Usherin oireyhtymää sairastavien potilaiden kliininen ja geneettinen testaus
maanantai 1. huhtikuuta 2019 päivittänyt: Sensor Technology for Deafblind
Usherin oireyhtymää sairastavien potilaiden mahdollinen avoin kliininen ja geneettinen testaus
Tämän tutkimuksen tarkoituksena on karakterisoida Venäjän Usher-potilaiden populaatio.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Valmis
Yksityiskohtainen kuvaus
Tämän tutkimuksen tarkoituksena on karakterisoida Venäjän Usher-potilaiden populaatio.
Tehtävät:
Vaihe 1. Potilaiden ensisijaisen kohortin muodostuminen. Potilaiden esirekrytointi suoritetaan kuurosokeiden tukisäätiön "Con-nection" potilastietokanta-analyysin perusteella. Potilaat, joilla on kliinisesti varmistettu Usherin oireyhtymä, arvioidaan käytettävissä olevien kliinisen tutkimuksen tietojen perusteella.
Vaihe 2. Potilaiden kliininen tutkimus.
Jokaiselle potilaalle suoritetaan seuraavat diagnostiset toimenpiteet yhtenäisen protokollan mukaisesti:
- Visometria (korjauksella ja ilman korjausta)
- Oftalmoskopia
- Kehämitta
- Optinen koherenssitomografia
- Elektroretinografia
- Visuaalisesti herätetyt mahdollisuudet
- Refraktometria
- Pneumotonometria
- Biomikroskopia
- Tonaalinen audiometria
- Elektroninen audiometria (ASSR-testi)
- Akustisen impedanssin mittaus
- Vestibulometria
- Elektronystagmografia
- Mahdolliset lisätutkimukset ja konsultaatiot tarvittaessa
Jokaiselle potilaalle laaditaan ja ylläpidetään sairauskertomus, joka koostuu laajennetun kliinisen tutkimuksen tuloksista.
Vaihe 3. Potilaiden geneettinen tutkimus. Kaikille potilaille otetaan yksi 4 ml:n perifeerinen laskimoveri. DNA uutetaan leukosyyteistä. DNA-näytteet analysoidaan ja sijoitetaan pitkäaikaiseen varastointiin nestetypessä. Tutkimuskohortissa havaituista geneettisistä mutaatioista tehdään tilastollinen ja bioinformaattinen analyysi.
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Todellinen)
28
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
-
Moscow, Venäjän federaatio, 115478
- Federal State Budgetary Institution "Research Center for Medical Genetics"
-
Moscow, Venäjän federaatio, 117593
- Deaf-Blind Support Foundation "Con-nection"
-
Moscow, Venäjän federaatio, 123098
- State Research Center Burnasyan Federal Medical Biophysical Center Federal Medical-Biological Agency
-
Moscow, Venäjän federaatio, 123182
- Scientific and Clinical Center for Otorhinolaryngology of FMBA of Russia
-
Moscow, Venäjän federaatio, 125167
- Oftalmic LLC
-
Moscow, Venäjän federaatio, 129085
- Autonomous nonprofit organization "Scientific and industrial laboratory "Sensor technology for deafblind"
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
18 vuotta - 65 vuotta (Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kaikki
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Tähän tutkimukseen oletetaan osallistuvan vähintään 28 potilasta Venäjän 18–65-vuotiaista miehistä ja naisista, joilla on todennettu Usherin oireyhtymä (tyyppi I, II tai III Usherin oireyhtymän konsortion määrittelemällä tavalla) opiskella.
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Potilas täyttää Usherin oireyhtymän tyypin I, II tai III kliiniset ominaisuudet, jotka Usherin oireyhtymäkonsortio on määritellyt
- Audiometrian tulosten mukaan kuulonalenema on kohtalainen tai vakava (akustinen kuulokynnys on 41 desibeliä tai enemmän).
- Jokaisen silmän ympärysmittaustulokset osoittavat kapenemista 15 astetta tai enemmän.
- Potilas tuntee osallistujatietolomakkeen
- Potilaan allekirjoittama tietoinen suostumuslomake
Sisällyttämisen kriteerit:
- Osallistuminen muihin kliinisiin tutkimuksiin (tai tutkimuslääkkeiden antaminen) 3 kuukauden aikana ennen sisällyttämistä
- Kaikki hoitomyöntymistä rajoittavat olosuhteet (dementia, neuropsykiatriset sairaudet, huumeiden ja alkoholin väärinkäyttö jne.)
- Lääketieteellinen historia traumaattisista silmien vammoista, barotraumasta, aivotärähdyksestä, aivo-aivovauriosta, aivoverenkiertohäiriöstä
Poissulkemiskriteerit:
- Potilaan kieltäytyminen osallistumasta jatkotutkimukseen
- Dekompensoitu diabetes mellitus
- Vaikea sepelvaltimotauti
- Krooninen tartuntatauti
- Potilaat, joilla on pahanlaatuisia kasvaimia, mukaan lukien leikkauksen jälkeinen ajanjakso, kemoterapiaa ja/tai sädehoitoa saavat potilaat
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Kohortti
- Aikanäkymät: Tulevaisuuden
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Muutokset silmänpohjan rakenteissa-1
Aikaikkuna: Jopa 4 viikkoa
|
Mitattu oftalmoskopialla
|
Jopa 4 viikkoa
|
|
Muutokset näkökentässä
Aikaikkuna: Jopa 4 viikkoa
|
Mitattu kehällä
|
Jopa 4 viikkoa
|
|
Muutokset aivojen visuaalisen aivokuoren hermorateissa
Aikaikkuna: Jopa 4 viikkoa
|
Mitataan visuaalisesti herätetyillä potentiaalilla
|
Jopa 4 viikkoa
|
|
Muutokset optisessa taitteessa
Aikaikkuna: Jopa 4 viikkoa
|
Mitattu refraktometrillä
|
Jopa 4 viikkoa
|
|
Muutokset silmänpaineessa
Aikaikkuna: Jopa 4 viikkoa
|
Mitattu pneumotonometrialla
|
Jopa 4 viikkoa
|
|
Muutokset linssissä, sarveiskalvossa, silmän etuosassa
Aikaikkuna: Jopa 4 viikkoa
|
Mitattu biomikroskoopilla
|
Jopa 4 viikkoa
|
|
Muutokset näöntarkkuudessa
Aikaikkuna: Jopa 4 viikkoa
|
Visometrialla mitattuna
|
Jopa 4 viikkoa
|
|
Muutokset silmänpohjan rakenteissa-2
Aikaikkuna: Jopa 4 viikkoa
|
Mitattu optisella koherenssitomografialla
|
Jopa 4 viikkoa
|
|
Muutokset verkkokalvon gangliosolujen toimintahäiriössä
Aikaikkuna: Jopa 4 viikkoa
|
Mitattu elektroretinografialla
|
Jopa 4 viikkoa
|
|
Muutokset kuulossa-1
Aikaikkuna: Jopa 4 viikkoa
|
Tonaalisella audiometrialla mitattuna
|
Jopa 4 viikkoa
|
|
Muutokset kuulossa-2
Aikaikkuna: Jopa 4 viikkoa
|
Mitattu elektronisella audiometrialla (ASSR-testi)
|
Jopa 4 viikkoa
|
|
Muutokset tehokkaassa äänensiirrossa välikorvassa
Aikaikkuna: Jopa 4 viikkoa
|
Mitattu akustisella impedanssimittauksella
|
Jopa 4 viikkoa
|
|
Muutokset vestibulaaritoiminnoissa
Aikaikkuna: Jopa 4 viikkoa
|
Mitattu vestibulometrialla
|
Jopa 4 viikkoa
|
|
Muutokset vestibulaarisissa reaktioissa
Aikaikkuna: Jopa 4 viikkoa
|
Mitattu elektronystagmografialla
|
Jopa 4 viikkoa
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Yhteistyökumppanit
Tutkijat
- Päätutkija: Vladimir N Trubilin, MD, PhD, Prof, State Research Center Burnasyan Federal Medical Biophysical Center Federal Medical-Biological Agency
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Keskiviikko 17. toukokuuta 2017
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Sunnuntai 1. huhtikuuta 2018
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Perjantai 1. kesäkuuta 2018
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Maanantai 2. lokakuuta 2017
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Maanantai 23. lokakuuta 2017
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tiistai 24. lokakuuta 2017
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Keskiviikko 3. huhtikuuta 2019
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Maanantai 1. huhtikuuta 2019
Viimeksi vahvistettu
Maanantai 1. huhtikuuta 2019
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Patologiset prosessit
- Hermoston sairaudet
- Silmäsairaudet
- Neurologiset ilmenemismuodot
- Sairaus
- Synnynnäiset poikkeavuudet
- Verkkokalvon rappeuma
- Verkkokalvon sairaudet
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Otorinolaryngologiset sairaudet
- Korvan sairaudet
- Silmäsairaudet, perinnölliset
- Verkkokalvon dystrofiat
- Sensaatiohäiriöt
- Poikkeavuuksia, useita
- Kuulohäiriöt
- Näköhäiriöt
- Kuurosokeat häiriöt
- Kuulonalenema, Sensorineuraalinen
- Sokeus
- Kuulon menetys
- Oireyhtymä
- Retiniitti
- Verkkokalvorappeuma
- Kuurous
- Usherin syndrooma
Muut tutkimustunnusnumerot
- RU-USH-09-2016
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
Päättämätön
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .