Testes Clínicos e Genéticos de Pacientes com Síndrome de Usher
1 de abril de 2019 atualizado por: Sensor Technology for Deafblind
Teste clínico e genético prospectivo de rótulo aberto de pacientes com síndrome de Usher
Este estudo tem como objetivo caracterizar a população russa de pacientes Usher.
Visão geral do estudo
Status
Concluído
Descrição detalhada
Este estudo tem como objetivo caracterizar a população russa de pacientes Usher.
Tarefas:
Etapa 1. Formação da coorte primária de pacientes. O pré-recrutamento de pacientes será realizado com base na análise do banco de dados de pacientes "Conexão" da Fundação de Apoio a Surdos-Cegos. Os pacientes com síndrome de Usher confirmada clinicamente serão avaliados de acordo com os dados disponíveis do exame clínico.
Fase 2. Exame clínico dos pacientes.
Cada paciente será submetido aos seguintes procedimentos diagnósticos de acordo com o protocolo unificado:
- Visometria (com correção e sem correção)
- Oftalmoscopia
- Perimetria
- Tomografia de coerência óptica
- Eletrorretinografia
- Potenciais evocados visualmente
- refratometria
- Pneumotonometria
- Biomicroscopia
- Audiometria tonal
- Audiometria eletrônica (teste ASSR)
- Medição de impedância acústica
- vestibulometria
- Eletronistagmografia
- Quaisquer exames adicionais e consultas, se necessário
O prontuário médico será desenvolvido e mantido para cada paciente, consistindo nos resultados do exame clínico prolongado.
Etapa 3. Estudo genético de pacientes. Todos os pacientes inscritos serão submetidos a uma única amostra de sangue venoso periférico de 4 ml. O DNA será extraído de leucócitos. Amostras de DNA serão analisadas e colocadas para armazenamento de longo prazo em nitrogênio líquido. Serão realizadas análises estatísticas e bioinformáticas das mutações genéticas detectadas na coorte do estudo.
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Real)
28
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
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-
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Moscow, Federação Russa, 115478
- Federal State Budgetary Institution "Research Center for Medical Genetics"
-
Moscow, Federação Russa, 117593
- Deaf-Blind Support Foundation "Con-nection"
-
Moscow, Federação Russa, 123098
- State Research Center Burnasyan Federal Medical Biophysical Center Federal Medical-Biological Agency
-
Moscow, Federação Russa, 123182
- Scientific and Clinical Center for Otorhinolaryngology of FMBA of Russia
-
Moscow, Federação Russa, 125167
- Oftalmic LLC
-
Moscow, Federação Russa, 129085
- Autonomous nonprofit organization "Scientific and industrial laboratory "Sensor technology for deafblind"
-
-
Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
18 anos a 65 anos (Adulto, Adulto mais velho)
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Tudo
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
Presume-se que pelo menos 28 pacientes da população russa de homens e mulheres com idades entre 18 e 65 anos, com diagnóstico comprovado de síndrome de Usher (tipo I, II ou III, conforme definido pelo consórcio de síndrome de Usher), farão parte desta pesquisa estudar.
Descrição
Critério de inclusão:
- O paciente preenche as características clínicas da síndrome de Usher tipo I, II ou III, conforme definido pelo consórcio da síndrome de Usher
- De acordo com os resultados da audiometria, a perda auditiva é moderada ou severa (o nível de limiar acústico de audibilidade é de 41 decibéis e superior).
- Os resultados da perimetria para cada olho mostram um estreitamento de 15 graus ou mais.
- O paciente está familiarizado com a folha de informações do participante
- Termo de consentimento informado assinado pelo paciente
Critérios de não inclusão:
- Participação em outros ensaios clínicos (ou administração de medicamentos em investigação) durante 3 meses antes da inclusão
- Quaisquer condições que limitem a adesão (demência, doença neuropsiquiátrica, abuso de drogas e álcool, etc.)
- Histórico médico de lesão traumática dos olhos, barotrauma, concussão, trauma craniocerebral, acidente vascular cerebral
Critério de exclusão:
- Recusa do paciente em continuar participando do estudo
- Diabetes mellitus descompensado
- Doença arterial coronariana grave
- doença infecciosa crônica
- Pacientes com tumores malignos incluindo pós-operatório, pacientes recebendo quimioterapia e/ou radioterapia
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Coorte
- Perspectivas de Tempo: Prospectivo
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
|
Alterações nas estruturas do fundo do olho-1
Prazo: Até 4 semanas
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Medido por oftalmoscopia
|
Até 4 semanas
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|
Alterações no campo visual
Prazo: Até 4 semanas
|
Medido por perimetria
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Até 4 semanas
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Alterações nas vias neurais do córtex visual do cérebro
Prazo: Até 4 semanas
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Medido por potenciais evocados visualmente
|
Até 4 semanas
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Mudanças na refração óptica
Prazo: Até 4 semanas
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Medido por refratometria
|
Até 4 semanas
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Alterações na pressão intraocular
Prazo: Até 4 semanas
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Medido por pneumotonometria
|
Até 4 semanas
|
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Alterações no cristalino, córnea, segmento anterior do olho
Prazo: Até 4 semanas
|
Medido por biomicroscopia
|
Até 4 semanas
|
|
Alterações na acuidade visual
Prazo: Até 4 semanas
|
Medido por visometria
|
Até 4 semanas
|
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Alterações nas estruturas do fundo do olho-2
Prazo: Até 4 semanas
|
Medido por tomografia de coerência óptica
|
Até 4 semanas
|
|
Alterações na disfunção das células ganglionares da retina
Prazo: Até 4 semanas
|
Medido por eletrorretinografia
|
Até 4 semanas
|
|
Alterações na audição-1
Prazo: Até 4 semanas
|
Medido por audiometria tonal
|
Até 4 semanas
|
|
Alterações na audição-2
Prazo: Até 4 semanas
|
Medido por audiometria eletrônica (teste ASSR)
|
Até 4 semanas
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Alterações na transmissão de som eficiente no ouvido médio
Prazo: Até 4 semanas
|
Medido por medição de impedância acústica
|
Até 4 semanas
|
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Alterações nas funções vestibulares
Prazo: Até 4 semanas
|
Medido por vestibulometria
|
Até 4 semanas
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Alterações nas reações vestibulares
Prazo: Até 4 semanas
|
Medido por eletronistagmografia
|
Até 4 semanas
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Vladimir N Trubilin, MD, PhD, Prof, State Research Center Burnasyan Federal Medical Biophysical Center Federal Medical-Biological Agency
Publicações e links úteis
A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
17 de maio de 2017
Conclusão Primária (Real)
1 de abril de 2018
Conclusão do estudo (Real)
1 de junho de 2018
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
2 de outubro de 2017
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
23 de outubro de 2017
Primeira postagem (Real)
24 de outubro de 2017
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
3 de abril de 2019
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
1 de abril de 2019
Última verificação
1 de abril de 2019
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
- Processos Patológicos
- Doenças do Sistema Nervoso
- Doenças oculares
- Manifestações Neurológicas
- Doença
- Anomalias congénitas
- Degeneração Retiniana
- Doenças Retinianas
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Doenças Otorrinolaringológicas
- Doenças do ouvido
- Doenças Oculares, Hereditárias
- Distrofias Retinianas
- Distúrbios da Sensação
- Anormalidades, Múltiplas
- Distúrbios da Audição
- Distúrbios da Visão
- Transtornos surdo-cegos
- Perda Auditiva, Sensorioneural
- Cegueira
- Perda de audição
- Síndrome
- Retinite
- Retinite Pigmentosa
- Surdez
- Síndromes de Usher
Outros números de identificação do estudo
- RU-USH-09-2016
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Indeciso
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .