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Tests cliniques et génétiques des patients atteints du syndrome d'Usher

1 avril 2019 mis à jour par: Sensor Technology for Deafblind

Tests cliniques et génétiques prospectifs en ouvert chez des patients atteints du syndrome d'Usher

Cette étude vise à caractériser la population russe de patients Usher.

Aperçu de l'étude

Statut

Complété

Les conditions

Description détaillée

Cette étude vise à caractériser la population russe de patients Usher.

Tâches:

Étape 1. Formation de la cohorte primaire de patients. Le pré-recrutement des patients sera effectué sur la base de l'analyse de la base de données des patients "Connection" de la Deaf-Blind Support Foundation. Les patients atteints du syndrome d'Usher cliniquement confirmé seront évalués en fonction des données disponibles de l'examen clinique.

Étape 2. Examen clinique des patients.

Chaque patient subira les procédures de diagnostic suivantes selon le protocole unifié :

  • Visométrie (avec correction et sans correction)
  • Ophtalmoscopie
  • Périmétrie
  • Tomographie par cohérence optique
  • Électrorétinographie
  • Potentiels évoqués visuellement
  • Réfractométrie
  • Pneumotonométrie
  • Biomicroscopie
  • Audiométrie tonale
  • Audiométrie électronique (test ASSR)
  • Mesure d'impédance acoustique
  • Vestibulométrie
  • Electronystagmographie
  • Les éventuels examens et consultations complémentaires si nécessaire

Un dossier médical sera développé et conservé pour chaque patient comprenant les résultats d'un examen clinique approfondi.

Étape 3. Étude génétique des patients. Tous les patients inscrits subiront un seul prélèvement sanguin veineux périphérique de 4 ml. L'ADN sera extrait des leucocytes. Des échantillons d'ADN seront analysés et placés pour un stockage à long terme dans de l'azote liquide. Une analyse statistique et bioinformatique des mutations génétiques détectées dans la cohorte d'étude sera effectuée.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Réel)

28

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • Fédération Russe
      • Moscow, Fédération Russe, 115478
        • Federal State Budgetary Institution "Research Center for Medical Genetics"
      • Moscow, Fédération Russe, 117593
        • Deaf-Blind Support Foundation "Con-nection"
      • Moscow, Fédération Russe, 123098
        • State Research Center Burnasyan Federal Medical Biophysical Center Federal Medical-Biological Agency
      • Moscow, Fédération Russe, 123182
        • Scientific and Clinical Center for Otorhinolaryngology of FMBA of Russia
      • Moscow, Fédération Russe, 125167
        • Oftalmic LLC
      • Moscow, Fédération Russe, 129085
        • Autonomous nonprofit organization "Scientific and industrial laboratory "Sensor technology for deafblind"

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

18 ans à 65 ans (Adulte, Adulte plus âgé)

Accepte les volontaires sains

Non

Sexes éligibles pour l'étude

Tout

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Il est supposé qu'au moins 28 patients de la population russe d'hommes et de femmes âgés de 18 à 65 ans, avec un diagnostic vérifié du syndrome d'Usher (type I, II ou III tel que défini par le consortium du syndrome d'Usher), participeront à cette recherche étudier.

La description

Critère d'intégration:

  • Le patient remplit les caractéristiques cliniques du syndrome d'Usher de type I, II ou III telles que définies par le consortium du syndrome d'Usher
  • Selon les résultats de l'audiométrie, la perte auditive est modérée ou sévère (le niveau du seuil acoustique d'audibilité est de 41 décibels et plus).
  • Les résultats de la périmétrie pour chaque œil montrent un rétrécissement de 15 degrés ou plus.
  • Le patient connaît la fiche d'information du participant
  • Formulaire de consentement éclairé signé par le patient

Critères de non-inclusion :

  • Participation à d'autres essais cliniques (ou administration de médicaments expérimentaux) pendant les 3 mois précédant l'inclusion
  • Toute condition limitant l'observance (démence, maladie neuropsychiatrique, toxicomanie et alcoolisme, etc.)
  • Antécédents médicaux de lésion traumatique des yeux, barotraumatisme, commotion cérébrale, traumatisme cranio-cérébral, accident vasculaire cérébral

Critère d'exclusion:

  • Refus du patient de continuer à participer à l'essai
  • Diabète décompensé
  • Maladie coronarienne sévère
  • Maladie infectieuse chronique
  • Patients atteints de tumeurs malignes, y compris la période postopératoire, patients recevant une chimiothérapie et/ou une radiothérapie

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Modèles d'observation: Cohorte
  • Perspectives temporelles: Éventuel

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Modifications des structures du fond de l'œil-1
Délai: Jusqu'à 4 semaines
Mesuré par ophtalmoscopie
Jusqu'à 4 semaines
Modifications du champ visuel
Délai: Jusqu'à 4 semaines
Mesuré par périmétrie
Jusqu'à 4 semaines
Modifications des voies neuronales du cortex visuel du cerveau
Délai: Jusqu'à 4 semaines
Mesuré par les potentiels évoqués visuels
Jusqu'à 4 semaines
Modifications de la réfraction optique
Délai: Jusqu'à 4 semaines
Mesuré par réfractométrie
Jusqu'à 4 semaines
Modifications de la pression intraoculaire
Délai: Jusqu'à 4 semaines
Mesuré par pneumotonométrie
Jusqu'à 4 semaines
Modifications du cristallin, de la cornée, du segment antérieur de l'œil
Délai: Jusqu'à 4 semaines
Mesuré par biomicroscopie
Jusqu'à 4 semaines
Modifications de l'acuité visuelle
Délai: Jusqu'à 4 semaines
Mesuré par visométrie
Jusqu'à 4 semaines
Modifications des structures du fond de l'œil-2
Délai: Jusqu'à 4 semaines
Mesuré par tomographie par cohérence optique
Jusqu'à 4 semaines
Changements dans le dysfonctionnement des cellules ganglionnaires rétiniennes
Délai: Jusqu'à 4 semaines
Mesuré par électrorétinographie
Jusqu'à 4 semaines
Modifications de l'audition-1
Délai: Jusqu'à 4 semaines
Mesuré par audiométrie tonale
Jusqu'à 4 semaines
Modifications de l'audition-2
Délai: Jusqu'à 4 semaines
Mesuré par audiométrie électronique (test ASSR)
Jusqu'à 4 semaines
Changements dans la transmission efficace du son dans l'oreille moyenne
Délai: Jusqu'à 4 semaines
Mesuré par mesure d'impédance acoustique
Jusqu'à 4 semaines
Modifications des fonctions vestibulaires
Délai: Jusqu'à 4 semaines
Mesuré par vestibulométrie
Jusqu'à 4 semaines
Modifications des réactions vestibulaires
Délai: Jusqu'à 4 semaines
Mesuré par électronystagmographie
Jusqu'à 4 semaines

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Sensor Technology for Deafblind

Collaborateurs

Deaf-Blind Support Foundation Con-nection
Federal State Budgetary Institution Research Center for Medical Genetics
Oftalmic LLC
Burnasyan Federal Medical Biophysical Center
Scientific and Clinical Center for Otorhinolaryngology of FMBA of Russia
ANO Laboratory Sensor-Tech

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Vladimir N Trubilin, MD, PhD, Prof, State Research Center Burnasyan Federal Medical Biophysical Center Federal Medical-Biological Agency

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Publications générales

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

17 mai 2017

Achèvement primaire (Réel)

1 avril 2018

Achèvement de l'étude (Réel)

1 juin 2018

Dates d'inscription aux études

Première soumission

2 octobre 2017

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

23 octobre 2017

Première publication (Réel)

24 octobre 2017

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

3 avril 2019

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

1 avril 2019

Dernière vérification

1 avril 2019

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • RU-USH-09-2016

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

Indécis

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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