长达 4 周
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视力变化
大体时间：长达 4 周
|
通过粘度计测量
|
长达 4 周
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眼底结构的变化-2
大体时间：长达 4 周
|
通过光学相干断层扫描测量
|
长达 4 周
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视网膜神经节细胞功能障碍的变化
大体时间：长达 4 周
|
通过视网膜电图测量
|
长达 4 周
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听力变化-1
大体时间：长达 4 周
|
通过音调测听法测量
|
长达 4 周
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听力变化-2
大体时间：长达 4 周
|
通过电子听力计测量（ASSR测试）
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长达 4 周
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中耳有效声音传输的变化
大体时间：长达 4 周
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通过声阻抗测量测量
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长达 4 周
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前庭功能的变化
大体时间：长达 4 周
|
通过前庭测量法测量
|
长达 4 周
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前庭反应的变化
大体时间：长达 4 周
|
通过眼震电图测量
|
长达 4 周
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
合作者
调查人员
- 首席研究员：Vladimir N Trubilin, MD, PhD, Prof、State Research Center Burnasyan Federal Medical Biophysical Center Federal Medical-Biological Agency
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2017年5月17日
初级完成 (实际的)
2018年4月1日
研究完成 (实际的)
2018年6月1日
研究注册日期
首次提交
2017年10月2日
首先提交符合 QC 标准的
2017年10月23日
首次发布 (实际的)
2017年10月24日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2019年4月3日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2019年4月1日
最后验证
2019年4月1日
更多信息
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