어셔증후군 환자의 임상 및 유전자 검사
2019년 4월 1일 업데이트: Sensor Technology for Deafblind
어셔 증후군 환자의 전향적 공개 임상 및 유전자 검사
이 연구는 Usher 환자의 러시아 인구를 특성화하는 것을 목표로 합니다.
연구 개요
상세 설명
이 연구는 Usher 환자의 러시아 인구를 특성화하는 것을 목표로 합니다.
작업:
1단계. 환자의 1차 코호트 형성. 환자 사전 모집은 Deaf-Blind Support Foundation "연결" 환자 데이터베이스 분석을 기반으로 수행됩니다. 임상적으로 확인된 어셔 증후군 환자는 임상 검사의 이용 가능한 데이터에 따라 평가됩니다.
2단계. 환자의 임상 검사.
각 환자는 통합 프로토콜에 따라 다음 진단 절차를 거칩니다.
- 바이소메트리(보정 포함 및 수정 안 함)
- 검안경
- 시야
- 광학 일관성 단층 촬영
- 망막전위도
- 시각적으로 유발된 잠재력
- 굴절계
- 기압 측정
- 생체현미경
- 음조청력검사
- 전자청력검사(ASSR 테스트)
- 음향 임피던스 측정
- 전정 측정법
- 전기 안진 검사
- 필요한 경우 추가 검사 및 상담
의료 기록은 확장된 임상 검사 결과로 구성된 각 환자에 대해 개발되고 유지됩니다.
3 단계. 환자의 유전 연구. 등록된 모든 환자는 단일 4ml 말초 정맥 혈액 샘플링을 받게 됩니다. DNA는 백혈구에서 추출됩니다. DNA 샘플을 분석하여 액체 질소에 장기간 보관합니다. 연구 코호트에서 검출된 유전적 돌연변이의 통계적 및 생물정보학적 분석이 수행될 것이다.
연구 유형
관찰
등록 (실제)
28
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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-
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Moscow, 러시아 연방, 115478
- Federal State Budgetary Institution "Research Center for Medical Genetics"
-
Moscow, 러시아 연방, 117593
- Deaf-Blind Support Foundation "Con-nection"
-
Moscow, 러시아 연방, 123098
- State Research Center Burnasyan Federal Medical Biophysical Center Federal Medical-Biological Agency
-
Moscow, 러시아 연방, 123182
- Scientific and Clinical Center for Otorhinolaryngology of FMBA of Russia
-
Moscow, 러시아 연방, 125167
- Oftalmic LLC
-
Moscow, 러시아 연방, 129085
- Autonomous nonprofit organization "Scientific and industrial laboratory "Sensor technology for deafblind"
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
18년 (성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
연구 대상 성별
모두
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
어셔 증후군(어셔 증후군 컨소시엄에서 정의한 유형 I, II 또는 III) 진단이 확인된 18세에서 65세 사이의 러시아 인구 중 최소 28명의 환자가 이 연구에 참여할 것으로 가정합니다. 공부하다.
설명
포함 기준:
- 어셔 증후군 컨소시엄에서 정의한 어셔 증후군 유형 I, II 또는 III에 대한 임상 특성을 충족하는 환자
- 청력검사 결과에 따르면 난청은 중등도 또는 중증(가청음역치 41데시벨 이상)입니다.
- 각 눈에 대한 시야 측정 결과는 15도 이상 좁아지는 것을 보여줍니다.
- 환자는 참여자 정보 시트에 익숙합니다.
- 환자가 서명한 동의서 양식
비포함 기준:
- 포함 전 3개월 동안 다른 임상시험 참여(또는 시험약 투여)
- 준수를 제한하는 모든 조건(치매, 신경정신병, 약물 및 알코올 남용 등)
- 눈의 외상성 손상, 기압상해, 뇌진탕, 두개뇌 외상, 뇌혈관 사고의 병력
제외 기준:
- 시험에 대한 추가 참여에 대한 환자의 거부
- 보상되지 않은 당뇨병
- 심한 관상 동맥 질환
- 만성 전염병
- 수술 후 기간을 포함한 악성 종양 환자, 화학 요법 및/또는 방사선 요법을 받는 환자
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 유망한
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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안저 구조의 변화-1
기간: 최대 4주
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검안경으로 측정
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최대 4주
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시야의 변화
기간: 최대 4주
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둘레 측정
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최대 4주
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뇌 시각 피질 신경 경로의 변화
기간: 최대 4주
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시각적으로 유발된 전위로 측정
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최대 4주
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광학 굴절의 변화
기간: 최대 4주
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굴절계로 측정
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최대 4주
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안압의 변화
기간: 최대 4주
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Pneumotonometry로 측정
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최대 4주
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수정체, 각막, 눈 앞부분의 변화
기간: 최대 4주
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생체현미경으로 측정
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최대 4주
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시력의 변화
기간: 최대 4주
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점도계로 측정
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최대 4주
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안저 구조의 변화-2
기간: 최대 4주
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광간섭단층촬영으로 측정
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최대 4주
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망막 신경절 세포 기능 장애의 변화
기간: 최대 4주
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망막전위도법으로 측정
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최대 4주
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청력의 변화-1
기간: 최대 4주
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음조청력검사로 측정
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최대 4주
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청력의 변화-2
기간: 최대 4주
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전자 청력 측정(ASSR 테스트)으로 측정
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최대 4주
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중이의 효율적인 소리 전달의 변화
기간: 최대 4주
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음향 임피던스 측정으로 측정
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최대 4주
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전정 기능의 변화
기간: 최대 4주
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전정측정법으로 측정
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최대 4주
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전정 반응의 변화
기간: 최대 4주
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Electronystagmography로 측정
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최대 4주
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
협력자
수사관
- 수석 연구원: Vladimir N Trubilin, MD, PhD, Prof, State Research Center Burnasyan Federal Medical Biophysical Center Federal Medical-Biological Agency
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2017년 5월 17일
기본 완료 (실제)
2018년 4월 1일
연구 완료 (실제)
2018년 6월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2017년 10월 2일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2017년 10월 23일
처음 게시됨 (실제)
2017년 10월 24일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2019년 4월 3일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2019년 4월 1일
마지막으로 확인됨
2019년 4월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- RU-USH-09-2016
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
미정
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
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