Klinische en genetische tests van patiënten met het syndroom van Usher
1 april 2019 bijgewerkt door: Sensor Technology for Deafblind
Prospectief open-label klinisch en genetisch testen van patiënten met het syndroom van Usher
Deze studie is bedoeld om de Russische populatie van Usher-patiënten te karakteriseren.
Studie Overzicht
Toestand
Voltooid
Gedetailleerde beschrijving
Deze studie is bedoeld om de Russische populatie van Usher-patiënten te karakteriseren.
Taken:
Fase 1. Vorming van het primaire cohort van patiënten. De pre-rekrutering van patiënten zal worden uitgevoerd op basis van de Doof-Blind Support Foundation "Connection" patiëntendatabase-analyse. Patiënten met klinisch bevestigd Ushersyndroom zullen worden beoordeeld op basis van de beschikbare gegevens van het klinisch onderzoek.
Fase 2. Klinisch onderzoek van patiënten.
Elke patiënt ondergaat de volgende diagnostische procedures volgens het uniforme protocol:
- Visometrie (met correctie en zonder correctie)
- Oftalmoscopie
- Perimetrie
- Optische coherentietomografie
- Electroretinografie
- Visueel opgeroepen potentialen
- Refractometrie
- Pneumotonometrie
- Biomicroscopie
- Tonale audiometrie
- Elektronische audiometrie (ASSR-test)
- Akoestische impedantiemeting
- Vestibulometrie
- Elektronystagmografie
- Eventueel aanvullende onderzoeken en consulten
Er zal een medisch dossier worden ontwikkeld en bijgehouden voor elke patiënt, bestaande uit de resultaten van uitgebreid klinisch onderzoek.
Fase 3. Genetische studie van patiënten. Alle geregistreerde patiënten zullen een eenmalige perifere veneuze bloedafname van 4 ml ondergaan. DNA zal worden geëxtraheerd uit leukocyten. DNA-monsters zullen worden geanalyseerd en voor langdurige opslag in vloeibare stikstof worden geplaatst. Statistische en bioinformatische analyse van gedetecteerde genetische mutaties in het studiecohort zal worden uitgevoerd.
Studietype
Observationeel
Inschrijving (Werkelijk)
28
Contacten en locaties
In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.
Studie Locaties
-
-
-
Moscow, Russische Federatie, 115478
- Federal State Budgetary Institution "Research Center for Medical Genetics"
-
Moscow, Russische Federatie, 117593
- Deaf-Blind Support Foundation "Con-nection"
-
Moscow, Russische Federatie, 123098
- State Research Center Burnasyan Federal Medical Biophysical Center Federal Medical-Biological Agency
-
Moscow, Russische Federatie, 123182
- Scientific and Clinical Center for Otorhinolaryngology of FMBA of Russia
-
Moscow, Russische Federatie, 125167
- Oftalmic LLC
-
Moscow, Russische Federatie, 129085
- Autonomous nonprofit organization "Scientific and industrial laboratory "Sensor technology for deafblind"
-
-
Deelname Criteria
Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
18 jaar tot 65 jaar (Volwassen, Oudere volwassene)
Accepteert gezonde vrijwilligers
Nee
Geslachten die in aanmerking komen voor studie
Allemaal
Bemonsteringsmethode
Niet-waarschijnlijkheidssteekproef
Studie Bevolking
Aangenomen wordt dat ten minste 28 patiënten van de Russische bevolking van mannen en vrouwen in de leeftijd van 18 tot 65 jaar, met geverifieerde diagnose van Ushersyndroom (type I, II of III zoals gedefinieerd door het Ushersyndroomconsortium), aan dit onderzoek zullen deelnemen studie.
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- Patiënt voldoet aan de klinische kenmerken voor Ushersyndroom type I, II of III zoals gedefinieerd door het Ushersyndroomconsortium
- Volgens de resultaten van audiometrie is het gehoorverlies matig of ernstig (het niveau van de akoestische hoorbaarheidsdrempel is 41 decibel en hoger).
- Resultaten van perimetrie voor elk oog tonen een vernauwing van 15 graden of meer.
- Patiënt is bekend met het informatieblad voor deelnemers
- Patiënt ondertekend toestemmingsformulier
Criteria voor niet-opname:
- Deelname aan andere klinische onderzoeken (of toediening van onderzoeksgeneesmiddelen) gedurende 3 maanden voorafgaand aan opname
- Alle omstandigheden die de naleving beperken (dementie, neuropsychiatrische aandoeningen, drugs- en alcoholmisbruik enz.)
- Medische voorgeschiedenis van traumatisch oogletsel, barotrauma, hersenschudding, craniocerebraal trauma, cerebrovasculair accident
Uitsluitingscriteria:
- Weigering van de patiënt van verdere deelname aan het onderzoek
- Gedecompenseerde diabetes mellitus
- Ernstige coronaire hartziekte
- Chronische infectieziekte
- Patiënten met kwaadaardige tumoren inclusief postoperatieve periode, patiënten die chemotherapie en/of radiotherapie krijgen
Studie plan
Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Observatiemodellen: Cohort
- Tijdsperspectieven: Prospectief
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Veranderingen in structuren van de fundus van het oog-1
Tijdsspanne: Tot 4 weken
|
Gemeten door oftalmoscopie
|
Tot 4 weken
|
|
Veranderingen in gezichtsveld
Tijdsspanne: Tot 4 weken
|
Gemeten door perimetrie
|
Tot 4 weken
|
|
Veranderingen in neurale paden van de visuele cortex van de hersenen
Tijdsspanne: Tot 4 weken
|
Gemeten door visueel opgeroepen potentialen
|
Tot 4 weken
|
|
Veranderingen in optische breking
Tijdsspanne: Tot 4 weken
|
Gemeten door refractometrie
|
Tot 4 weken
|
|
Veranderingen in intraoculaire druk
Tijdsspanne: Tot 4 weken
|
Gemeten door pneumotonometrie
|
Tot 4 weken
|
|
Veranderingen in de lens, het hoornvlies, het voorste oogsegment
Tijdsspanne: Tot 4 weken
|
Gemeten door biomicroscopie
|
Tot 4 weken
|
|
Veranderingen in gezichtsscherpte
Tijdsspanne: Tot 4 weken
|
Gemeten door visometrie
|
Tot 4 weken
|
|
Veranderingen in structuren van de fundus van het oog-2
Tijdsspanne: Tot 4 weken
|
Gemeten door optische coherentietomografie
|
Tot 4 weken
|
|
Veranderingen in disfunctie van ganglioncellen in het netvlies
Tijdsspanne: Tot 4 weken
|
Gemeten door elektroretinografie
|
Tot 4 weken
|
|
Veranderingen in gehoor-1
Tijdsspanne: Tot 4 weken
|
Gemeten door tonale audiometrie
|
Tot 4 weken
|
|
Veranderingen in gehoor-2
Tijdsspanne: Tot 4 weken
|
Gemeten door elektronische audiometrie (ASSR-test)
|
Tot 4 weken
|
|
Veranderingen in efficiënte geluidsoverdracht in het middenoor
Tijdsspanne: Tot 4 weken
|
Gemeten door akoestische impedantiemeting
|
Tot 4 weken
|
|
Veranderingen in vestibulaire functies
Tijdsspanne: Tot 4 weken
|
Gemeten met vestibulometrie
|
Tot 4 weken
|
|
Veranderingen in vestibulaire reacties
Tijdsspanne: Tot 4 weken
|
Gemeten door elektronystagmografie
|
Tot 4 weken
|
Medewerkers en onderzoekers
Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.
Sponsor
Medewerkers
Onderzoekers
- Hoofdonderzoeker: Vladimir N Trubilin, MD, PhD, Prof, State Research Center Burnasyan Federal Medical Biophysical Center Federal Medical-Biological Agency
Publicaties en nuttige links
De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.
Studie record data
Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
17 mei 2017
Primaire voltooiing (Werkelijk)
1 april 2018
Studie voltooiing (Werkelijk)
1 juni 2018
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
2 oktober 2017
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
23 oktober 2017
Eerst geplaatst (Werkelijk)
24 oktober 2017
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
3 april 2019
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
1 april 2019
Laatst geverifieerd
1 april 2019
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
- Pathologische processen
- Ziekten van het zenuwstelsel
- Oogziekten
- Neurologische manifestaties
- Ziekte
- Aangeboren afwijkingen
- Retinale degeneratie
- Ziekten van het netvlies
- Genetische ziekten, aangeboren
- KNO-ziekten
- Oor Ziekten
- Oogziekten, Erfelijk
- Retinale dystrofieën
- Sensatiestoornissen
- Afwijkingen, meerdere
- Gehoorstoornissen
- Gezichtsstoornissen
- Doofblinde aandoeningen
- Gehoorverlies, perceptief
- Blindheid
- Gehoorverlies
- Syndroom
- Retinitis
- Retinitis Pigmentosa
- Doofheid
- Usher-syndroom
Andere studie-ID-nummers
- RU-USH-09-2016
Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)
Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?
Onbeslist
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Nee
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Nee
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .